se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Syndromale Erkrankungen umfassen eine Vielzahl seltener Erkrankungen, die häufig mit einer Intelligenzminderung / geistigen Behinderung und / oder angeborenen Fehlbildungen einhergehen. Das Wissen über die zugrundeliegenden genetischen Ursachen ist unvollständig. Jedoch haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten Jahre gezeigt, dass genetische Faktoren, das heißt z.B. Chromosomenstörungen und Einzelgendefekte, bei der Entstehung syndromaler Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen. Die neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien eröffnen die Möglichkeit der systematischen Analyse der zugrundeliegenden genetischen Veränderungen. Die wird zu einem verbesserten Verständnis der Entstehungsmechanismen syndromaler Erkrankungen und angeborener Fehlbildungen führen.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, PD Dr. med. Silke Redler

Kontakt

Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, PD Dr. med. Silke Redler

0211 8112355

0211 8112538

zse@med.uni-duesseldorf.de

Webseite

https://www.uniklinik-duesseldorf.de/en/unternehmen/zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-syndromale-erkrankungen-und-angeborene-fehlbildungen/

Adresse

Moorenstr. 5

40225 Düsseldorf

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
    European Reference Network on congenital malformations and rare intellectual disability (ERN ITHACA)
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Netzwerk Goldenharsyndrom und Ohrmuscheldysplasie e.V.; Selbsthilfegruppe Franceschitti e.V.

Europäische Referenznetzwerke

Globales Logo

Versorgungsangebote

  • Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome

    Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, PD Dr. med. Silke Redler

    zse@med.uni-duesseldorf.de

    Webseite

    https://www.uniklinik-duesseldorf.de/en/unternehmen/zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-syndromale-erkrankungen-und-angeborene-fehlbildungen/

    Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
  • Schwerpunkt Kraniofaziale Anomalien

    Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek

    0211 8112355

    humangenetik@uni-duesseldorf.de

    Webseite

    https://www.uniklinik-duesseldorf.de/en/unternehmen/zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-syndromale-erkrankungen-und-angeborene-fehlbildungen/

    Sprecheiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

    Versorgungsangebot hat die Erkrankung "Treacher-Collins-Syndrom" zugeordnet.