SE-ATLAS

Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Ostéogenèse imparfaite Syndrome de Silver-Russell Petite taille associée à SHOX Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Achondroplasie Syndrome de Noonan Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Bruck Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Maladie des exostoses multiples Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Hypophosphatémie liée à l'X Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Pseudoachondroplasie Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Noonan et syndrome associé Kein Name gefunden Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type III Pseudo-hypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Insuffisance somatotrope non acquise isolée Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Ostéogenèse imparfaite type 1 Ostéogenèse imparfaite type 2 Ostéogenèse imparfaite type 3 Ostéogenèse imparfaite type 4 Ostéogenèse imparfaite type 5 Syndrome de Turner Pseudohypoparathyroïdie type 1B Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dentinogenèse imparfaite Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique