SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Christian Kubisch
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen von Erkrankungen des Menschen. Sie stellt inzwischen ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Fachgebieten und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar.

Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik am UKE breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst innerhalb des Klinikums, die nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen.

Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität, die Analyse der Auswirkungen von Mutationen auf das jeweilige Protein sowie neurowissenschaftliche Themen.

In der Lehre vermitteln die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts den Studierenden der Medizin und Zahnmedizin die Grundlagen des sich sehr schnell entwickelnden Fachs sowie die sich damit ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.

Organisatorisch ist das Institut für Humangenetik am UKE dem Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin zugeordnet, wenngleich die klinische Tätigkeit sich gleichermaßen auf genetische Erkrankungen des Erwachsenenalters (zum Beispiel im Bereich der erblichen Krebserkrankungen) erstreckt.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik

Kontakt

Sekretariat
040 741053125
040 741055138
humangenetik@uke.de
Webseite https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/humangenetik/index.html

Adresse

Martinistraße 52
20251 Hamburg

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Knorpel-Haar-Hypoplasie Treacher-Collins-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Fanconi-Anämie Li-Fraumeni-Syndrom Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Ovarialkrebs, familiärer RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rubinstein-Taybi-Syndrom Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Blue rubber bleb-Naevus Beckwith-Wiedemann-Syndrom Ollier-Krankheit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Maffucci-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Gardner-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie N-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Alagille-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Muir-Torre-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Schwannomatose, NF2-assoziierte Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Gorlin-Syndrom Frasier-Syndrom Werner-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Proteus-ähnliches Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Polyposis, gastrointestinale juvenile Cockayne-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Cronkhite-Canada-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Bloom-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom WAGR-Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres Noonan-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Denys-Drash-Syndrom Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Polyposis, adenomatöse familiäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Lynch-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Xeroderma pigmentosum Cockayne-Syndrom Typ 1 Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Kostmann-Syndrom LIG4-Syndrom Familiärer multinodulärer Kropf MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Lymphoproliferatives Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz COFS-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Cowden-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Cockayne-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Cockayne-Syndrom Typ 3 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Bazex-Syndrom Proteus-Syndrom Warsaw-Breakage-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Serratiertes Polyposissyndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Costello-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Ovarialkarzinom, lagespezifisches MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Turcot-Syndrom mit Polyposis Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Sotos-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität Neurofibromatose Typ 1 STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Retinoblastom, familiäres Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Brustkrebs, hereditärer Schwannomatose
9.97356355190277353.59136495324717Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zuletzt bearbeitet: 26.07.2023