SE-ATLAS

Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Fibrochondrogenèse Syndrome de Robinow Dysplasie fibreuse des os Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Achondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Cutis laxa autosomique récessive type 2A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Fibromatose hyaline juvénile Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Dysplasie oculo-dento-digitale Fibromatose multiple non ossifiante Hypophosphatasie de l'enfant Dysplasie thanatophore type 2 Ostéogenèse imparfaite Dysplasie fibreuse monostotique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ostéopétrose maligne autosomique récessive Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Seckel Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Hypophosphatasie de l'adulte Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Hyalinose systémique infantile Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome de Silver-Russell Cutis laxa autosomique récessive type 2B Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Acrodysostose Hypercalcémie hypocalciurique familiale Ostéopoecilie isolée Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Maladie d'Upington Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Ostéoarthropathie hypertophique primitive Odontohypophosphatasie Petite taille associée à SHOX Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome d'Eiken Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Synostose spondylo-carpo-tarsienne Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Dysplasie mandibulo-acrale Lacunes pariétales Syndrome CHILD Pycnoachondrogenèse Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Petite taille type Bruxelles Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie campomélique Achondrogenèse type 2 Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome de Cole-Carpenter Maladie de Pyle Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Hyperostose corticale généralisée Syndrome de Robinow autosomique récessif Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome coxo-auriculaire TMEM165-CDG Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Dysplasie acromésomélique Nanisme microcéphalique primordial Achondrogenèse type 1A Dysostéosclérose Dysplasie acromélique Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Brachyolmie type 1 de Toledo Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Brachyolmie type Maroteaux Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Acroscyphodysplasie métaphysaire Dysplasie cranio-diaphysaire Odontochondrodysplasie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie acromicrique Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome de Marshall Syndrome de Kenny-Caffey Dysplasie cranio-ectodermique Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Sclérostéose Chondrodysplasie ponctuée Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome de McCune-Albright Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie osseuse primaire condensante Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Opsismodysplasie Syndrome de Ramon Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Achondroplasie Hypochondroplasie Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de Noonan Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Atélostéogenèse type II Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie cranio-métaphysaire OBSOLETE : Dysostose périphérique Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Maladie d'Ollier Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome de Stickler autosomique récessif Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome 3M Syndrome tricho-rhino-phalangien Dysostose type Stanescu Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Omodysplasie Atélostéogenèse type III Dysplasie Schneckenbecken Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Hypochondrogenèse Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Ostéosclérose néonatale Ostéolyse primaire Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Hypophosphatasie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Rachitisme hypophosphatémique Dysplasie kyphomélique Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Syndrome de Melnick-Needles Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Dysplasie thoracomélique Mélorhéostose Syndrome de Wolcott-Rallison Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie géléophysique Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Gérodermie ostéodysplasique Retard d'ossification du crâne membraneux Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Ostéocraniosténose Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie en boomerang Chondrodysplasie létale Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Omodysplasie autosomique récessive Ostéochondromatose carpo-tarsienne Roifman-Syndrom Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Blount-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Nasu-Hakola-Krankheit Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Bruck-Syndrom Metatrope Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Metachondromatose Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Cherubismus Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Osteochondrome, multiple Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Osteomesopyknose Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Torg-Winchester-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Osteopathia striata - kraniale Sklerose Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, fronto-metaphysäre Hypophosphatämie, X-chromosomale Osteopetrose Dysplasie, osteoglophone Kleinwuchs, parastrematischer Dysplasie, anauxetische Desmosterolose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Chondrodysplasie, letale, rezessive Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Transitorische Osteolyse der Phalangen Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Desbuquois-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Greenberg-Dysplasie Hallermann-Streiff-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Yunis-Varon-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri IMAGE-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Ulna-Dysplasie, metaphysäre Jeune-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Brachyolmie Astley-Kendall-Dysplasie Madelung-Deformität, unilateral Osteopetrosis, intermediäre SPONASTRIME-Dysplasie Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Dysplasie, pseudodiastrophische Madelung-Deformität, bilateral Pseudoachondroplasie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Hüftdysplasie Typ Beukes Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Pachydermoperiostose Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Stüve-Wiedemann-Syndrom Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Hypophosphatasie, letale perinatale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Weismann-Netter-Syndrom Skelettdysplasie Typ Azouz Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Kniest-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Diaphano-spondylo-Dysostose Buschke-Ollendorff-Syndrom Dysplasie, diaphysäre gefleckte Frank-ter Haar-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Cheiro-spondylo-enchondromatose Pycnodysostose Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Dysplasie spondylo-enchondrale Nanisme diastrophique Maladie de Caffey Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Dysplasie de Singleton-Merten Spondylo-oculaire syndrome Anadysplasie métaphysaire Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Rachitisme hypocalcémique Dysplasie osseuse primaire Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome oto-palato-digital type 1 Ostéolyse expansive familiale Dysostose cléido-crânienne Hypophosphatasie prénatale bénigne Syndrome de Stickler type 2 Dysspondyloenchondromatose Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome cléido-rhizomélique Brachydactylie type A6 Syndrome de Mazabraud Troubles du métabolisme de la vitamine D Génochondromatose type 1 Syndrome de Stickler type 1 Campomélie type Cumming Déformation de Madelung Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de Larsen Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie de Smith-McCort Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome rhizomélique type Urbach Atélostéogenèse type I Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome d'Alazami Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Hypophosphatasie infantile Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Maffucci Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Dyschondrostéose de Léri-Weill Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome de la peau ridée Syndrome de Robinow autosomique dominant Génochondromatose type 2 Syndrome de Noonan et syndrome associé