SE-ATLAS

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en coenzyme Q10 Myopathie myotonique proximale Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie centronucléaire autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie musculaire Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de polypose juvénile Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Neuropathie thermosensible héréditaire Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myopathie mitochondriale pure Syndrome de polypose intestinale Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Ataxie spinocérébelleuse infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Myopathie avec surcharge en myosine Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Syndrome de Leigh Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Syndrome de Dejerine-Sottas Cancer du côlon héréditaire non polyposique Syndrome NARP Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Neuropathie optique héréditaire de Leber Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Atrophie optique autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de Cowden Polypose juvénile infantile Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome de Barth Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome de Li-Fraumeni Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome de Turcot avec polypose DPM3-CDG Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie congénitale sévère à némaline Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Myopathie à empreintes digitales Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Myopathie némaline typique Myopathie à corps réducteurs Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Polypose mixte héréditaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie à corps zébrés Syndrome de polypose dentelée Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire Myopathie congénitale Syndrome de la colonne raide Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A MELAS Syndrome de Peutz-Jeghers Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myopathie oculo-pharyngo-distale Syndrome de Gardner Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Dystrophie myotonique Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Myopathie à némaline congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndrome familial des naevus atypiques Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie congénitale avec cores Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome de King-Denborough Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Syndrome myasthénique congénital Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Polypose adénomateuse familiale atténuée Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Maladie mitochondriale Myopathie centronucléaire Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Polypose adénomateuse familiale Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Syndrome de Wolfram Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Cancer gastrique diffus héréditaire