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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. S. Mundlos
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Die medizinische Genetik untersucht Ursachen und Mechanismen von genetisch-bedingten Erkrankungen. Sie ist dabei Bindeglied zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Medizin mit dem Ziel, gewonnene Erkenntnisse im Sinne prädiktiver und präventiver Vorhersagen anzuwenden.

Die medizinische Genetik nutzt neben der Standarddiagnostik die steigende Zahl an molekular-diagnostischen Untersuchungsverfahren, die die Aufdeckung einer immer größer werdenden Zahl von genetisch bedingten Erkrankungen ermöglichen. Gerade die Molekulardiagnostik wird dabei unterstützen, Ätiologie und Pathogenese von Krankheiten zu verstehen und dazu beitragen, neue therapeutische Konzepte zu entwickeln.

Ziele des Instituts:

Betroffenen Personen und Familien wie auch ärztlichen Kollegen einen umfassenden klinischen und diagnostischen Dienst auf höchstem Niveau anzubieten, der die Umsetzung der neuesten Fortschritte auf diesem sich schnell entwickelnden Gebiet zum Vorteil der Betroffenen ermöglicht.

Die Lehre von den Prinzipien und Grundlagen der Humangenetik innerhalb der Universität zu vertreten und Studenten, Ärzten und ärztlichem Personal die Bedeutung der Gene bei der Entstehung und dem Verlauf menschlicher Erkrankungen zu vermitteln.

Ein umfassendes Forschungsprogramm mit Themen aus der klinischen Genetik, Zytogenetik und Molekulargenetik zu betreiben mit dem Ziel, das Verständnis über die Ursachen und die Pathologie genetisch bedingter Erkrankungen zu verbessern. Insbesondere ist das Institut daran interessiert, die Ursachen angeborener Fehlbildungen und deren Entstehungsmechanismen aufzudecken.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Sekretariat
030 450569122
030 450569915
Webseite http://genetik.charite.de/

