se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, die entweder angeboren sind oder in der Neugeborenen- und Kleinkindperiode auftreten. Schwerpunkte sind Imprintingsyndrome, Ziliopathien, Undine-Syndrom und weitere angeborene Syndrome. Weiterhin sind Mitglieder dieses Zentrums auch in andere ZSEA-Bereiche eingebunden (z.B. bei den seltenen neurologischen Erkrankungen sowie Retinopathien und Retinopathie-Syndrome). Im Zentrum für syndromale Erkrankungen und Atemregulationsstörungen werden pro Jahr molekulare Diagnostiken für schätzungsweise 500 Patient/inn/en bzw. Ratsuchende mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung durchgeführt, was im Falle der Erkrankungen, für die die beteiligten Institute nationale Kontaktstellen sind, ca. 30% aller in Deutschland betroffenen Erkrankten bzw. Familien darstellen.Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei wesentliche Elemente der Betreuung gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern sind. Das Zentrum verfügt über neuere Techniken wie die des „Next-Generation-Sequencing“ sowie die genetische Panel- und Chipdiagnostik.Die beteiligten Einrichtungen sind auch zentrale Zentren für viele der genannten Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, d.h. sie arbeiten wissenschaftlich auf den entsprechenden Gebieten und sind auf der Basis der hierbei erworbenen Kenntnisse nationale Ansprechpartner für qualitätssichernde Maßnahmen, Diagnostik und Therapie. Daher weisen sie nicht nur hohe Fallzahlen auf, sondern verfügen u.a. durch nationale und internationale Kontakte (z.B. EUCID.net, www.imprinting-disorders.eu für Imprintingerkrankungen) über die notwendige Expertise. Dies zeigt sich auch durch die Beteiligung an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards, an Forschungsprojekten und an Forschungsregistern, wobei das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ zwei Beispiele sind. Der wissenschaftliche Schwerpunkt liegt im Bereich der Aufdeckung bislang unbekannter genetischer Ursachen seltener Erkrankungen, wie z.B. die des Kleinwuchses.Das Zentrum hat engen Kontakt mit Vereinigungen der Patientenselbsthilfe (s.u.).

Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Klaus Zerres

Netzwerke

verschiedene Forschungsverbünde

Kontakt

Dr. Christopher Schippers

0241 8085651

cschippers@ukaachen.de

Webseite

https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstr. 30

52074 Aachen

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

nach tel. Vereinbarung

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
    Das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ sind zwei Beispiele für Beteiligungen an Registern.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Die Kliniker und Wissenschaftler des Zentrums sind sehr forschungsaktiv, so sind sie in DFG-, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten tätig.
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an den Koordinator des Zentrums, Herrn Dr. Schippers (0241 80-85651, cschippers@ukaachen.de) zu wenden.
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Das Zentrum kooperiert mit vielen Selbsthilfevereinen. Hierzu gehört z. B. im Themenfeld Imprintingerkrankungen die Zusammenarbeit mit den nationalen und internationalen Selbsthilfegruppen, insbesondere ist hier mit dem Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihrer Familien e.V. zu nennen.

Versorgungsangebote

  • Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

    Dr. Miriam Elbracht und apl. Prof. Dr. Thomas Eggermann

    0241 80-80178 / -88008

    mielbracht/teggermann@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

    Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
  • Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

    Dr. Sonja Trepels-Kottek und Dr. Peter Vaeßen

    0241 80-88752, -89738

    strepels-kottek/pvaessen@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/syndromale-erkrankungen-und-kindliche-atemregulationsstoerungen.html

    Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
  • Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

    Prof. Dr. Klaus Zerres / Dr. Miriam Elbracht

    0241 80-80179, -80178

    kzerres/mielbracht@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/syndromale-erkrankungen-und-kindliche-atemregulationsstoerungen.html

    Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
  • Ansprechpartner für Ziliopathien

    Prof. Dr. Klaus Zerres und Dr. Cordula Knopp

    0241 80-80179 / -89268

    kzerres/cknopp@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/syndromale-erkrankungen-und-kindliche-atemregulationsstoerungen.html

    Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung.