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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik Aachen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Ingo Kurth
Information
Einrichtung für Erwachsene
Beschreibung

Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, die entweder angeboren sind oder in der Neugeborenen- und Kleinkindperiode auftreten. Schwerpunkte sind Imprintingsyndrome, Ziliopathien, Undine-Syndrom und weitere angeborene Syndrome. Weiterhin sind Mitglieder dieses Zentrums auch in andere ZSEA-Bereiche eingebunden (z.B. bei den seltenen neurologischen Erkrankungen sowie Retinopathien und Retinopathie-Syndrome). Im Zentrum für syndromale Erkrankungen und Atemregulationsstörungen werden pro Jahr molekulare Diagnostiken für schätzungsweise 500 Patient/inn/en bzw. Ratsuchende mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung durchgeführt, was im Falle der Erkrankungen, für die die beteiligten Institute nationale Kontaktstellen sind, ca. 30% aller in Deutschland betroffenen Erkrankten bzw. Familien darstellen.Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei wesentliche Elemente der Betreuung gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern sind. Das Zentrum verfügt über neuere Techniken wie die des „Next-Generation-Sequencing“ sowie die genetische Panel- und Chipdiagnostik.Die beteiligten Einrichtungen sind auch zentrale Zentren für viele der genannten Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, d.h. sie arbeiten wissenschaftlich auf den entsprechenden Gebieten und sind auf der Basis der hierbei erworbenen Kenntnisse nationale Ansprechpartner für qualitätssichernde Maßnahmen, Diagnostik und Therapie. Daher weisen sie nicht nur hohe Fallzahlen auf, sondern verfügen u.a. durch nationale und internationale Kontakte (z.B. EUCID.net, www.imprinting-disorders.eu für Imprintingerkrankungen) über die notwendige Expertise. Dies zeigt sich auch durch die Beteiligung an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards, an Forschungsprojekten und an Forschungsregistern, wobei das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ zwei Beispiele sind. Der wissenschaftliche Schwerpunkt liegt im Bereich der Aufdeckung bislang unbekannter genetischer Ursachen seltener Erkrankungen, wie z.B. die des Kleinwuchses.Das Zentrum hat engen Kontakt mit Vereinigungen der Patientenselbsthilfe (s.u.).

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach tel. Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ sind zwei Beispiele für Beteiligungen an Registern.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Die Kliniker und Wissenschaftler des Zentrums sind sehr forschungsaktiv, so sind sie in DFG-, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten tätig.
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an den Koordinator des Zentrums, Herrn Dr. Schippers (0241 80-38265, cschippers@ukaachen.de) zu wenden.
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Das Zentrum kooperiert mit vielen Selbsthilfevereinen. Hierzu gehört z. B. im Themenfeld Imprintingerkrankungen die Zusammenarbeit mit den nationalen und internationalen Selbsthilfegruppen, insbesondere ist hier mit dem Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihrer Familien e.V. zu nennen.

Kontakt

Dr. Christopher Schippers
0241 8038265
0241 8082044
cschippers@ukaachen.de
Webseite

https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 6

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Xanthinurie Typ I Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Xanthinurie Typ II Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Saug-/Schluckstörung Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Karyomegale interstitielle Nephritis Xanthinurie, hereditäre Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Senior-Boichis-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Joubert-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Angelman-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion RHYNS-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Apert-Syndrom Seltene neoplastische Krankheit Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Urogenitale Krankheit, seltene Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Oro-fazio-digitales Syndrom Prune-Belly-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Nephronophthise Ondine-Syndrom Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Beckwith-Wiedemann-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Tuberöse Sklerose Komplex Silver-Russell-Syndrom Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Fraser-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Meckel-Syndrom Senior-Loken-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Nierenkrankheit, zystische, hereditäre Angelman-Syndrom durch Punktmutation Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Nephronophthise, spät beginnende Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

Versorgungsangebote 4

# Ansprechpartner
1
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Dr. Miriam Elbracht; Prof. Dr. Thomas Eggermann

0241 8080178 / -88008
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Dr. Sonja Trepels-Kottek; Dr. Peter Vaeßen

0241 8088752, -89738
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Dr. Miriam Elbracht

0241 8080178
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

4
Ansprechpartner für Ziliopathien
Dr. Cordula Knopp

0241 8089268
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.

6.044572716416757550.7769086Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik Aachen
Zuletzt bearbeitet: 09.06.2021