SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für seltene Hornhauterkrankungen Halle

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. C. Grünauer-Kloevekorn
Information
Care facility for adults and children
Description

Das Zentrum für seltene Hornhauterkrankungen bietet eine interdisziplinäre Beratung, Diagnostik und Therapie bei seltenen angeborenen und erworbenen Corneaerkrankungen, insbesondere bei Corneadystrophien und Megalocornea. Hereditäre Hornhautdystrophien sind beidseitig auftretende, progrediente Hornhauterkrankungen, die sich in der Regel im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt manifestieren.

Die zunehmende Eintrübung der Hornhaut (Kornea) führt dann zu einer Sehverschlechterung, Blendungserscheinungen oder schmerzhaften, wiederkehrenden Aufbrüchen der Hornhautoberfläche (Erosio).

Die hereditären Hornhautdystrophien werden entsprechend der primären Lokalisation der Hornhautveränderung (epithelial, stromal oder endothelial) eingeteilt. Das Krankheits- und Beschwerdebild (Phänotyp) wird im Wesentlichen von der molekulargenetischen Ursache der Hornhautdystrophie (Veränderung im Erbgut; Genotyp) bestimmt. Während man den Phänotyp durch die Untersuchung am Spaltlampenmikroskop ermitteln kann, ist für die Feststellung des Genotyps eine molekulargenetische Untersuchung der Gene notwendig. Durch die molekulargenetische Diagnostik kann so die Untergruppe der jeweiligen Hornhautdystrophie genau klassifiziert werden.

Für Hornhautdystrophien gibt es unterschiedliche Behandlungsmöglichkeiten (Laserbehandlung=PTK; Hornhautübertragung=Keratoplastik). Um die optimale Behandlungsstrategie auszuwählen, ist eine genetische Untersuchung empfehlenswert, um Fehleinschätzungen des klinischen Befundes zu vermeiden. Auch die Beratung des Patienten hinsichtlich der therapeutische Ergebnisse, Komplikationsraten und Rezidivraten ist durch die genaue molekulargenetische Klassifizierung der Erkrankung besser möglich.

Die Megalocornea ist eine erbliche bzw. entwicklungsbedingte Wachstumsstörung des vorderen Augenabschnitts, gekennzeichnet durch einen Hornhautdurchmesser über 12,5 mm im Kindesalter und je nach Unterform durch eine tiefe vordere Augenkammer sowie eine reduzierte Hornhautdicke. Die X-chromosomal-rezessive Megalocornea kann mit folgenden weiteren Augenbefunden assoziiert sein: angeborener bzw. frühmanifester grauer Star (kongenitale bzw. präsenile Katarakt), Hornhautdegeneration (Mosaikdegeneration), dünne und lichtdurchlässige Regenbogenhaut (Irishypoplasie) und Pigmentdispersion (Krukenberg-Spindel). Letzteres kann das Risiko für einen grünen Star (Glaukom) erhöhen. Eine Abgrenzung zum primären angeborenem Glaukom und zu anderen syndromalen bzw. nicht syndromalen Megalocornea-Formen ist für eine individuell angepasste Patientenversorgung besonders wichtig.

Consultation hours

nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy

Contact

Information
0345 2024220
0345 68589959
termin@praxis-klinik-markt.de
Website https://praxis-klinik-markt.de/team-member/prof-dr-med-habil-claudia-gruenauer-kloevekorn/

Address

Große Nikolaistr. 1
06108 Halle
Praxisklinik Augenärzte am Markt

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Languages

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Preview of the assigned diseases 10

Provided care options 3

# Contact person
1
Ophthalmologische Diagnostik und Therapie bei Hornhautdystrophien
Prof. Dr. med. C. Grünauer-Kloevekorn

0345 2024220
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung. Die Sprechstunde findet statt in der Praxisklinik Augenärzte am Markt, Große Nikolaistr. 1, 06108 Halle (Saale).
This consultation offers genetic counselling.

2
Genetische Beratung und Diagnostik bei Megalocornea
Dr. med. P. Villavicencio Lorini

0345 5571382
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

3
Genetische Beratung und Diagnostik bei Hornhautdystrophien
Dr. med. P. Villavicencio Lorini, Prof. Dr. med. K. Hoffmann

0345 5574292
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

11.969033951.4838074Zentrum für seltene Hornhauterkrankungen Halle
Last updated: 22.06.2023