SE-ATLAS

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en coenzyme Q10 Myopathie myotonique proximale Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie centronucléaire autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie musculaire Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de polypose juvénile Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Neuropathie thermosensible héréditaire Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myopathie mitochondriale pure Syndrome de polypose intestinale Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Ataxie spinocérébelleuse infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Myopathie avec surcharge en myosine Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Syndrome de Leigh Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Syndrome de Dejerine-Sottas Cancer du côlon héréditaire non polyposique Syndrome NARP Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Mitochondrial DNA depletion syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F Benign Samaritan congenital myopathy Leber hereditary optic neuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant optic atrophy Congenital myopathy, Paradas type Ehlers-Danlos syndrome Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Cowden syndrome Juvenile polyposis of infancy Autosomal dominant centronuclear myopathy Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Megaconial congenital muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 4D Congenital fiber-type disproportion myopathy Barth syndrome Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies NTHL1-related attenuated familial adenomatous polyposis X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Li-Fraumeni syndrome APC-related attenuated familial adenomatous polyposis Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion Turcot syndrome with polyposis DPM3-CDG Schwartz-Jampel syndrome Severe congenital nemaline myopathy Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Fingerprint body myopathy Birt-Hogg-Dubé syndrome Congenital lethal myopathy, Compton-North type Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Duchenne and Becker muscular dystrophy Typical nemaline myopathy Reducing body myopathy Limb-girdle muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Hereditary mixed polyposis syndrome Late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy with hyaline bodies Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie à corps zébrés Syndrome de polypose dentelée Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire Myopathie congénitale Syndrome de la colonne raide Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A MELAS Syndrome de Peutz-Jeghers Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myopathie oculo-pharyngo-distale Syndrome de Gardner Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Dystrophie myotonique Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Myopathie à némaline congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndrome familial des naevus atypiques Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie congénitale avec cores Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome de King-Denborough Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Syndrome myasthénique congénital Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Polypose adénomateuse familiale atténuée Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Maladie mitochondriale Myopathie centronucléaire Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Polypose adénomateuse familiale Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Syndrome de Wolfram Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Cancer gastrique diffus héréditaire