SE-ATLAS

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie myotonique proximale Syndrome de Kearns-Sayre Sclérose latérale amyotrophique MERRF Dystrophie musculaire Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Syndrome de Barth Dystrophie myotonique Myopathie mitochondriale Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Dermatomyosite Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complexe I Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Amyotrophie spinale proximale type 1 Amyotrophie spinale proximale Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire de Duchenne Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 2 Maladie neuromusculaire Poliomyélite Myosite à inclusions Amyotrophie spinale distale type 3 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Polymyosite MELAS Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK