SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Christian Schaaf
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung
Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.

Kontakt

Leitstelle
06221 564837
seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Webseite https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren

Adresse

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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Sprachen

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United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Mikrodeletionssyndrom 3q13 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Seltene Chromosomenanomalie Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Deletion 22q11 Megalenzephalie Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie Nablus mask-like facial-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Cohen-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 17q12 Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Mikrodeletionssyndrom 12q14 Fragiles X-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 3q29 Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 Enzephaloklastische Störung Rett-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 6q25 Hemimegalenzephalie Mikrozephalie, isolierte kongenitale Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mittelliniendefekt des Gehirns Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mikrodeletion 9q22.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Distale Deletion 6p Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Arhinenzephalie, isolierte Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zuletzt bearbeitet: 27.02.2023