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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Kardiomyopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des Herzmuskels, die sowohl mit einer mechanischen Störung (systolische und diastolische Pumpfunktion) als auch einer elektrischen Funktionsstörung (Herzrhythmusstörungen, plötzlicher Herztod) einher gehen können. Sie sind entweder nur auf das Herz beschränkt oder manifestieren sich als Teil einer generalisierten Systemerkrankung. Ebenso vielfältig wie das klinische Erscheinungsbild sind die Ursachen der Kardiomyopathien, die häufig genetisch sind und auch im Zusammenhang mit syndromalen Erkrankungen auftreten können. Die genaue ätiologische Zuordnung einer Erkrankung ermöglicht eine zielgerichtete Therapie und eine erleichterte Früherkennung in betroffenen Familien. Das Zentrum für seltene Herzerkrankungen ist ein interdisziplinäres Zentrum, das aus drei Kliniken besteht: Klinik für Pädiatrische Kardiologie / Angeborene Herzfehler, Abteilung Innere Medizin III (Kardiologie, Angiologie und Pneumologie) sowie der Klinik für Herzchirurgie.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Matthias Gorenflo

Kontakt

Dr. Pamela Okun

06221 564503

06221 564501

Seltene.Erkrankungen@med.uni-heidelberg.de

Webseite

https://alteseiten.klinikum.uni-heidelberg.de/Herzerkrankungen.119148.0.html

Adresse

Im Neuenheimer Feld 153

69120 Heidelberg

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Sprachen

Deutsch Deutsch

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Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    Heidelberg ist am Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Erkrankungen beteiligt. Ziel des von Heidelberg koordinierten Forschungsverbundes ist die Aufklärung genetischer, epigenetischer und inflammatorischer Ursachen der Kardiomyopathien sowie die Entschlüsselung der molekularen Signalwege, die auf Proteinebene von den genetischen Ursachen zu den klinischen Krankheitsbildern führen. Neben Technologien zur Verbesserung der klinischen Diagnostik werden moderne Sequenzierungsmethoden eingesetzt. Für den einzelnen Patienten soll mit Hilfe der Forschungsergebnisse eine Verbesserung der Diagnostik und eine genauere Vorhersage des klinischen Verlaufs erreicht werden.

    Fernziel sind molekulare Therapien, welche die derzeit rein symptomatische Therapie unterstützen oder ersetzen können.

  • Diagnostik
  • Therapie

Von Selbsthilfeorganisationen genannt:

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