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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Christian Kubisch
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen von Erkrankungen des Menschen. Sie stellt inzwischen ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Fachgebieten und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar.

Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik am UKE breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst innerhalb des Klinikums, die nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen.

Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität, die Analyse der Auswirkungen von Mutationen auf das jeweilige Protein sowie neurowissenschaftliche Themen.

In der Lehre vermitteln die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts den Studierenden der Medizin und Zahnmedizin die Grundlagen des sich sehr schnell entwickelnden Fachs sowie die sich damit ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.

Organisatorisch ist das Institut für Humangenetik am UKE dem Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin zugeordnet, wenngleich die klinische Tätigkeit sich gleichermaßen auf genetische Erkrankungen des Erwachsenenalters (zum Beispiel im Bereich der erblichen Krebserkrankungen) erstreckt.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik

Kontakt

Sekretariat
040 741053125
040 741055138
humangenetik@uke.de
Webseite https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/humangenetik/index.html

Adresse

Martinistraße 52
20251 Hamburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Knorpel-Haar-Hypoplasie Bowen-Conradi-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Blue rubber bleb-Naevus Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Alagille-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Hemihyperplasie, isolierte Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Fanconi-Anämie Rubinstein-Taybi-Syndrom Li-Fraumeni-Syndrom Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Ovarialkrebs, familiärer Immundefektsyndrom, variables Saethre-Chotzen-Syndrom Ollier-Krankheit Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Schinzel-Giedion-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Perlman-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Tuberöse Sklerose Komplex Beckwith-Wiedemann-Syndrom Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Shwachman-Diamond-Syndrom Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Epidermodysplasia verruciformis N-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Maffucci-Syndrom Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Gardner-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Bloom-Syndrom Frasier-Syndrom Muir-Torre-Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Lynch-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Polyposis, gastrointestinale juvenile Tyrosinämie Typ 1 Cronkhite-Canada-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Cockayne-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Gorlin-Syndrom Neurofibromatose Typ 2 Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Cowden-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 WAGR-Syndrom Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres Cockayne-Syndrom Typ 3 Werner-Syndrom Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Noonan-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Xeroderma pigmentosum Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kostmann-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Bazex-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive COFS-Syndrom Familiärer multinodulärer Kropf Lymphoproliferatives Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel LIG4-Syndrom Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Polyposis, adenomatöse familiäre Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Proteus-Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Warsaw-Breakage-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Serratiertes Polyposissyndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Melanom - Astrozytom-Syndrom Turcot-Syndrom mit Polyposis Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Ovarialkarzinom, lagespezifisches Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Costello-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Brustkrebs, hereditärer Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität Neurofibromatose Typ 1 Retinoblastom, familiäres Neurofibromatose Typ 3 Sotos-Syndrom STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres
9.97356355190277353.59136495324717Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zuletzt bearbeitet: 01.03.2023