Adresse

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Russian_Federation.png Russisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Brachydakytlie der Finger Dysplasie, fronto-nasale Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Achondrogenesie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Dysplasie, epiphysäre multiple Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Polymikrogyrie, unilaterale Syndaktylie Typ 5 X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom COG5-CDG Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Brachydakytlie der Zehen Schinzel-Giedion-Syndrom Holoprosenzephalie Dysostose Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Mikroduplikationssyndrom 17p13 HSD10-Krankheit, infantiler Typ Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Filippi-Syndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Czeizel-Losonci-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Spalthand Moynahan-Syndrom Dysplasie, okulo-dento-digitale Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Infertilität, seltene Holt-Oram-Syndrom Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hand-Fuß-Genital-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 2 Monosomie 3p, distale Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Spaltfuß ATR-X-abhängiges Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Vertikaler Talus, kongenitaler Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Polymikrogyrie, fokale unilaterale pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Ruvalcaba-Syndrom Monostotische fibröse Dysplasie Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Pseudo-Progerie-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Cenani-Lenz-Syndaktylie Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form DOORS-Syndrom Birk-Barel-Syndrom Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Knochendysplasie, fibröse polyostotische Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 Hypophosphatasie des Erwachsenen Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Okulo-palato-zerebrales Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Krankheit, genetisch bedingte Tuberöse Sklerose Komplex EEC-Syndrom Hyperphalangie, bilateral Oto-palato-digitales Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 EEM-Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe IVIC-Syndrom Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Kelley-Seegmiller-Syndrom Dobrow-Syndrom Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Postaxiale Polydaktylie der Zehen Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Seckel-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Pallister-Hall-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Fuhrmann-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Schnürring-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Knochenkrankheit, seltene Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Akrozephalosyndaktylie COG4-CDG Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung Beindeformität - Katarakt Synostose, humero-radiale Hyperphalangie Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral Dyschondrosteose - Nephritis Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Synostose, humero-radio-ulnare Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Hyperphalangie, unilateral SRD5A3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hyalinose, infantile systemische Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Familiäre lambdoide Synostose Zentrale Polydaktylie Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Dysostose, akro-kranio-faziale Ulbright-Hodes-Syndrom Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen Dysostose, akrofaziale Akrodysostose Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom MEDNIK-Syndrom Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Radio-ulnare Synostose, kongenitale Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Kraniosynostose, nicht-syndromale Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Ankylose, glossopalatine Say-Field-Coldwell-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Johanson-Blizzard-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteopoikilose, isolierte Myhre-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Juberg-Marsidi-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson SCARF-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Baller-Gerold-Syndrom Kamptodaktylie der Finger Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Scheuermann-Krankheit, familiäre Holmes-Gang-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Floating-Harbor-Syndrom Upington-Krankheit Kraniosynostose, syndromale Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Smith-Fineman-Myers-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Zentrale Polydaktylie der Zehen Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Herz-Hand-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Hajdu-Cheney-Syndrom Eiken-Syndrom Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Carpenter-Waziri-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Banki-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Dysplasie, metaphysäre Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie COG1-CDG Okamoto-Syndrom Ulna-Mamma-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Akro-pektoro-renale Dysplasie Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Syndaktylie Typ 6 Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Spondylo-karpo-tarsale Synostose Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Dyskeratosis congenita Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Dysplasie, mandibulo-akrale Skelettdysplasie Typ Azouz Odontohypophosphatasie Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Pyknoachondrogenesie Okihiro-Syndrom VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom CHILD-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysplasie, kampomele Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Kabuki-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Achondrogenesie Typ 2 Temtamy-Syndrom Cole-Carpenter-Syndrom Seltene Chromosomenanomalie Sanjad-Sakati-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Pyle-Krankheit Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Omodysplasie Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Dysplasie, spondylodysplastische Syndaktylie, nicht-syndromale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Marden-Walker-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Bartsocas-Papas-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Hypochondrogenesie 3C-Syndrom Heterotopie, noduläre periventrikuläre Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Coxo-aurikuläres Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Dysplasie, akromesomele Van den Bosch-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Achondrogenesie Typ 1A Temple-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Small-Patella-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 10 Dysosteosklerose Goldblatt-Syndrom Dysplasie, akromele Kleinwuchs, Shox-bedingter Kapur-Toriello-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Qazi-Markouizos-Syndrom Brachyolmie Typ 2 48,XXYY-Syndrom Pseudarthrose des Femurs, kongenitale Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Karsch-Neugebauer-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Arthrogrypose, distale Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Bainbridge-Ropers-Syndrom Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie MASA-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Crane-Heise-Syndrom Schulterdislokation, kongenitale Brachyolmie Typ 3 Marfan-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Akroscyphodysplasie, metaphysäre CK-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Fryns-Syndrom Dysplasie, dünner Knochen Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung KBG-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Radio-renales Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Marshall-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Angelman-Syndrom durch Punktmutation Gefäßknochensyndrom, kongenitales Phokomelie Typ Schinzel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Achondroplasie Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Sklerosteose Kniedislokation, kongenitale ANE-Syndrom Dysostose mit Brachydaktylie Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Klippel-Trénaunay-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Chondrodysplasia punctata Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form McDonough-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Opitz G/BBB-Syndrom TMEM165-CDG Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Tibiofibulare Synostose AICA-Ribosidurie Emery-Nelson-Syndrom Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Teebi-Shaltout-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Zechi-Ceide-Syndrom Brachydaktylie Typ B2 Dysplasie, fronto-fazio-nasale Meckel-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Oxyzephalie, isolierte Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Carpenter-Syndrom SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom HSD10-Krankheit, neonataler Typ Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Menkes-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, kranio-fronto-nasale Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Hypochondroplasie SLC35A2-CDG Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, kraniodiaphysäre Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Foramina parietalia, vergrößerte Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Osteogenesis imperfecta Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Adams-Oliver-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Cooks-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom RAPADILINO-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Dysostose, okulo-maxillo-faziale Anomalien der Fingerstrecksehnen GAPO-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, kranio-metaphysäre SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Dysostose, periphere Hyperostosis corticalis, dysplastische Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral MEND-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Mikrophthalmie Typ Lenz Nagel-Patella-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Ollier-Krankheit ADULT-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Kranio-mikromeles Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Catel-Manzke-Syndrom Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian MMEP-Syndrom 3M-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Kranio-Osteoarthropathie Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, akro-capito-femorale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Patelladislokation, kongenitale Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Hypophosphatasie Peters plus-Syndrom Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Melhem-Fahl-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Sagliker-Syndrom Dysplasie, kraniotelenzephale Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Hypophosphatämische Rachitis Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Dysplasie, kyphomele Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Dysostose, patellare Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral Pfeiffer-Syndrom Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Makrodaktylie der Zehen Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom L1-Syndrom Blepharophimose - radioulnare Synostose Arthrogryposis-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Hemimelie, radiale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Cockayne-Syndrom Typ 1 Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Tibia-Hemimelie Kleefstra-Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Hemimelie, ulnare Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Bipartite Talus Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Wolcott-Rallison-Syndrom Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Mikrodeletionssyndrom 17q11 Hypertrophie der oberen Extremitäten Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Kraniosynostose Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Pseudoaminopterin-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Sillence-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Osteochondrosis dissecans, familiäre Gómez-López-Hernández-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Hypertrophie der unteren Extremitäten Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Sirenomelie Hemimelie, fibuläre Cockayne-Syndrom Typ 2 Zygodaktylie Typ 1 Geroderma osteodysplastica Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Makrodaktylie der Finger Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Cockayne-Syndrom Typ 3 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Christianson-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Mukopolysaccharidose Typ 2 Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie 48,XYYY-Syndrom Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Osteokraniostenose Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Boomerang-Dysplasie Dysostose, genetisch bedingte Omodysplasie, autosomal-dominante Form Brustkrebs, hereditärer Akrokallosal-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Frontorhinie RFT1-CDG Pleonosteose Leri Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Osteochondrosis dissecans X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom FATCO-Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Weaver-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Marfan-Syndrom Typ 1 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Zygodaktylie Typ 4 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Chondrodysplasie, letale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Knorpel-Haar-Hypoplasie Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Thalidomid-Fetopathie Townes-Brocks-Syndrom Osteochondromatose, karpotarsale Omodysplasie, autosomal-rezessive Form MEHMO-Syndrom Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom Sialidose Typ 2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Weill-Marchesani-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Roifman-Syndrom Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Jackson-Weiss-Syndrom Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Synpolydaktylie Typ 1 Blount-Syndrom Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kraniosynostose Typ Boston Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Thiemann-Krankheit, familiäre From ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Mesomelie-Synostosen-Syndrom Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson BRESEK-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Polydaktylie, postaxiale, Typ A Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius West-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Charlie M-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Zygodaktylie Typ 2 Nasu-Hakola-Krankheit Dysplasie, pelvi-skapuläre Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Bowen-Conradi-Syndrom Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Treacher-Collins-Syndrom Syndaktylie Typ 8 Bruck-Syndrom Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Metatrope Dysplasie Polydaktylie des triphalangealen Daumens Dysostose, thorakopelvine Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Metachondromatose Zygodaktylie Typ 3 GMS-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Aymé-Gripp-Syndrom Crisponi-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Polydaktylie, postaxiale, Typ B Patella-Aplasie/-Hypoplasie FRAXE-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Hyperekplexie - Epilepsie Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Polysyndaktylie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Plagiozephalie, isolierte Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Polydaktylie eines biphalangealen Daumens Wildervanck-Syndrom Talus verticalis, kongenital, unilateral Mikrodeletionssyndrom 2q37 Hypoplasie, fokale dermale Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Extremitätendefekt, terminaler Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Synostose, bikoronare, nicht-syndromale Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Poland-Syndrom Polydaktylie des Zeigefingers Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Extremitätenfehlbildung, kongenitale Marfan-Syndrom Typ 2 Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Cherubismus Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Holoprosenzephalie, mikroforme Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Talus verticalis, kongenital, bilateral Osteochondrome, multiple SLC35A1-CDG Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten Endokrine Krankheit, seltene Adaktylie der Hand Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Polydaktylie, nicht-syndromale Steinfeld-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Osteomesopyknose Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Wilson-Turner-Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Aicardi-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Torg-Winchester-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Synpolydaktylie Typ 2 Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Nicolaides-Baraitser-Syndrom Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Bohring-Opitz-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Amelie Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Currarino-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom HSD10-Mangel, atypische Form Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Holoprosenzephalie, septopräoptische Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Osteopathia striata - kraniale Sklerose Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Synpolydaktylie Typ 3 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Lissenzephalie Osteopetrosis Albers-Schönberg Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Curry-Jones-Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Polydaktylie - Myopie Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Dysplasie, fronto-metaphysäre Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Osteopetrose Extremitätendefekt, interkalarer Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 ADNP-Syndrom Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Dysplasie, akromele frontonasale Desmosterolose Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, anauxetische Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Woodhouse-Sakati-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Brachydaktylie Cockayne-Syndrom Humeroradiale Synostose, unilaterale Kleinwuchs, parastrematischer X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Saug-/Schluckstörung Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten Ulnare Hemimelie, bilateral Incontinentia pigmenti ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Hypophosphatämie, X-chromosomale Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks Coffin-Lowry-Syndrom ALG11-CDG Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Oliver-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Tibiaaplasie - Ektrodaktylie Sheldon-Hall-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Ulnare Hemimelie, unilateral Goodman-Syndrom Humeroradiale Synostose, bilaterale Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Monoaminoxidase-A-Mangel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Präaxiale Polydaktylie der Finger Cohen-Syndrom Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Prader-Willi-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Feingold-Syndrom Typ 1 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Humeroulnare Synostose, unilaterale Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Hutchinson-Gilford-Syndrom Kuskokwim-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Laurence-Moon-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Radiale Hemimelie, unilateral Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom Chondrodysplasie, letale, rezessive Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Laurin-Sandrow-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Mikrozephalie - Kardiomyopathie Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Mammary-digital-nail-Syndrom Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom 3MC-Syndrom Desbuquois-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Hall-Riggs-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Radiale Hemimelie, bilateral Legg-Calvé-Perthes-Krankheit Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Syndrom der lateralen Meningozele Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Greenberg-Dysplasie Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Marfan-Syndrom, neonatales Endostale Hyperostose, Typ Worth Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie Yunis-Varon-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Dysplasie, faziokardiomele letale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Turner-Syndrom Fibulare Hemimelie, unilateral Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre 15q-Großwuchs-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Thanatophore Dysplasie Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Patella-Chondromalazie, familiäre Ulna-Dysplasie, metaphysäre Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom CHIME-Syndrom Fibulare Hemimelie, bilateral Radioulnare Synostose, bilaterale Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Feingold-Syndrom Typ 2 Fehlbildungen der Finger, kongenitale Jeune-Syndrom Dysplasie, pseudodiastrophische Zerebro-okulo-nasales Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Tetrasomie 15q, distal Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Madelung-Deformität, unilateral Brachyolmie Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom IMAGE-Syndrom Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen SPONASTRIME-Dysplasie Tibiale Hemimelie, unilateral Pseudopseudohypoparathyreoidismus Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Pseudoachondroplasie Hüftdysplasie Typ Beukes Pachydermoperiostose Astley-Kendall-Dysplasie Humeroulnare Synostose, bilaterale POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Postaxiale Polydaktylie der Finger Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Stüve-Wiedemann-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Harrod-Syndrom Tibiale Hemimelie, bilateral Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Transitorische Osteolyse der Phalangen Symbrachydaktylie der Hände und Füße Duplikation 15q Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Crouzon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Monosomie X Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Costello-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Radioulnare Synostose, unilaterale CEDNIK-Syndrom Osteopetrosis, intermediäre Skelettdysplasie Typ Azouz Polysyndaktylie, gekreuzte Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Osteonekrose X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Angelman-Syndrom Chondrodysplasie Typ Blomstrand Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Amelie, autosomal-rezessive Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Osteonekrose des Kiefers Limb-Mammary-Syndrom Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom STT3B-CDG Gorham-Stout-Krankheit Monosomie X-Mosaik Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Summitt-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Hypophosphatasie, letale perinatale Paget-Syndrom, juveniles Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Genu recurvatum, kongenital PMM2-CDG Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Ringchromosom-10-Syndrom Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Gelenkfehlbildung X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Striatale Nekrose, infantile Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst Kniest-Dysplasie W-Syndrom Madelung-Deformität, bilateral Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Frank-ter Haar-Syndrom Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Arthrogrypose, distale, Typ 5D Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Seltene syndromale Intelligenzminderung Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Feingold-Syndrom Femuragenesie/-hypoplasie Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson Gelenkdislokation, kongenitale Dysplasie, diaphysäre gefleckte Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Buschke-Ollendorff-Syndrom ALG3-CDG Femoral-faziales Syndrom Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt STT3A-CDG Tricho-dento-ossäres Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Muenke-Syndrom Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie Amnionruptur-Sequenz Diaphano-spondylo-Dysostose Saldino-Mainzer-Syndrom Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß GM3-Synthase-Mangel Intelligenzminderung Typ Wolff Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Hautkrankheit, seltene Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Cheiro-spondylo-enchondromatose Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Avaskuläre Nekrose, primäre Popliteales Pterygium-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom C-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Pyknodysostose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie MPDU1-CDG Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Nance-Horan-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Patelladislokation, kongenitale, bilaterale