SE-ATLAS

Neuroferritinopathie Infantile Dystonie-Parkinsonismus Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Geniospasmus, hereditärer Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Dystonia-Aphonie-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Multisystematrophie vom Typ Parkinson Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Woodhouse-Sakati-Syndrom Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Dystonie, primäre, Typ DYT4 Tremor, orthostatischer primärer Dystonie, primäre, Typ DYT13 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Dravet-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Chorea, benigne hereditäre Neuroakanthozytose Joubert-Syndrom PANDAS Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Dyskinesie, paroxysmale Choreoakanthozytose Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Myoklonus-Dystonie-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Variante X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Tremor - Nystagmus - Ulkus Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Dystonie, primäre, Typ DYT17 Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Wilson-Krankheit Seltene genetisch bedingte Dystonie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Dystonie, paroxysmale Zervikale Dystonie, kombinierte Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Dystonie, primäre, Typ DYT2 Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Ataxie, infantile spinozerebelläre Friedreich-Ataxie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Ataxia with vitamin E deficiency Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal dominant cerebellar ataxia Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Ataxia-telangiectasia Rare tremor disorder Dentatorubral pallidoluysian atrophy Multiple system atrophy Rare choreic movement disorder Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Spinocerebellar ataxia type 29 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Ataxia-telangiectasia-like disorder Cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome Neurodegenerative disease with chorea Joubert syndrome and related disorders Dystonia 16 Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity Dopa-responsive dystonia Sydenham chorea Early-onset generalized limb-onset dystonia Oromandibular dystonia Postinfectious autoimmune disease with chorea Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability Isolated dystonia Autosomal recessive ataxia, Beauce type Huntington disease Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome Persistent combined dystonia Dysequilibrium syndrome Primary dystonia, DYT21 type Mohr-Tranebjaerg syndrome Spinocerebellar ataxia type 32 Brain-lung-thyroid syndrome Huntington disease-like 1 Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome CAMOS syndrome Joubert syndrome with oculorenal defect Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Combined dystonia Huntington disease-like 3 Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Progressive myoclonic epilepsy type 5 Spinocerebellar ataxia type 35 Generalized isolated dystonia Progressive myoclonic epilepsy type 3 Spinocerebellar ataxia type 2 Frontotemporal dementia Spinocerebellar ataxia type 1 Spinocerebellar ataxia type 6 Spinocerebellar ataxia type 36 Spinocerebellar ataxia type 31 Spinocerebellar ataxia type 3 Spinocerebellar ataxia type 8 Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Spinocerebellar ataxia type 17 Multiple system atrophy, cerebellar type Marinesco-Sjögren syndrome Cerebellar ataxia, Cayman type Recessive mitochondrial ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia type 12 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Spinocerebellar ataxia type 10 Juvenile Huntington disease Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 14 Spinocerebellar ataxia type 27 Spinocerebellar ataxia type 11 Spinocerebellar ataxia type 5 Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 15/16 X-linked dystonia-parkinsonism Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Dystonie rare Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Epilepsie myoclonique juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Syndrome de Christianson Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III