SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
Information
Care facility for adults and children
Description
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Care provisions

This facility offers the following
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy

Contact

Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Website https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen

Address

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

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Languages

Germany.png Deutsch
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Preview of the assigned diseases 8

Maladie de surcharge nutritionnelle en fer Atrésie des voies biliaires isolée Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Maladie de Caroli Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Pseudotumeur inflammatoire du foie Déficit en galactose épimérase Ictère néonatal transitoire Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Syndrome de Budd-Chiari Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Galactosémie classique Cholangite sclérosante Maladie hépatique rare Cholestase intrahépatique familiale Atrésie biliaire avec malformation splénique Hépatite virale fulminante Cirrhose idiopathique associée au cuivre Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce Agénésie isolée de la vésicule biliaire Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques Pfortaderthrombose, primäre Hämochromatose, neonatale Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom Zystische Fibrose Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung Fanconi-Bickel-Syndrom Leberversagen, akutes CADDS Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Akute Schwangerschaft-Fettleber Diarrhoe, syndromale Cholangitis, primär biliäre Cholestase-Lymphödem-Syndrom Alagille-Syndrom Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Hepatitis delta Gallengangkrankheit, seltene Leberkrankheit, metabolische Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Seltener Gallengang- und Lebertumor Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Hypercholanämie, familiäre Tyrosinämie Typ 1 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom Crigler-Najjar-Syndrom Hyperbiliverdinämie Lebervenen-Verschlusskrankheit Hämochromatose, hereditäre seltene Peroxisomenbiogenesedefekt Kardiomyopathie, zirrhotische Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre Wilson-Krankheit Hepatitis, autoimmune Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber Glykogenose Typ 1 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Hepatoportale Sklerose Glykogenose Typ 6 Reynolds-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom FTH1-abhängige Eisenüberladung Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom Rotor-Syndrom Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 Benign recurrent intrahepatic cholestasis Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 MYO5B-related progressive familial intrahepatic cholestasis Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Last updated: 12.03.2024