SE-ATLAS

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Lipodystrophie, genetisch bedingte Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 47,XYY-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Hyperthyreose, seltene Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Addison-Krankheit Hypoparathyreoidismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Kraniopharyngeom Adenom, Aldosteron-produzierendes Tetrasomie X Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 48,XXYY-Syndrom Pentasomie X Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Septo-optische Dysplasie-Spektrum Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Androgen-Insensitivität, komplette Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Neonatale Jodexposition Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 1, maternale Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Aromatase-Exzess-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Adipositas durch SIM1-Mangel Distale Triplikation 15q Diabetes mellitus, neonataler Tetrasomie 18p Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Tetrasomie 9p Lipodystrophie, partielle erworbene Léri-Weill-Dyschondrosteose Lipodystrophie, lokale Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Denys-Drash-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 Tétrasomie 5p Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling Lipodystrophie généralisée acquise Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysplasie fibreuse des os Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Hyperinsulinisme par déficit en INSR Trisomie X Syndrome de Schilbach-Rott Acrogigantisme lié à l'X Syndrome de délétion Xp21 Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hyperaldostéronisme familial type III Gigantisme hypophysaire Maternal uniparental disomy of chromosome 13 Isolated growth hormone deficiency type III Obesity due to congenital leptin resistance Obesity due to leptin receptor gene deficiency Obesity due to CEP19 deficiency Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type Medullary thyroid carcinoma Laurence-Moon syndrome Xq27.3q28 duplication syndrome Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome 46,XX testicular difference of sex development Maternal uniparental disomy of chromosome X Familial hyperaldosteronism type II Familial hyperaldosteronism type I Familial hypocalciuric hypercalcemia 49,XXXYY syndrome Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism Lower limb malformation-hypospadias syndrome Short stature due to GHSR deficiency Non-acquired premature ovarian failure Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Homozygous familial hypercholesterolemia Xp22.13p22.2 duplication syndrome Cushing syndrome ACTH-independent Cushing syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome X Congenital adrenal hyperplasia Familial hyperaldosteronism Keppen-Lubinsky syndrome Short stature due to partial GHR deficiency Congenital hypothyroidism Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Rare female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism Rare precocious puberty Kallmann syndrome Rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Idiopathic congenital hypothyroidism Congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital generalized lipodystrophy Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Partial deletion of chromosome X Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency ACTH-dependent Cushing syndrome X and Y chromosomal anomaly Lipoatrophy with diabetes, leukomelanodermic papules, liver steatosis, and hypertrophic cardiomyopathy Partial deletion of the short arm of the chromosome X Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 hypermethylation Primary adrenal insufficiency Adrenal Cushing syndrome Autoimmune polyendocrinopathy Partial duplication of the short arm of chromosome X Partial duplication of chromosome X Uniparental disomy of chromosome X Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Noonan syndrome Multiple endocrine neoplasia type 1 Congenital isolated hyperinsulinism 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency Opitz GBBB syndrome Rare diabetes mellitus Endogenous Cushing syndrome Chronic primary adrenal insufficiency Partial deletion of the long arm of chromosome X Pseudohypoparathyroidism type 1A Partial duplication of the long arm of chromosome X Xp22.3 microdeletion syndrome Non-acquired isolated growth hormone deficiency Laron syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Microtriplication 11q24.1 Carcinome rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle Hypoglycémie hyperinsulinémique Syndrome de duplication Xq28 proximale Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Hypoplasie des cellules de Leydig Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Tétrasomie 21 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Disomie uniparentale maternelle Disomie uniparentale des autosomes Obésité par déficit en prohormone convertase I Anomalie de structure du chromosome X Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26 Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Prolactinome Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Différence du développement sexuel 46,XX Goitre multinodulaire familial Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Lipodystrophie primitive Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Disomie uniparentale paternelle Diabète insipide d'origine centrale Tétrasomie 12p Puberté précoce périphérique rare Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome du chromosome 8 recombinant Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Acromégalie Petits anneaux du X Hypertrophie mammaire juvénile familiale Obésité non syndromique génétique Dysplasie osseuse primaire Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale centrale Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Hypothyroïdie syndromique Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie de Cushing Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Syndrome 48,XYYY Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Adénome somatotrope Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Lipodystrophie acquise Syndrome 49,XYYYY Lymphome thyroïdien Obésité génétique Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Lipodystrophie localisée médicamenteuse Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Prader-Willi-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale