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Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Lipodystrophie, genetisch bedingte Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 47,XYY-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Hyperthyreose, seltene Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Addison-Krankheit Hypothyreose, seltene Hypoparathyreoidismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Kraniopharyngeom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse 48,XYYY-Syndrom Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Tetrasomie X 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 48,XXYY-Syndrom Pentasomie X Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Cushing-Syndrom Chromosom X-Deletion, partielle Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Chromosom Y und X-Anomalie Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Androgen-Insensitivität, komplette Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Laron-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 1, maternale Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Opitz G/BBB-Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Adipositas durch SIM1-Mangel Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Tetrasomie 15q, distal Denys-Drash-Syndrom Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Tetrasomie 18p Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Tetrasomie 5p Tetrasomie 9p Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Leydig-Zell-Hypoplasie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Mikrotriplikation 11q24.1 Knochendysplasie, fibröse Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Adipositas durch CEP19-Mangel Trisomie X Schilbach-Rott-Syndrom Tetrasomie 21 Akrogigantismus, X-chromosomaler Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Xp21 Uniparentale Disomie, maternale Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Uniparentale Disomie, paternale Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Uniparentale Disomie X, maternale Uniparentale Disomie 13, maternale Uniparentale Disomie X, paternale 49,XXXYY-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Rekombinantes 8-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 6, maternale Lipodystrophie, erworbene Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Diabetes mellitus, seltener Nebenniereninsuffizienz, primäre Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Polyendokrinopathie, autoimmune Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Septo-optische Dysplasie-Spektrum Neonatale Jodexposition Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Uniparentale Disomie X Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Noonan-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hyperinsulinämische Hypoglykämie Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, partielle erworbene Lipodystrophie, erworbene generalisierte Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Léri-Weill-Dyschondrosteose Lipodystrophie, lokale Schilddrüsentumor Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Schilddrüsenkarzinom, medulläres Laurence-Moon-Syndrom Lipodystrophien, primäre Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Jodmangelsyndrom, fetales Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hypothyreose, kongenitale transiente Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Gigantismus, hypophysärer Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Prolaktinom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Keppen-Lubinsky-Syndrom Familiärer multinodulärer Kropf Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Uniparentale Disomie 4, maternale Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Uniparentale Disomie 9, maternale Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Uniparentale Disomie 21, maternale Hypothyreose, kongenitale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 6, paternale Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel Uniparentale Disomie 21, paternale Akromegalie Chromosom X, kleine Ringe Hypothyreose, syndromale Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Knochendysplasie, primäre Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Uniparentale Disomie 13, paternale Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Diabetes insipidus, zentraler Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Kallmann-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit