SE-ATLAS

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 4 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency GM1 gangliosidosis type 2 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Abetalipoproteinemia Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency Neuromuscular junction disease Free sialic acid storage disease Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Pearson syndrome Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Mitochondrial DNA maintenance syndrome CLN10 disease Menkes disease Carnitine palmitoyltransferase II deficiency 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Systemic primary carnitine deficiency Fumaric aciduria CLN4A disease Sanfilippo syndrome type B Tay-Sachs disease Mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Peters plus syndrome Atypical glycine encephalopathy OBSOLETE: CLN3 disease Isolated sulfite oxidase deficiency Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2 Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency Oxoglutaric aciduria Mucolipidosis type IV Chronic diarrhea with villous atrophy Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency GM2 gangliosidosis, AB variant Spinocerebellar ataxia type 28 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Scheie syndrome CLN6 disease Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Mitochondrial disease Hurler-Scheie syndrome Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Triose phosphate-isomerase deficiency Neuromuscular disease Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy CLN7 disease SLC35A1-CDG Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Tangier disease Neurometabolic disease Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Monoamine oxidase A deficiency GNE myopathy Rare sucking/swallowing disorder Mitochondrial protein import disorder Lipoyl transferase 1 deficiency Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Farber disease DDOST-CDG Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Creatine deficiency syndrome Mitochondrial trifunctional protein deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 11 Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Neurodégénérescence associée à FA2H Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Acidurie D-2-hydroxyglutarique Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Maladie de Krabbe infantile Déficit isolé en succinate-CoQ réductase PMM2-CDG Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique XYLT1-CDG ALG3-CDG Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Maladie de Krabbe Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Alpha-mannosidose infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de Walker-Warburg Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Syndrome CDG-ALG2 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure ALG9-CDG ALG1-CDG Gangliosidose à GM2 Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Maladie de Refsum infantile Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Refsum Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Trouble du métabolisme energétique Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit en bêta-uréidopropionase MAN1B1-CDG Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Zellweger Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Maladie de Sandhoff juvénile Syndrome de De Barsy Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Niemann-Pick type C Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Syndrome de la peau ridée Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique DPAGT1-CDG Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Sandhoff Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire COG5-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 SRD5A3-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Canavan-Krankheit, schwere Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Malonazidurie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Aceruloplasminämie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Perrault-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler COG4-CDG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Sjögren-Larsson-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Hyperphenylalaninämie, milde Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hereditäre spastische Paraplegie COG1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Canavan-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus CLN5-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Salla disease, intermediäre schwere Aspartylglukosaminurie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Infantile neuroaxonale Dystrophie Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III CLN13-Krankheit Liponsäure-Synthase-Mangel Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung GCS1-CDG Kufor-Rakeb-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Leukodystrophie, metachromatische Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Canavan-Krankheit, milde Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Sulfatase-Mangel, multipler SLC35A2-CDG Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Phenylketonurie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Sandhoff-Krankheit, adulte Form ATP-Synthase-Mangel, isolierter CLN9-Krankheit Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Alpha-Mannosidose Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom MEGDEL-Syndrom Salla-Krankheit Friedreich-Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Barth-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Björnstad-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Zitronensäurezyklusstörung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Sialidose Typ 1 ALG13-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel SSR4-CDG Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Hyperprolinämie Typ 2 Salt-and-pepper-Syndrom Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte CADDS Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Hydroxykynureninurie Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Ketokörper-Stoffwechselstörung Galaktosialidose GM1 gangliosidosis X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Congenital disorder of glycosylation with epilepsy as a major feature Woodhouse-Sakati syndrome Huntington disease CHIME syndrome Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Classic phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 3 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sanfilippo syndrome type A Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 Lipoic acid biosynthesis defect Gaucher disease type 3 Gaucher disease type 2 Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 DPM1-CDG Autosomal dominant optic atrophy and cataract B4GALT1-CDG Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Sandhoff disease, infantile form Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination CLN1 disease OBSELETE:Tay-Sachs disease, B1 variant Ethylmalonic encephalopathy Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form ALG11-CDG Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness Isolated complex I deficiency Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Muscle-eye-brain disease RFT1-CDG Late-infantile/juvenile Krabbe disease Rare ataxia Pyruvate dehydrogenase deficiency Leukodystrophy Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B Urocanic aciduria Dihydropteridine reductase deficiency STT3B-CDG STT3A-CDG GM3 synthase deficiency Folinic acid-responsive seizures HSD10 disease CLN11 disease Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Fucosidosis Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type Autosomal recessive cutis laxa type 2A Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency GM1 gangliosidosis type 1 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type D GRACILE syndrome L-2-hydroxyglutaric aciduria MPDU1-CDG ALG12-CDG Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy MGAT2-CDG COG7-CDG Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Mucopolysaccharidosis type 2 PLA2G6-associated neurodegeneration Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies NARP syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Spastic paraplegia type 7 Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 PYCR1-related De Barsy syndrome POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA Coenzyme Q10 deficiency ALDH18A1-related De Barsy syndrome Mitochondrial substrate carrier disorder Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Unspecified mitochondrial disorder Exercise intolerance with lactic acidosis Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Acyl-CoA dehydrogenase deficiency Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome Pyridoxine-dependent epilepsy Tay-Sachs disease, juvenile form Combined oxidative phosphorylation defect type 2 Combined oxidative phosphorylation defect type 7 CLN4B disease CLN2 disease Alpha-mannosidosis, adult form Amyloidosis CLN8 disease Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency ATTRV30M amyloidosis Lesch-Nyhan syndrome Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Fatal infantile encephalopathy-pulmonary hypertension syndrome Autosomal dominant optic atrophy, classic form