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Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, die entweder angeboren sind oder in der Neugeborenen- und Kleinkindperiode auftreten. Schwerpunkte sind Imprintingsyndrome, Ziliopathien, Undine-Syndrom und weitere angeborene Syndrome. Weiterhin sind Mitglieder dieses Zentrums auch in andere ZSEA-Bereiche eingebunden (z.B. bei den seltenen neurologischen Erkrankungen sowie Retinopathien und Retinopathie-Syndrome). Im Zentrum für syndromale Erkrankungen und Atemregulationsstörungen werden pro Jahr molekulare Diagnostiken für schätzungsweise 500 Patient/inn/en bzw. Ratsuchende mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung durchgeführt, was im Falle der Erkrankungen, für die die beteiligten Institute nationale Kontaktstellen sind, ca. 30% aller in Deutschland betroffenen Erkrankten bzw. Familien darstellen.Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei wesentliche Elemente der Betreuung gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern sind. Das Zentrum verfügt über neuere Techniken wie die des „Next-Generation-Sequencing“ sowie die genetische Panel- und Chipdiagnostik.Die beteiligten Einrichtungen sind auch zentrale Zentren für viele der genannten Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, d.h. sie arbeiten wissenschaftlich auf den entsprechenden Gebieten und sind auf der Basis der hierbei erworbenen Kenntnisse nationale Ansprechpartner für qualitätssichernde Maßnahmen, Diagnostik und Therapie. Daher weisen sie nicht nur hohe Fallzahlen auf, sondern verfügen u.a. durch nationale und internationale Kontakte (z.B. EUCID.net, www.imprinting-disorders.eu für Imprintingerkrankungen) über die notwendige Expertise. Dies zeigt sich auch durch die Beteiligung an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards, an Forschungsprojekten und an Forschungsregistern, wobei das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ zwei Beispiele sind. Der wissenschaftliche Schwerpunkt liegt im Bereich der Aufdeckung bislang unbekannter genetischer Ursachen seltener Erkrankungen, wie z.B. die des Kleinwuchses.Das Zentrum hat engen Kontakt mit Vereinigungen der Patientenselbsthilfe (s.u.).