MAN1B1-CDG ALG2-CDG Spondyloenchondrodysplasie Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen Acheirie, unilaterale Null-Syndrom Fountain-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Dysplasie, diastrophe Arthrogryposis multiplex congenita Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Caffey-Krankheit ALG8-CDG Antley-Bixler-Syndrom Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom Pai-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Synostose, humero-ulnare Fanconi-Anämie Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Kienböck-Krankheit Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Osteoporose, idiopathische juvenile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Hypophosphatasie, benigne pränatale Hemimelie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom MGAT2-CDG Neuroektodermales endokrines Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel ALG1-CDG Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Neurofibromatose Typ 3 Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Genu flexum, kongenital Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Williams-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Avaskuläre Nekrose Holoprosenzephalie, alobäre Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Apert-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 1 Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Seltene neoplastische Krankheit Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Spondylo-okuläres Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Osteolyse, expansile familiäre Holoprosenzephalie, lobäre Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Avaskuläre Nekrose, traumatische XYLT1-CDG Mikrodeletionssyndrom 12q14 Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Apodie, bilaterale Makrodaktylie der Zehen, unilateral Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Dysostose, kleidokraniale Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Tetraamelie Mazabraud-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom Panner-Krankheit Dysspondyloenchondromatose Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Cleido-rhizomeles Syndrom Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Fragiles X-Syndrom Madelung-Deformität Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Osgood-Schlatter-Krankheit Makrodaktylie der Zehen, bilateral Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Genochondromatose Typ 1 Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Hennekam-Syndrom Smith-McCort-Dysplasie Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Mikrodeletionssyndrom 15q24 Neurofibromatose Typ 1 Kampomelie Typ Cumming Lowry-Maclean-Syndrom Brachydaktylie Typ B Humerus-Agenesie/Hypoplasie COG8-CDG Brachydaktylie A6 Ischio-vertebrales Syndrom Fried-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 2 Neurofibromatose Typ 2 Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Kamptobrachydaktylie Trigonozephalie - breite Daumen Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Akrodysplasie - Skoliose Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Makrodaktylie der Finger, unilateral Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Avaskuläre Nekrose, idiopathische Guttmacher-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Acheirie, bilaterale Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Keutel-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Brachydaktylie Typ C Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Larsen-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Lujan-Fryns-Syndrom Avaskuläre Nekrose, sekundäre Rachitis, hypokalzämische Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Hunter-McAlpine -Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Genito-patellares Syndrom Knochendysplasie, primäre Dysplasie, gnatho-diaphysäre Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Rett-Syndrom, atypisches Makrodaktylie der Finger, bilateral Brachydaktylie Typ A1 Amelie der unteren Extremitäten Apodie, unilaterale Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Salt-and-pepper-Syndrom Akro-pektorales Syndrom Rett-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Brachydaktylie Typ E Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Aarskog-Scott-Syndrom Akrozephalopolydaktylie Adaktylie des Fußes, unilateral Osteochondrose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Monosomie 22q13 Brachydaktylie Typ A5 Dubowitz-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Atelosteogenesis Typ I Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Heterotopie, noduläre subependymale Armdefekt, terminaler transversaler Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Adaktylie des Fußes, bilateral Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Heterotopie, noduläre subkortikale Multiple Synostosen Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, letales Lesch-Nyhan-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Rubinstein-Taybi-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Goldenhar-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Brachydaktylie Typ A4 Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation COFS-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Roberts-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Gordon-Syndrom Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Brachydaktylie Typ A2 Maffucci-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Norrie-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Trismus - Pseudokamptodaktylie Ballard-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Hypophosphatasie, infantile Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Renpenning-Syndrom Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Genochondromatose Typ 2 Daumenhypoplasie, kongenitale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Striatale Nekrose, infantile familiäre Melorheostose mit Osteopoikilosis Mowat-Wilson-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Brachydaktylie Typ A7 Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Monosomie 6p, distale Greig-Syndrom Sialidose Typ 2, kongenitale Form Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel Sialidose Typ 2, juvenile Form Nager-Syndrom 48,XXXY-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Epiphysiolyse der Hüfte 49,XXXXY-Syndrom Monodaktylie, tetramelische Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Acheirie Dysostose, akrofaziale postaxiale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Femur-Fibula-Ulna-Komplex Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Polymikrogyrie Trochlea humeri-Aplasie Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Syndaktylie Typ 1 Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale Osteomalazie, onkogene DPAGT1-CDG Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Partington-Syndrom Alazami-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Becken-Schulter-Dysplasie Atelosteogenesis Typ II Symphalangismus, distaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Fibrochondrogenesie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Syndaktylie Typ 4 Apodie Saethre-Chotzen-Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Atelosteogenesis Typ III Knochendysplasie, fibröse Acheiropodie Kardio-fazio-kutanes Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Robinow-Syndrom Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Syndaktylie Typ 2 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Symphalangismus, proximaler Syndaktylie Typ 3 Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen

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1
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Prof. Dr. med. Denise Horn, Prof. Dr. med. Stefan Mundlos

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2
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Prof. Dr. med. Denise Horn

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3
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
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4
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Dr. med. Petra Gehle

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5
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
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6
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Prof. Dr. med. Stefan Mundlos, Prof. Dr. med. Denise Horn

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13.347380452.5422772Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Zuletzt bearbeitet: 26.04.2023