SE-ATLAS

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Abêtalipoprotéinémie Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de Pearson Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Maladie CLN10 Maladie de Menkes Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Acidurie fumarique Maladie CLN4A Maladie de Sanfilippo type B Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Peters plus Encéphalopathie glycinique atypique OBSOLETE : Maladie CLN3 Déficit isolé en sulfite oxydase Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Acidurie oxoglutarique Mucolipidose type IV Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Gangliosidose à GM2 variant AB Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Maladie CLN6 Syndrome de Scheie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de Hurler-Scheie Maladie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Déficit en triose-phosphate isomérase Maladie neuromusculaire Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Maladie CLN7 SLC35A1-CDG Maladie de Tangier Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Maladie neurométabolique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Myopathie liée à GNE Déficit en monoamine oxydase A Trouble rare de la succion/déglutition Déficit en lipoyl transférase 1 Anomalie d'import des protéines mitochondriales Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Maladie de Farber DDOST-CDG Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de déficit en créatine Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Neurodégénérescence associée à FA2H Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Acidurie D-2-hydroxyglutarique Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Maladie de Krabbe infantile Déficit isolé en succinate-CoQ réductase PMM2-CDG Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial XYLT1-CDG ALG3-CDG Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Maladie de Krabbe Alpha-mannosidose infantile Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de Walker-Warburg Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Syndrome CDG-ALG2 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure ALG9-CDG ALG1-CDG Gangliosidose à GM2 Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Maladie de Refsum infantile Maladie de Refsum Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Trouble du métabolisme energétique Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré MAN1B1-CDG Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Zellweger Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Maladie de Sandhoff juvénile Syndrome de De Barsy Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Niemann-Pick type C Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Syndrome de la peau ridée Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique DPAGT1-CDG Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Sandhoff Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire COG5-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 SRD5A3-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Maladie de Canavan sévère Acidurie malonique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Déficit isolé en cytochrome C oxydase Acéruléoplasminémie Maladie HSD10 type infantile Syndrome de Perrault Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X COG4-CDG Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Syndrome de Sjögren-Larsson Encéphalopathie glycinique Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Hyperphénylalaninémie modérée Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Paraplégie spastique héréditaire COG1-CDG Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Epilepsie myoclonique progressive type 3 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Maladie de Canavan Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Maladie CLN5 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Aspartylglucosaminurie Encéphalopathie par déficit en prosaposine Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Neuroferritinopathie Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Maladie du muscle squelettique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 COG8-CDG Maladie du motoneurone Dystonie dopa-sensible Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Syndrome de Hurler TMEM165-CDG Chorée-acanthocytose Anomalie de la biogenèse du péroxysome Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Phénylcétonurie modérée Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Maladie CLN13 Déficit en acide lipoïque synthétase Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique ALG6-CDG ALG8-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale MOGS-CDG Syndrome de Kufor-Rakeb Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Déficit d'adhésion leucocytaire type II Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu Maladie de Canavan modérée Déficit multiple en sulfatases Syndrome CDG-SLC35A2 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Phénylcétonurie Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Maladie de Sandhoff adulte Déficit isolé en ATP synthase Maladie CLN9 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 2-hydroxyglutarique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Déficit en GTP cyclohydrolase I Alpha-mannosidose Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Maladie de Salla Ataxie de Friedreich Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Déficit en dopamine bêta-hydroxylase SSR4-CDG Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Hyperprolinémie type 2 Syndrome salt-and-pepper CADDS Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Maladie HSD10 type néonatal Maladie HSD10 type atypique Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en dihydroptéridine réductase STT3B-CDG STT3A-CDG Déficit en GM3 synthase Convulsions sensibles à l'acide folinique Maladie HSD10 Maladie CLN11 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome de Woodhouse-Sakati Maladie de Huntington Syndrome CHIME Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Hyperprolinémie type I Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 2 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Acidurie L-2-hydroxyglutarique MPDU1-CDG Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante ALG12-CDG Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Déficit isolé en complexe I Mucopolysaccharidose type 3 Syndrome muscle-oeil-cerveau Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Syndrome CDG-RFT1 Ataxie rare Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome NARP Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Paraplégie spastique type 7 Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficit en pyruvate déshydrogénase Leucodystrophie Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Anomalie mitochondriale non spécifiée Intolérance à l'effort avec acidose lactique Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Maladie de Sandhoff infantile Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Epilepsie pyridoxino-dépendante Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Maladie CLN1 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Encéphalopathie éthylmalonique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie CLN2 Alpha-mannosidose de l'adulte Amylose Atrophie optique autosomique dominante classique Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Amylose ATTRV30M Syndrome de Lesch-Nyhan Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire aladie CLN8 Syndrome MEGDEL Maladie de Salla sévère intermédiaire Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Dystrophie neuroaxonale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Myasthénie auto-immune de l'adulte Gangliosidose à GM1 type 1 Déficit isolé en complex III Maladie de Gaucher type 3 ALG11-CDG Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucopolysaccharidose type 2 Myasthénie auto-immune Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de McLeod Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Maladie CLN4B Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Ataxie par déficit en vitamine E Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Acidurie urocanique Hydroxykynuréninurie Fucosidose Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile DPM1-CDG Leucodystrophie métachromatique Mucopolysaccharidose type 1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7