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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek; Prof. Dr. med. Silke Redler
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Syndromale Erkrankungen umfassen eine Vielzahl seltener Erkrankungen, die häufig mit einer Intelligenzminderung / geistigen Behinderung und / oder angeborenen Fehlbildungen einhergehen. Das Wissen über die zugrundeliegenden genetischen Ursachen ist unvollständig. Jedoch haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten Jahre gezeigt, dass genetische Faktoren, das heißt z.B. Chromosomenstörungen und Einzelgendefekte, bei der Entstehung syndromaler Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen. Die neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien eröffnen die Möglichkeit der systematischen Analyse der zugrundeliegenden genetischen Veränderungen. Die wird zu einem verbesserten Verständnis der Entstehungsmechanismen syndromaler Erkrankungen und angeborener Fehlbildungen führen.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    European Reference Network on congenital malformations and rare intellectual disability (ERN ITHACA)
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Netzwerk Goldenharsyndrom und Ohrmuscheldysplasie e.V.; Selbsthilfegruppe Franceschitti e.V.

Kontakt

Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek; Prof. Dr. med. Silke Redler
0211 8112355
zse@med.uni-duesseldorf.de
Webseite

https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-syndromale-erkrankungen-und-angeborene-fehlbildungen

Adresse

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Versorgungsangebote 2

# Ansprechpartner
1
Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek; Prof. Dr. med. Silke Redler

0211 8112355
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Schwerpunkt Kraniofaziale Anomalien
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek

0211 8112355
E-Mail
Webseite
Sprecheiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

6.7897794843186851.19604835Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zuletzt bearbeitet: 28.07.2020