SE-ATLAS

Dyskinésie ciliaire primitive Dermatomyosite juvénile Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome LIG4 Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de Barth Syndrome JMP Pneumopathie chronique de l'enfance Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Ataxie-télangiectasie-like Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Sarcoïdose Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Tuberculose Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome des ongles jaunes Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Maladie de Castleman de l'enfant Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Panbronchiolite diffuse Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit en facteur C3 du complément Pneumonie interstitielle non spécifique Intoxication à l'amiante Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Fibrose pulmonaire idiopathique Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome CANDLE Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Artérite à cellules géantes Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Connectivite mixte Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Vici Lymphangioléiomyomatose Syndrome de Shwachman-Diamond Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Papillon-Lefèvre Déficit en myéloperoxydase Bérylliose chronique Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome CREST Syndrome de Hajdu-Cheney Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte Dyskératose congénitale Syndrome respiratoire aigu sévère Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Polymyosite juvénile Apnée du prématuré Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose interstitielle pulmonaire Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Pneumopathie interstitielle Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie de Kawasaki Asplénie congénitale familiale isolée Microlithiase pulmonaire alvéolaire Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Artérite de Takayasu Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Pneumoconiose Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Vascularite post-infectieuse Syndrome de Pearson Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Pneumonie, interstitielle, akute Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Papillomatose, rekurrente respiratorische Arthritis, reaktive Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Bronchiektasie, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Pneumonie, eosinophile idiopathische Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Deletion 22q11 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Fasziitis, eosinophile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells-Syndrom Siegler-Brewer-Carey-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kryoglobulinämische Vaskulitis Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Chédiak-Higashi-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Omenn-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Spontanpneumothorax, familiärer Knorpel-Haar-Hypoplasie Roifman-Syndrom Zystische Fibrose Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Hämorrhagie, alveoläre diffuse Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Polyangiitis, mikroskopische Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Polychondritis, rezidivierende Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Neutropenie, kongenitale schwere Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Blau-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt durch fehlenden Thymus Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Lungenverletzung, akute Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Young-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Allergische Wohnungs-Alveolitis Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit Farmerlungen-Krankheit Alveolitis, allergische berufsbedingte Mittelmeerfieber, familiäres Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Hyper IgE-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Taubenzüchter-Lungenkrankheit Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Lichtenstein-Syndrom Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Immundefektsyndrom, variables Aspergillose, allergische bronchopulmonale Gorham-Stout-Krankheit Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Pneumonie, kryptogene organisierende Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Tracheobronchopathia osteochondroplastica Mekonium-Aspirationssyndrom Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung Perikarditis, idiopathische rekurrente Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis Retikuläre Dysgenesie Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Apnoe, infantile Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immunoglobulin A-Vaskulitis Mischkollagenose, überlappende Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale IgM-Mangel, selektiver Granulomatose mit Polyangiitis Spondyloenchondrodysplasie Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen Seltene systemische Krankheit des Kindes Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom Osteoporose, idiopathische juvenile T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom Chylothorax, kongenitale Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Seltene Vaskulitis des Kindes Agammaglobulinämie Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Lungen-Hämosiderose, sekundäre Arthritis, idiopathische juvenile Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Lungen-Kapillaritis, isolierte Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Lungen-Hämosiderose, idiopathische Zwerchfellhernie, kongenitale Neutropenie, zyklische Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Hypersensitivitätspneumonie Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Pneumonie, interstitielle, idiopathische Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Majeed-Syndrom Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Neutropenie, konstitutionelle Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Properdin-Mangel Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Cogan-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Desquamative interstitielle Pneumonie Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Candidose, chronische mukokutane Granulomatose, chronische Sweet-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Dermatomyositis Sklerodermie