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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. André Reis
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Institut beschäftigt sich mit allen Fragestellung zu genetischen Merkmalen, also solchen die durch vererbte Veranlagungen bedingt oder mitbedingt werden. Das Institut ist in allen drei zentralen Bereichen eines Universitätsinstituts, also Lehre, Forschung und Krankenversorgung, aktiv

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik

Kontakt

Sekretariat
09131 8522318
09131 8523232
sekretariat.hu@uk-erlangen.de
Webseite

http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/

Adresse

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Cronkhite-Canada-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Familial multinodular goiter Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Warsaw-Breakage-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Blue rubber bleb-Nävus-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Aicardi-Syndrom Alagille-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Hemihyperplasie, isolierte Fanconi-Anämie Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Ataxia-Teleangiectasia Polyposis-Syndrom, hyperplastisches Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Beckwith-Wiedemann-Syndrom Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Diamond-Blackfan-Anämie Bloom-Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Lynch-Syndrom Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Cockayne-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Cowden-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Denys-Drash-Syndrom Bazex-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Enchondromatose Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Melanom - Astrozytom-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Frasier-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Gorlin-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Segmentaler Auswuchs - Lipomatose - arteriovenöse Fehlbildung - epidermaler Naevus Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kostmann-Syndrom COFS-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 LIG4-Syndrom Turcot-Syndrom mit Polyposis Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Li-Fraumeni-Syndrom Ovarialkrebs, familiärer Ovarialkarzinom, lagespezifisches Immundefektsyndrom, variables Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) N-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom Muir-Torre-Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Hereditäre Thrombozytopenie mit normalen Plättchen und Prädisposition zu hämatologischen Krebs Neurofibromatose Typ 2 Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Noonan-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Retinoblastom, familiäres Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Polyposis, adenomatöse familiäre Neurofibromatose Typ 3 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Proteus-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Krankheit, genetisch bedingte BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Maffucci-Syndrom Gardner-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Sotos-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Polyposis, gastrointestinale juvenile Tyrosinämie Typ 1 Von-Hippel-Lindau-Krankheit Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Xeroderma pigmentosum Proteus-ähnliches Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Costello-Syndrom

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum
Dr. med. Matthias W. Beckmann

09131 8543548
E-Mail
Webseite

11.011654195065249.6031885Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Zuletzt bearbeitet: 16.02.2021