Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek; Prof. Dr. med. Silke RedlerInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Syndromale Erkrankungen umfassen eine Vielzahl seltener Erkrankungen, die häufig mit einer Intelligenzminderung / geistigen Behinderung und / oder angeborenen Fehlbildungen einhergehen. Das Wissen über die zugrundeliegenden genetischen Ursachen ist unvollständig. Jedoch haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten Jahre gezeigt, dass genetische Faktoren, das heißt z.B. Chromosomenstörungen und Einzelgendefekte, bei der Entstehung syndromaler Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen. Die neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien eröffnen die Möglichkeit der systematischen Analyse der zugrundeliegenden genetischen Veränderungen. Die wird zu einem verbesserten Verständnis der Entstehungsmechanismen syndromaler Erkrankungen und angeborener Fehlbildungen führen.
Sprechzeiten
Generelle Sprechzeiten:
Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
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Beteiligung an Register
European Reference Network on congenital malformations and rare intellectual disability (ERN ITHACA) - Genetische Beratung
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Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
- Therapie
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Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
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Kontakt mit Selbsthilfevereinen
Netzwerk Goldenharsyndrom und Ohrmuscheldysplasie e.V.; Selbsthilfegruppe Franceschitti e.V.
Kontakt
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek; Prof. Dr. med. Silke Redler
0211 8112355
zse@med.uni-duesseldorf.de
Webseite
https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-syndromale-erkrankungen-und-angeborene-fehlbildungen
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 5
Versorgungsangebote 2
| # | Ansprechpartner |
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Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale FehlbildungssyndromeProf. Dr. med. Dagmar Wieczorek; Prof. Dr. med. Silke Redler
0211 8112355
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| 2 |
Schwerpunkt Kraniofaziale AnomalienProf. Dr. med. Dagmar Wieczorek
0211 8112355
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