Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Ingo KurthInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Im Rahmen der akkreditierten Diagnostik kommen moderne Methoden wie die Hochdurchsatzsequenzierung am Institut für Humangenetik zum Einsatz. Neben Lehrangeboten für Studierende finden Sie auf der Website Details zu den Forschungsprojekten des Instituts. Es ist ein zentrales Anliegen des Instituts, die molekularen Ursachen genetischer Erkrankungen zu verstehen.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
Kontakt
Sekretariat
0241 8085572
0241 8082580
humangenetik@ukaachen.de
Webseite
http://www.humangenetik.ukaachen.de/
Weiterer Kontakt
Terminvergabe für Sprechstunde
0241 8085572
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 3
Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
Bardet-Biedl syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Silver-Russell syndrome due to a point mutation
Meckel syndrome
Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Joubert-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
6.044572716416757550.7769086Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Zuletzt bearbeitet:
27.12.2024