SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Angela Abicht, Prof. Dr. med. Elke Holinski- Feder, Dr. med. Teresa Neuhann
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Medizinisch Genetische Zentrum (MGZ) bietet humangenetische Beratung und Diagnostik für ausgewählte Themenbereiche des breiten Spektrums der Humangenetik an. Die ärztlichen Mitarbeiter sind Ihre Ansprechpartner für klinische und differentialdiagnostische Fragestellungen. Im humangenetischen Labor des MGZ werden molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen mit modernsten Analysemethoden durchgeführt. Kostenübernahmen für genetische Diagnostik können für Privatversicherte notwendig werden, auch hier hilft das MGZ.

Zweigstellen des MGZ finden Sie in Altötting, Deggendorf, Donauwörth, Eggenfelden, Garmisch-Partenkirchen, Rosenheim und Traunstein.

In der genetischen Beratung können viele verschiedene Fragstellungen aus der Medizin zum Thema werden, ebenso betreffen diese Fragestellungen alle Altersklassen. Für diese Gespräche wird bis zu einer Stunde Zeit eingeplant, es können gerne mehrere Familienmitglieder an diesem Gespräch teilnehmen. In der genetischen Beratung wird geklärt, ob eine genetisches Risiko in der Familie vorliegt, ob und wenn ja, welche Möglichkeiten der genetischen Diagnostik bestehen und was diese Diagnostik hinsichtlich z.B. der Risikovorsorge oder ggf. der Familienplanung bedeutet. Eine genetische Beratung bedeutet nicht notwendigerweise die Veranlassung einer genetischen Analyse, eine genetische Beratung ist ein Gespräch zur informierten Entscheidung.

Unabhängig von einer humangenetischen Beratung können Sie die Laborleistungen des MGZ für eingesandte Blutproben in Anspruch nehmen. Das akkreditierte Labor nimmt an allen qualitätssichernden Maßnahmen teil. Die Interpretation der Ergebnisse für die einzelnen Fragestellungen wird von denjenigen Ärzten betreut, die auch mit der Klinik des Krankheitsbildes vertraut sind bzw. auf dem jeweiligen Gebiet wissenschaftlich tätig sind. Den Namen der/des jeweils zuständigen Kollegin/Kollegen entnehmen Sie bitte der Unterschriftenleiste des Befundes. Diese/dieser Kollegin/Kollege steht Ihnen dann auch für Rückfragen zur Verfügung. Da auf diesem Wege nicht nur ein technischer Laborbefund erstellt wird, legt das MGZ großen Wert auf klinische Daten, um gegebenenfalls bei der Befunderstellung auch auf die genetische Differentialdiagnostik eingehen zu können.
Das MGZ wurde als Zentrum für Präimplantationsdiagnostik (PID-Zentrum) vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege zugelassen. Somit ist das MGZ für Patienten mit einer Seltenen Erkrankung und Kinderwunsch in Deutschland diesbezüglich eine der wenigen existierenden zentralen Anlaufstellen.

Heures de consultation générales:

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Do 8:30 - 12:00 Uhr und 15:00 - 18:00 Uhr, Fr 8:30 - 12:00 Uhr, Beratungstermine nur nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Nationaler Koordinator des ERN GENTURIS in der Versorgung von Patienten mit seltenen Tumorprädispositionserkrankungen
    Zentrum für Präimplantationsdiagnostik (PID-Zentrum)
    MD-NET, Netzwerk für Muskeldystrophien
    CMS-Register ESPED, Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland, Forschungsstelle für pädiatrische Epidemiologie bei der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V.
    Mitglied des europäischen Treat-NMD („Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Disease”) 
    Schwerpunktzentrum im Deutschen HNPCC-Konsortium
    DMD und SMA Prävalenzprojekt, Deutschland
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
    Studien des Deutschen HNPCC-Konsortiums der Deutschen Krebshilfe
    verschiedene Studien in Zusammenarbeit mit Universitäten
  • Diagnostic
  • Contact avec les associations
    Kontakte zu den entsprechenden Selbsthilfevereinen werden auf Wunsch hergestellt.

contact

Information
089 30908860
089 309088666
info@mgz-muenchen.de
Page Web https://www.mgz-muenchen.de/

adresse

Bayerstr. 3-5
80335 München
Eingang Schlosserstraße 6

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langues

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Russian_Federation.png Russisch
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European Reference Network 1

Aperçu des maladies traitées 8

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en coenzyme Q10 Myopathie myotonique proximale Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie centronucléaire autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie musculaire Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de polypose juvénile Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Neuropathie thermosensible héréditaire Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myopathie mitochondriale pure Syndrome de polypose intestinale Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Ataxie spinocérébelleuse infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Myopathie avec surcharge en myosine Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Syndrome de Leigh Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Syndrome de Dejerine-Sottas Cancer du côlon héréditaire non polyposique Syndrome NARP Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Neuropathie optique héréditaire de Leber Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Atrophie optique autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de Cowden Polypose juvénile infantile Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome de Barth Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome de Li-Fraumeni Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome de Turcot avec polypose DPM3-CDG Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie congénitale sévère à némaline Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Myopathie à empreintes digitales Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Myopathie némaline typique Myopathie à corps réducteurs Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Polypose mixte héréditaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie à corps zébrés Syndrome de polypose dentelée Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire Myopathie congénitale Syndrome de la colonne raide Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A MELAS Syndrome de Peutz-Jeghers Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myopathie oculo-pharyngo-distale Syndrome de Gardner Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Dystrophie myotonique Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Myopathie à némaline congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndrome familial des naevus atypiques Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie congénitale avec cores Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome de King-Denborough Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Syndrome myasthénique congénital Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Polypose adénomateuse familiale atténuée Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Maladie mitochondriale Myopathie centronucléaire Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Polypose adénomateuse familiale Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Syndrome de Wolfram Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Cancer gastrique diffus héréditaire

Possibilités de support 2

# Personne à contacter
1
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
Prof. Dr. med. Angela Abicht

089 80908860
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2
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Prof. Dr. Elke Holinski- Feder, Dr. med. Verena Steinke-Lange

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Dernière modification: 08.08.2023