se-atlas

Brachydakytlie der Finger Dysplasie, fronto-nasale Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Achondrogenesie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Dysplasie, epiphysäre multiple Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Polymikrogyrie, unilaterale Syndaktylie Typ 5 X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom COG5-CDG Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Brachydakytlie der Zehen Schinzel-Giedion-Syndrom Holoprosenzephalie Dysostose Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Mikroduplikationssyndrom 17p13 HSD10-Krankheit, infantiler Typ Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Filippi-Syndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Czeizel-Losonci-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Spalthand Moynahan-Syndrom Dysplasie, okulo-dento-digitale Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Infertilität, seltene Holt-Oram-Syndrom Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hand-Fuß-Genital-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 2 Monosomie 3p, distale Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Spaltfuß ATR-X-abhängiges Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Vertikaler Talus, kongenitaler Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Polymikrogyrie, fokale unilaterale pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Ruvalcaba-Syndrom Monostotische fibröse Dysplasie Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Pseudo-Progerie-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Cenani-Lenz-Syndaktylie Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form DOORS-Syndrom Birk-Barel-Syndrom Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Knochendysplasie, fibröse polyostotische Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 Hypophosphatasie des Erwachsenen Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Okulo-palato-zerebrales Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Krankheit, genetisch bedingte Tuberöse Sklerose Komplex EEC-Syndrom Hyperphalangie, bilateral Oto-palato-digitales Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 EEM-Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe IVIC-Syndrom Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Kelley-Seegmiller-Syndrom Dobrow-Syndrom Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Postaxiale Polydaktylie der Zehen Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Seckel-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Pallister-Hall-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Fuhrmann-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Schnürring-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Knochenkrankheit, seltene Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Akrozephalosyndaktylie COG4-CDG Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung Beindeformität - Katarakt Synostose, humero-radiale Hyperphalangie Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral Dyschondrosteose - Nephritis Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Synostose, humero-radio-ulnare Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Hyperphalangie, unilateral SRD5A3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hyalinose, infantile systemische Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Familiäre lambdoide Synostose Zentrale Polydaktylie Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Dysostose, akro-kranio-faziale Ulbright-Hodes-Syndrom Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen Dysostose, akrofaziale Akrodysostose Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom MEDNIK-Syndrom Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Radio-ulnare Synostose, kongenitale Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Kraniosynostose, nicht-syndromale Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Ankylose, glossopalatine Say-Field-Coldwell-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Johanson-Blizzard-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteopoikilose, isolierte Myhre-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Juberg-Marsidi-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson SCARF-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Baller-Gerold-Syndrom Kamptodaktylie der Finger Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Scheuermann-Krankheit, familiäre Holmes-Gang-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Floating-Harbor-Syndrom Upington-Krankheit Kraniosynostose, syndromale Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Smith-Fineman-Myers-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Zentrale Polydaktylie der Zehen Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Herz-Hand-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Hajdu-Cheney-Syndrom Eiken-Syndrom Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Carpenter-Waziri-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Banki-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Dysplasie, metaphysäre Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie COG1-CDG Okamoto-Syndrom Ulna-Mamma-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Akro-pektoro-renale Dysplasie Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Syndaktylie Typ 6 Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Spondylo-karpo-tarsale Synostose Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Dyskeratosis congenita Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Dysplasie, mandibulo-akrale Skelettdysplasie Typ Azouz Odontohypophosphatasie Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Pyknoachondrogenesie Okihiro-Syndrom VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom CHILD-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysplasie, kampomele Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Kabuki-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Achondrogenesie Typ 2 Temtamy-Syndrom Cole-Carpenter-Syndrom Seltene Chromosomenanomalie Sanjad-Sakati-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Pyle-Krankheit Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Omodysplasie Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Dysplasie, spondylodysplastische Syndaktylie, nicht-syndromale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Marden-Walker-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Bartsocas-Papas-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Hypochondrogenesie 3C-Syndrom Heterotopie, noduläre periventrikuläre Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Coxo-aurikuläres Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Dysplasie, akromesomele Van den Bosch-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Achondrogenesie Typ 1A Temple-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Small-Patella-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 10 Dysosteosklerose Goldblatt-Syndrom Dysplasie, akromele Kleinwuchs, Shox-bedingter Kapur-Toriello-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Qazi-Markouizos-Syndrom Brachyolmie Typ 2 48,XXYY-Syndrom Pseudarthrose des Femurs, kongenitale Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Karsch-Neugebauer-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Arthrogrypose, distale Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Bainbridge-Ropers-Syndrom Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie MASA-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Crane-Heise-Syndrom Schulterdislokation, kongenitale Brachyolmie Typ 3 Marfan-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Akroscyphodysplasie, metaphysäre CK-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Fryns-Syndrom Dysplasie, dünner Knochen Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung KBG-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Radio-renales Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Marshall-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Angelman-Syndrom durch Punktmutation Gefäßknochensyndrom, kongenitales Phokomelie Typ Schinzel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Achondroplasie Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Sklerosteose Kniedislokation, kongenitale ANE-Syndrom Dysostose mit Brachydaktylie Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Klippel-Trénaunay-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Chondrodysplasia punctata Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form McDonough-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Opitz G/BBB-Syndrom TMEM165-CDG Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Tibiofibulare Synostose AICA-Ribosidurie Emery-Nelson-Syndrom Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Teebi-Shaltout-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Zechi-Ceide-Syndrom Brachydaktylie Typ B2 Dysplasie, fronto-fazio-nasale Meckel-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Oxyzephalie, isolierte Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Carpenter-Syndrom SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom HSD10-Krankheit, neonataler Typ Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Menkes-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, kranio-fronto-nasale Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Hypochondroplasie SLC35A2-CDG Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, kraniodiaphysäre Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Foramina parietalia, vergrößerte Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Osteogenesis imperfecta Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Adams-Oliver-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Cooks-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom RAPADILINO-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Dysostose, okulo-maxillo-faziale Anomalien der Fingerstrecksehnen GAPO-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, kranio-metaphysäre SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Dysostose, periphere Hyperostosis corticalis, dysplastische Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral MEND-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Mikrophthalmie Typ Lenz Nagel-Patella-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Ollier-Krankheit ADULT-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Kranio-mikromeles Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Catel-Manzke-Syndrom Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian MMEP-Syndrom 3M-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Kranio-Osteoarthropathie Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, akro-capito-femorale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Patelladislokation, kongenitale Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Hypophosphatasie Peters plus-Syndrom Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Melhem-Fahl-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Sagliker-Syndrom Dysplasie, kraniotelenzephale Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Hypophosphatämische Rachitis Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Dysplasie, kyphomele Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Dysostose, patellare Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral Pfeiffer-Syndrom Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Makrodaktylie der Zehen Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom L1-Syndrom Blepharophimose - radioulnare Synostose Arthrogryposis-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Hemimelie, radiale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Cockayne-Syndrom Typ 1 Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Tibia-Hemimelie Kleefstra-Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Hemimelie, ulnare Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Bipartite Talus Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Wolcott-Rallison-Syndrom Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Mikrodeletionssyndrom 17q11 Hypertrophie der oberen Extremitäten Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Kraniosynostose Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Pseudoaminopterin-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Sillence-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Osteochondrosis dissecans, familiäre Gómez-López-Hernández-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Hypertrophie der unteren Extremitäten Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Sirenomelie Hemimelie, fibuläre Cockayne-Syndrom Typ 2 Zygodaktylie Typ 1 Geroderma osteodysplastica Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Makrodaktylie der Finger Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Cockayne-Syndrom Typ 3 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Christianson-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Mukopolysaccharidose Typ 2 Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie 48,XYYY-Syndrom Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Osteokraniostenose Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Boomerang-Dysplasie Dysostose, genetisch bedingte Omodysplasie, autosomal-dominante Form Brustkrebs, hereditärer Akrokallosal-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Frontorhinie RFT1-CDG Pleonosteose Leri Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Osteochondrosis dissecans X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom FATCO-Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Weaver-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Marfan-Syndrom Typ 1 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Zygodaktylie Typ 4 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Chondrodysplasie, letale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Knorpel-Haar-Hypoplasie Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Thalidomid-Fetopathie Townes-Brocks-Syndrom Osteochondromatose, karpotarsale Omodysplasie, autosomal-rezessive Form MEHMO-Syndrom Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom Sialidose Typ 2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Weill-Marchesani-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Roifman-Syndrom Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Jackson-Weiss-Syndrom Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Synpolydaktylie Typ 1 Blount-Syndrom Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kraniosynostose Typ Boston Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Thiemann-Krankheit, familiäre From ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Mesomelie-Synostosen-Syndrom Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson BRESEK-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Polydaktylie, postaxiale, Typ A Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius West-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Charlie M-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Zygodaktylie Typ 2 Nasu-Hakola-Krankheit Dysplasie, pelvi-skapuläre Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Bowen-Conradi-Syndrom Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Treacher-Collins-Syndrom Syndaktylie Typ 8 Bruck-Syndrom Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Metatrope Dysplasie Polydaktylie des triphalangealen Daumens Dysostose, thorakopelvine Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Metachondromatose Zygodaktylie Typ 3 GMS-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Aymé-Gripp-Syndrom Crisponi-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Polydaktylie, postaxiale, Typ B Patella-Aplasie/-Hypoplasie FRAXE-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Hyperekplexie - Epilepsie Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Polysyndaktylie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Plagiozephalie, isolierte Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Polydaktylie eines biphalangealen Daumens Wildervanck-Syndrom Talus verticalis, kongenital, unilateral Mikrodeletionssyndrom 2q37 Hypoplasie, fokale dermale Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Extremitätendefekt, terminaler Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Synostose, bikoronare, nicht-syndromale Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Poland-Syndrom Polydaktylie des Zeigefingers Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Extremitätenfehlbildung, kongenitale Marfan-Syndrom Typ 2 Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Cherubismus Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Holoprosenzephalie, mikroforme Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Talus verticalis, kongenital, bilateral Osteochondrome, multiple SLC35A1-CDG Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten Endokrine Krankheit, seltene Adaktylie der Hand Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Polydaktylie, nicht-syndromale Steinfeld-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Osteomesopyknose Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Wilson-Turner-Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Aicardi-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Torg-Winchester-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Synpolydaktylie Typ 2 Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Nicolaides-Baraitser-Syndrom Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Bohring-Opitz-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Amelie Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Currarino-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom HSD10-Mangel, atypische Form Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Holoprosenzephalie, septopräoptische Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Osteopathia striata - kraniale Sklerose Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Synpolydaktylie Typ 3 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Lissenzephalie Osteopetrosis Albers-Schönberg Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Curry-Jones-Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Polydaktylie - Myopie Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Dysplasie, fronto-metaphysäre Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Osteopetrose Extremitätendefekt, interkalarer Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 ADNP-Syndrom Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Dysplasie, akromele frontonasale Desmosterolose Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, anauxetische Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Woodhouse-Sakati-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Brachydaktylie Cockayne-Syndrom Humeroradiale Synostose, unilaterale Kleinwuchs, parastrematischer X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Saug-/Schluckstörung Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten Ulnare Hemimelie, bilateral Incontinentia pigmenti ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Hypophosphatämie, X-chromosomale Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks Coffin-Lowry-Syndrom ALG11-CDG Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Oliver-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Tibiaaplasie - Ektrodaktylie Sheldon-Hall-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Ulnare Hemimelie, unilateral Goodman-Syndrom Humeroradiale Synostose, bilaterale Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Monoaminoxidase-A-Mangel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Präaxiale Polydaktylie der Finger Cohen-Syndrom Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Prader-Willi-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Feingold-Syndrom Typ 1 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Humeroulnare Synostose, unilaterale Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Hutchinson-Gilford-Syndrom Kuskokwim-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Laurence-Moon-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Radiale