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Das Zentrum konzentriert sich auf Kinder und Jugendliche mit seltenen entzündlichen Erkrankungen. Dazu gehören erreger-bedingte entzündliche ZNS-Erkrankungen wie die SSPE, oder die HSV-Enzephalitis, pädiatrisch-rheumatologische Erkrankungen wie die juvenile idiopathische Arthritis, Autoinflammationssyndrome und der juvenile systemische Lupus Erythematodes, seltene chronisch entzündliche Darmkrankheiten (CED), wie die frühmanifeste Formen des M. Crohn, Immundefekte, der Morbus Behcet sowie die zystische Fibrose. Im Zentrum werden pro Jahr etwa 180 Patient/inn/en mit pädiatrisch-rheumatologischen Erkrankungen, 40 Patient/inn/en mit Mukoviszidose, 60 Patient/inn/en mit CED, davon 15 mit frühmanifesten oder komplexen Formen sowie 15-20 Patient/inn/en mit entzündlichen ZNS-Erkrankungen, behandelt – alle unter 18 Lebensjahren.Die Diagnostik und Behandlung der Seltenen Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei die Klinik für Kinder-und Jugendmedizin auch mit weiteren Kliniken und Instituten des Uniklinikums Aachen kooperiert, wie beispielsweise das Institut für Humangenetik, das Institut für Pathologie, das Institut für Neuropathologie, das Labordiagnostische Zentrum, die Klinik für Orthopädie die Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, für Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie und die Klinik für Nuklearmedizin. Das Zentrum verfügt über eine moderne Ausstattung mit Möglichkeiten zur Endoskopie.Wesentliches Element der Betreuung sind gemeinsame Konferenzen, Fortbildungsveranstaltungen und Sprechstunden sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern, wie etwa AID-net, Kerndokumentation der Kinderrheumatologie, Biker (Biologika-Register im Kindesalter) und das Forschungsregister entzündliche ZNS-Erkrankungen der Gesellschaft für Neuropädiatrie. Daneben werden alle CF-Patienten im deutschen Mukovsizidose-Register erfasst.  Zudem beteiligen sich die Mitarbeiter/innen des Zentrums auch an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards (Leitlinienkommission der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie). Die Hauptaktivitäten in der Forschung bei den Seltenen Erkrankungen liegen in den Bereichen der transkriptionellen Regulation von Entzündungszellen beim Systemischen Lupus Erythematosus und der juvenilen idiopathischen Arthritis und der Migration von Entzündungszellen bei den CED.  Im Rahmen der zystischen Fibrose wird die neue Methodik der elektrischen Impedanztomographie für die Diagnostik von Lungenpathologien entwickelt, welche auch bei Asthma u.a. häufigeren Lungenerkrankungen zum Einsatz kommen kann. Das Zentrum sucht den engen Kontakt mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).