Hemimelie, unilateral Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom Chondrodysplasie, letale, rezessive Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Laurin-Sandrow-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Mikrozephalie - Kardiomyopathie Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Mammary-digital-nail-Syndrom Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom 3MC-Syndrom Desbuquois-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Hall-Riggs-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Radiale Hemimelie, bilateral Legg-Calvé-Perthes-Krankheit Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Syndrom der lateralen Meningozele Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Greenberg-Dysplasie Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Marfan-Syndrom, neonatales Endostale Hyperostose, Typ Worth Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie Yunis-Varon-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Dysplasie, faziokardiomele letale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Turner-Syndrom Fibulare Hemimelie, unilateral Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre 15q-Großwuchs-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Thanatophore Dysplasie Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Patella-Chondromalazie, familiäre Ulna-Dysplasie, metaphysäre Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom CHIME-Syndrom Fibulare Hemimelie, bilateral Radioulnare Synostose, bilaterale Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Feingold-Syndrom Typ 2 Fehlbildungen der Finger, kongenitale Jeune-Syndrom Dysplasie, pseudodiastrophische Zerebro-okulo-nasales Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Tetrasomie 15q, distal Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Madelung-Deformität, unilateral Brachyolmie Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom IMAGE-Syndrom Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen SPONASTRIME-Dysplasie Tibiale Hemimelie, unilateral Pseudopseudohypoparathyreoidismus Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Pseudoachondroplasie Hüftdysplasie Typ Beukes Pachydermoperiostose Astley-Kendall-Dysplasie Humeroulnare Synostose, bilaterale POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Postaxiale Polydaktylie der Finger Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Stüve-Wiedemann-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Harrod-Syndrom Tibiale Hemimelie, bilateral Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Transitorische Osteolyse der Phalangen Symbrachydaktylie der Hände und Füße Duplikation 15q Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Crouzon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Monosomie X Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Costello-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Radioulnare Synostose, unilaterale CEDNIK-Syndrom Osteopetrosis, intermediäre Skelettdysplasie Typ Azouz Polysyndaktylie, gekreuzte Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Osteonekrose X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Angelman-Syndrom Chondrodysplasie Typ Blomstrand Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Amelie, autosomal-rezessive Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Osteonekrose des Kiefers Limb-Mammary-Syndrom Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom STT3B-CDG Gorham-Stout-Krankheit Monosomie X-Mosaik Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Summitt-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Hypophosphatasie, letale perinatale Paget-Syndrom, juveniles Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Genu recurvatum, kongenital PMM2-CDG Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Ringchromosom-10-Syndrom Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Gelenkfehlbildung X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Striatale Nekrose, infantile Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst Kniest-Dysplasie W-Syndrom Madelung-Deformität, bilateral Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Frank-ter Haar-Syndrom Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Arthrogrypose, distale, Typ 5D Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Seltene syndromale Intelligenzminderung Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Feingold-Syndrom Femuragenesie/-hypoplasie Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson Gelenkdislokation, kongenitale Dysplasie, diaphysäre gefleckte Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Buschke-Ollendorff-Syndrom ALG3-CDG Femoral-faziales Syndrom Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt STT3A-CDG Tricho-dento-ossäres Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Muenke-Syndrom Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie Amnionruptur-Sequenz Diaphano-spondylo-Dysostose Saldino-Mainzer-Syndrom Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß GM3-Synthase-Mangel Intelligenzminderung Typ Wolff Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Hautkrankheit, seltene Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Cheiro-spondylo-enchondromatose Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Avaskuläre Nekrose, primäre Popliteales Pterygium-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom C-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Pyknodysostose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie MPDU1-CDG Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Nance-Horan-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Patelladislokation, kongenitale, bilaterale MAN1B1-CDG ALG2-CDG Spondyloenchondrodysplasie Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen Acheirie, unilaterale Null-Syndrom Fountain-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Dysplasie, diastrophe Arthrogryposis multiplex congenita Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Caffey-Krankheit ALG8-CDG Antley-Bixler-Syndrom Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom Pai-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Synostose, humero-ulnare Fanconi-Anämie Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Kienböck-Krankheit Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Osteoporose, idiopathische juvenile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Hypophosphatasie, benigne pränatale Hemimelie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom MGAT2-CDG Neuroektodermales endokrines Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel ALG1-CDG Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Neurofibromatose Typ 3 Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Genu flexum, kongenital Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Williams-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Avaskuläre Nekrose Holoprosenzephalie, alobäre Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Apert-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 1 Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Seltene neoplastische Krankheit Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Spondylo-okuläres Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Osteolyse, expansile familiäre Holoprosenzephalie, lobäre Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Avaskuläre Nekrose, traumatische XYLT1-CDG Mikrodeletionssyndrom 12q14 Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Apodie, bilaterale Makrodaktylie der Zehen, unilateral Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Dysostose, kleidokraniale Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Tetraamelie Mazabraud-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom Panner-Krankheit Dysspondyloenchondromatose Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Cleido-rhizomeles Syndrom Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Fragiles X-Syndrom Madelung-Deformität Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Osgood-Schlatter-Krankheit Makrodaktylie der Zehen, bilateral Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Genochondromatose Typ 1 Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Hennekam-Syndrom Smith-McCort-Dysplasie Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Mikrodeletionssyndrom 15q24 Neurofibromatose Typ 1 Kampomelie Typ Cumming Lowry-Maclean-Syndrom Brachydaktylie Typ B Humerus-Agenesie/Hypoplasie COG8-CDG Brachydaktylie A6 Ischio-vertebrales Syndrom Fried-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 2 Neurofibromatose Typ 2 Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Kamptobrachydaktylie Trigonozephalie - breite Daumen Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Akrodysplasie - Skoliose Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Makrodaktylie der Finger, unilateral Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Avaskuläre Nekrose, idiopathische Guttmacher-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Acheirie, bilaterale Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Keutel-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Brachydaktylie Typ C Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Larsen-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Lujan-Fryns-Syndrom Avaskuläre Nekrose, sekundäre Rachitis, hypokalzämische Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Hunter-McAlpine -Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Genito-patellares Syndrom Knochendysplasie, primäre Dysplasie, gnatho-diaphysäre Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Rett-Syndrom, atypisches Makrodaktylie der Finger, bilateral Brachydaktylie Typ A1 Amelie der unteren Extremitäten Apodie, unilaterale Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Salt-and-pepper-Syndrom Akro-pektorales Syndrom Rett-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Brachydaktylie Typ E Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Aarskog-Scott-Syndrom Akrozephalopolydaktylie Adaktylie des Fußes, unilateral Osteochondrose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Monosomie 22q13 Brachydaktylie Typ A5 Dubowitz-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Atelosteogenesis Typ I Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Heterotopie, noduläre subependymale Armdefekt, terminaler transversaler Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Adaktylie des Fußes, bilateral Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Heterotopie, noduläre subkortikale Multiple Synostosen Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, letales Lesch-Nyhan-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Rubinstein-Taybi-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Goldenhar-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Brachydaktylie Typ A4 Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation COFS-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Roberts-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Gordon-Syndrom Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Brachydaktylie Typ A2 Maffucci-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Norrie-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Trismus - Pseudokamptodaktylie Ballard-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Hypophosphatasie, infantile Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Renpenning-Syndrom Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Genochondromatose Typ 2 Daumenhypoplasie, kongenitale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Striatale Nekrose, infantile familiäre Melorheostose mit Osteopoikilosis Mowat-Wilson-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Brachydaktylie Typ A7 Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Monosomie 6p, distale Greig-Syndrom Sialidose Typ 2, kongenitale Form Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel Sialidose Typ 2, juvenile Form Nager-Syndrom 48,XXXY-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Epiphysiolyse der Hüfte 49,XXXXY-Syndrom Monodaktylie, tetramelische Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Acheirie Dysostose, akrofaziale postaxiale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Femur-Fibula-Ulna-Komplex Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Polymikrogyrie Trochlea humeri-Aplasie Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Syndaktylie Typ 1 Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale Osteomalazie, onkogene DPAGT1-CDG Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Partington-Syndrom Alazami-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Becken-Schulter-Dysplasie Atelosteogenesis Typ II Symphalangismus, distaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Fibrochondrogenesie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Syndaktylie Typ 4 Apodie Saethre-Chotzen-Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Atelosteogenesis Typ III Knochendysplasie, fibröse Acheiropodie Kardio-fazio-kutanes Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Robinow-Syndrom Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Syndaktylie Typ 2 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Symphalangismus, proximaler Syndaktylie Typ 3 Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen