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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik Aachen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz
Information
Einrichtung für Erwachsene
Beschreibung

Das Zentrum bearbeitet eine große Bandbreite von seltenen neurologischen Erkrankungen und verfügt über mehrere Ambulanzen und Sprechstunden, die schon auf eine lange Tradition zurückblicken. Im Fokus stehen seltene Bewegungsstörungen, neuromuskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des autonomen Nervensystems und spinale vaskuläre Erkrankungen. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 1.500 Patient/inn/en mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung behandelt.

Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen ist eng in die beteiligten Kliniken und Institute integriert und deckt insbesondere die Schwerpunkte Neurologie, Neuroradiologie, Neuropädiatrie, Neuropathologie und Humangenetik ab. Die enge und Interdisziplinarität wird durch Sprechstunden, Ambulanzen, Konsile und Fallkonferenzen dokumentiert.

Das Zentrum ist darüber hinaus sehr forschungsaktiv, was sich u.a. an Publikationen belegen lässt. Schwerpunkte der Forschung liegen im Bereich der Friedreich Ataxie, einer degenerative Erkrankung des Zentralen Nervensystems, und neuromuskulärer Erkrankungen. Das Zentrum ist darüber hinaus an zahlreichen Registern beteiligt (s.u.) und engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien bis hin zu Phase III. Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt.

Es bestehen langjährige Zusammenarbeiten mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Das Zentrum ist an zahlreichen Registern beteiligt, wie etwa ENROLL-HD, EFACTS, EuroSCA, RISCA, MitoRegister, CMT Patientenregister, Register für Motoneuronerkrankungen (MND-Net), Patientenregister für Myotone Dystrophie (MD), DMD und SMA Patientenregister.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Das Zentrum engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien - die Uniklinik RWTH Aachen verfügt über ein ISO 9001 zertifiziertes "Clinical Trial Center". Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt wie etwa MitoNet oder E-FACTS.
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an den Koordinator des Zentrums, Herrn Dr. Schippers (0241 80-85651, cschippers@ukaachen.de) zu wenden.
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Deutsche Myasthenie Gesellschaft (DMG), Aachener Huntington Selbsthilfegruppe u.a.

Kontakt

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
0241 8085651
cschippers@ukaachen.de
Webseite

https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 11

Roifman-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Sulfatase-Mangel, multipler Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Absencen-Epilepsie des Kindesalters Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32 Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Hyperekplexie - Epilepsie SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D BRESEK-Syndrom Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Sialidose Typ 2 Mikrozephalie, letale, Typ Amish Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion West-Syndrom Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Nasu-Hakola-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte CLN5-Krankheit Bowen-Conradi-Syndrom Uniparentale Disomie 14, paternale Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom GM2-Gangliosidose, AB-Variante Geniospasmus, hereditärer Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Kein Name gefunden X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Holoprosenzephalie, septopräoptische Neuroferritinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Myoklonus, seltener, genetisch bedingter Myasthenia gravis Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus CLN7-Krankheit Hurler-Syndrom SLC35A1-CDG Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Alpers-Huttenlocher-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Demenz, genetisch bedingte GMS-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Lipidose, muskuläre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Fine-Lubinsky-Syndrom Kongenitales myasthenes Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Crisponi-Syndrom Periodische Paralyse, genetisch bedingte Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Kraniale Nerven- und Kernaplasie FRAXE-Syndrom Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale CACH-Syndrom, spät-infantile Form Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Porenzephalie, erworbene Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Hypoplasie, fokale dermale Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Dystonia-Aphonie-Syndrom Erythromelalgie Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Scheie-Syndrom Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Myopathie, myofibrilläre CLN6-Krankheit Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Holoprosenzephalie, mikroforme Partialepilepsie, benigne infantile Juvenile Myasthenia gravis Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal Multisystematrophie vom Typ Parkinson Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom Steinfeld-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Hurler-Scheie-Syndrom Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Wilson-Turner-Syndrom Myopathie, zentronukleäre Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Triosephosphat-Isomerase-Mangel Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Cabezas-Syndrom Polymyositis Aicardi-Syndrom Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Psychogene Bewegungsstörungen 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Aicardi-Goutières-Syndrom Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Bohring-Opitz-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello 3MC-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien HSD10-Mangel, atypische Form Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust - Dysmorphien CADDS Multiminicore-Myopathie Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Lissenzephalie Tangier-Krankheit Dysplasie, fronto-metaphysäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Myopathie, distale Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Neurometabolische Krankheit Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Epilepsie, benigne okzipitale Woodhouse-Sakati-Syndrom Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Lateralsklerose, juvenile primäre X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Glykogenose, muskuläre Epilepsie-Syndrom, neonatales Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Cockayne-Syndrom Incontinentia pigmenti Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Mikro-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Merosin, qualitative oder quantitative Defekte X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Coffin-Lowry-Syndrom Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung Dystonie, primäre, Typ DYT4 GNE-Myopathie Monoaminoxidase-A-Mangel Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Cohen-Syndrom Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Insomnie, familiäre fatale Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Guillain-Barré-Syndrom Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Coenzym Q10-Mangel Myopathie, distale, Typ Welander Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Transiente neonatale Myasthenia gravis Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Epilepsie-Syndrom, infantiles Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte Laurence-Moon-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu Tremor, orthostatischer primärer Dystonie, primäre, Typ DYT13 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Saug-/Schluckstörung Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Frontotemporale Degeneration mit Demenz Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Dystonie, primäre, Typ DYT6 PCCA Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung Hyperekplexie, hereditäre Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Myoklonusepilepsie, progressive Farber-Lipogranulomatose Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Myopathie, myotone proximale Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Ataxie, episodische, Typ 7 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Kein Name gefunden Alpha-Mannosidose Hall-Riggs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Myotones Syndrom Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Gaucher-Krankheit Typ 2 Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal Nemalin-Myopathie Episodische Ataxie, hereditäre Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie Dravet-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D Proteus-Syndrom Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Hallermann-Streiff-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Cornelia de Lange-Syndrom Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Zimmerman-Laband-Syndrom Muskeldystrophie, tibiale Ataxie, früh beginnende, mit Demenz Lennox-Gastaut-Syndrom Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler Kein Name gefunden ALG11-CDG Ataxie, episodische, Typ 6 CHIME-Syndrom Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Bethlem-Myopathie Ataxie mit Demenz Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal Toriello-Carey-Syndrome Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Gaucher-Krankheit Typ 3 Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte Tetrasomie 15q, distal Zerebro-okulo-nasales Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale Chorea, familiäre gutartige Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante ATTRV30M-Amyloidose Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Neuroakanthozytose Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Joubert-Syndrom Mikrozephalie - Gaumenspalte Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene PANDAS Spastische Ataxie Myotonie, Kalium-sensitive DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Myotonie, kongenitale Kein Name gefunden Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Infantile Konvulsionen und Choreoathetose X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Dyskinesie, paroxysmale Epilepsie, genetisch bedingte, seltene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, früh beginnend Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Epileptische Syndrome Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus STT3A-CDG Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Stoffwechselkrankheit mit Demenz Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Sturge-Weber-Syndrom TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte CD59-Mangel, primärer Desintegrative Störung der Kindheit Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Agel-Amyloidose Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Harrod-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte Choreoakanthozytose Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale Ataxie, hereditäre, seltene Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Hartnup-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Duplikation 15q Costello-Syndrom 15q-Großwuchs-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 DDOST-CDG Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Kearns-Sayre-Syndrom Hemiplegie, alternierende Muskeldystrophie Typ Selcen Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Kufor-Rakeb-Syndrom Parkinson-Syndrom, seltenes Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Periodische Paralyse X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Kennedy-Krankheit Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Angelman-Syndrom Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Retinopathie, exsudative familiäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Ataxie, episodische, Typ 5 Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova CEDNIK-Syndrom Temporallappenepilepsie, familiäre Mikrolissenzephalie - Mikromelie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie PMM2-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 FKRP, qualitative oder quantitative Defekte Ataxia-Teleangiectasia Variante Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Myoklonus-Dystonie-Syndrom Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie SSR4-CDG Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Chudley-McCullough-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive ALG6-CDG Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Verschlussdefekt des Neuralrohrs Porenzephalie Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Striatale Nekrose, infantile Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 W-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Fukosidose Spastische Ataxie, autosomal-dominante Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Tremor - Nystagmus - Ulkus EAST-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Monogene Krankheit mit Epilepsie Sandifer-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Neuropathie, hereditäre thermosensitive Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20p13 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Kein Name gefunden DPM1-CDG Post-Poliomyelitis-Syndrom Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Enzephalopathie, Thiamin-responsive Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Krabbe-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Galaktosialidose Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte MPDU1-CDG Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Myopathie, distale, Typ Laing Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 ALG3-CDG Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte Mangan-Vergiftung Dystonie, primäre, Typ DYT17 Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Geistige Retardierung Typ Wolff Kortikale Dysplasie, isolierte fokale Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Neu-Laxova-Syndrom Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Familiäres episodisches Schmerzsyndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom C-Syndrom Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Dandy-Walker-Malformation, isolierte Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Amyotrophie, monomelische Walker-Warburg-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll ALG8-CDG Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale GM1-Gangliosidose Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare Nance-Horan-Syndrom ALG12-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30 Neuro-fazio-digito-renales Syndrom STT3B-CDG Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Fountain-Syndrom MAN1B1-CDG Null-Syndrom Urocanase-Azidurie ALG1-CDG Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom ALG2-CDG Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles PHACE-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Neuroektodermales endokrines Syndrom Salt-and-pepper-Syndrom Dermatomyositis Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom MGAT2-CDG Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Alpha-Mannosidose, adulte Form Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Hemiplegie, alternierende, der Kindheit X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive GM2-Gangliosidose ALG9-CDG Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Williams-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Harding-Ataxie X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Desmin, qualitative oder quantitative Defekte Enzephaloklastische Störung Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Wilson-Krankheit Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Seltene genetisch bedingte Dystonie Holoprosenzephalie, alobäre XYLT1-CDG ALG13-CDG Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Alpha-Mannosidose, infantile Form Neuropathie, axonale infantile Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom GCS1-CDG Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit Holoprosenzephalie, lobäre Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Zyanid-induzierter Parkinsonismus Mikrodeletionssyndrom 12q14 Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Biotin-responsive Störung der Basalganglien Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini COG7-CDG GM3-Synthase-Mangel Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Autismus, atypischer CARASIL Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale B4GALT1-CDG Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Dihydropteridinreduktase-Mangel Fragiles X-Syndrom Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Lhermitte-Duclos-Krankheit Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Dystonie, paroxysmale Zervikale Dystonie, kombinierte Hennekam-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Lateralsklerose, primäre Lowry-Maclean-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Xanthomatose, zerebrotendinöse Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Mikrodeletionssyndrom 15q24 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte Refsum-Krankheit Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Jawad-Syndrom Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom COG8-CDG Fried-Syndrom Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Lafora-Krankheit Beta-Ureidopropionase-Mangel Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT2 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit Megalenzephalie, isolierte Guillain-Barré-Syndrom, Variante Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Keutel-Syndrom Bandheterotopie, subkortikale Alexander-Krankheit Typ I Aspartylglukosaminurie Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte ABeta-Amyloidose Typ Iowa Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Niemann-Pick-Krankheit Typ A Semantischen Demenz Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Zellweger-Syndrom Genito-patellares Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Rett-Syndrom, atypisches Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems Mittelliniendefekt des Gehirns Friedreich-Ataxie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Ataxie, infantile spinozerebelläre Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Spastische Tetraplegie, kongenitale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Nicht-hereditäre degenerative Ataxie ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Retinopathie, hereditäre vaskuläre Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Myosin-Myopathie, autosomal-dominante Rett-Syndrom Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen Ramos-Arroyo-Syndrom Sandhoff-Krankheit, infantile Form Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Aarskog-Scott-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Duane-Retraktionssyndrom ABetaL34V-Amyloidose Aphasie, nicht-flüssige progrediente Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Microzephalie mit kapillären Malformationen Ataxie, paroxysmale, familiäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Abri-Amyloidose Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom Riesenaxon-Neuropathie Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Aase-Smith-Syndrom Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms De Barsy-Syndrom Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 Dejerine-Sottas-Syndrom Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 NARP-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Akro-kardio-faziales Syndrom Myosklerose Dubowitz-Syndrom Odontoleukodystrophie Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Heterotopie, noduläre subependymale Atrophie, kortikale posteriore Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Trigeminale Anaesthesie, kongenitale Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Mikrozephalie, isolierte kongenitale Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Hemimegalenzephalie Haddad-Syndrom Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Juveniler atypischer Parkinsonismus Ataxia-Teleangiectasia Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Parkinson-Syndrom, früh-adultes Tremorkrankheit, seltene Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom ADan-Amyloidose Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Titin, qualitative oder quantitative Defekte Ataxie, erworbene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Lesch-Nyhan-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Heterotopie, noduläre subkortikale Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische Rubinstein-Taybi-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Emerin, qualitative oder quantitative Defekte Arteriendissektion, familiäre zervikale Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Myopathie, benigne, Typ Samariter Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Atkin-Flaitz-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus Multiple Systematrophie Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Small-fiber-Neuropathie Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter COFS-Syndrom Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte Sandhoff-Krankheit, adulte Form Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Mikrophthalmie - Hirnatrophie Primäre basiläre Invagination Leukodystrophie, metachromatische ABetaA21G-Amyloidose Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Heterotopie, neuronale noduläre Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Norrie-Syndrom Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 PEHO-ähnliches Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Ataxie, episodische, Typ 1 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H Renpenning-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Kein Name gefunden Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel Alexander-Krankheit Typ II Sialidose Typ 2, juvenile Form Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Mowat-Wilson-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Hypophysen-Verdoppelung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Superfizielle Siderose Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Neurokutane Fehlbildung, hereditäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Partington-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt ABeta-Amyloidose Typ Arktis SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte PEHO-Syndrom Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Paraneoplastische Neurologische Syndrome Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Sialidose Typ 2, kongenitale Form Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe Porenzephalie, familiäre Polymikrogyrie Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Kein Name gefunden Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Perry-Syndrom Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R DPAGT1-CDG Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Striatale Nekrose, infantile familiäre Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Plektin, qualitative oder quantitative Defekte Kraniorhachischisis Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Atelosteogenesis Typ II Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Polymikrogyrie, unilaterale Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia COG5-CDG UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Parkinson-pyramidales Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Seltene Bewegungsstörung mit Chorea Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Makrogyrie, bilaterale zentrale Kardio-fazio-kutanes Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form HERNS-Syndrom Atelosteogenesis Typ III Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Holoprosenzephalie, semilobare Aniridie - geistige Retardierung Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermagnesiämie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Motoneuron-Krankheit Madras Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma Sandhoff-Krankheit Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Verzögertes Schlafphasensyndrom, familiäres Roussy-Lévy-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Neuralrohrdefekt Polymikrogyrie, bilaterale HSD10-Krankheit Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht Ondine-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 CLN11-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Neurodegenerative Krankheit mit Chorea Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Mikrodeletionssyndrom 9p13 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn Ataxie, seltene Spheroid-body-Myopathie Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Holoprosenzephalie Dystonie 16 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-Protein-Overload Polymikrogyrie, fokale unilaterale Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante ATR-X-abhängiges Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Schizenzephalie Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Birk-Barel-Syndrom Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Filippi-Syndrom Wyburn-Mason-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Schwartz-Jampel-Syndrom Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Moyamoya-Krankheit Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Neuropathie mit Schwerhörigkeit Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Czeizel-Losonci-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Dopa-sensitive Dystonie Intersexualität - geistige Retardierung Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Moynahan-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E Bewegungsstörung, seltene Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom Sydenham-Chorea Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Monosomie 3p, distale Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Glomuvenöse Malformation Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Ruvalcaba-Syndrom Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Fingerprint-Body-Myopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Pseudoprogeria-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Amyotrophe Lateralsklerose Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Homocystinurie, klassische Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante DOORS-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Miller-Dieker-Syndrom Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Dysplasie, kortikale zerebrale Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Dystonie, oromandibuläre DPM3-CDG Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Okulo-palato-zerebrales Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige Kein Name gefunden Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Canavan-Krankheit, schwere Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G HANAC-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Dystonie, isolierte Kelley-Seegmiller-Syndrom Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q Multiminicore-Myopathie, klassische Folinsäure-abhängige Anfälle Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Trisomie Xq28 Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik Nemalin-Myopathie, typische Huntington-Krankheit Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Aceruloplasminämie Seckel-Syndrom Lissenzephalie, klassische Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Gliedergürtelmuskeldystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Dysautonomie, familiäre Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Encephalitis lethargica Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Salla disease, intermediäre schwere Persistierende kombinierte Dystonie Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose O'Sullivan-McLeod-Syndrom Nemalin-Myopathie, intermediäre Mikrolissenzephalie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Lissenzephalie Typ 3 Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Rippling-Muskel-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt Nemalin-Myopathie, milde Vici-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Hyperprolinämie Typ 2 Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysäquilibrium-Syndrom Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Myelo-zerebelläres Syndrom Sialidose Typ 1 Spastische Paraplegie, komplexe Form Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT21 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A Ulbright-Hodes-Syndrom Zebra-Körperchen-Myopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Morvan-Syndrom Hydranenzephalie Native-American-Myopathie Dysgenesie, familiäre kaudale Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Say-Barber-Miller-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B Neuronopathie, akute reine sensorische Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie Typ 2 Blepharophimose- Intelligenzminderung Corpus callosum-Agenesie - Neuropathie Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 COG4-CDG Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Paralyse, periodische thyreotoxische Johanson-Blizzard-Syndrom Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung Myhre-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Troponin, qualitative oder quantitative Defekte Myopathie, kongenitale Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Coats plus-Syndrom SCARF-Syndrom Muskeldystrophie, okulopharyngeale COG1-CDG Muskeldystrophie Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Hyperphenylalaninämie, milde Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Rigid-Spine-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom CLN13-Krankheit Floating-Harbor-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische CACH-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Syringomyelie, familiäre Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Paralyse, hypokaliämische periodische Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Myoklonie, seltene Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom CADASIL Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Myotone Dystrophie Steinert Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Paralyse, hyperkaliämische periodische Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien MEDNIK-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese Okamoto-Syndrom Flynn-Aird-Syndrom Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales Myopathie mit tubulären Aggregaten Neuropathie, distale hereditäre motorische Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie Dyskeratosis congenita Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Dystonie-plus-Syndrom Paramyotonia congenita Eulenburg Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Salla-Krankheit Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Hydrozephalus, autosomal-rezessiver Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Kabuki-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte Filaminopathie Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Temtamy-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Chromosomenstörung Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Katarakt - Ataxie - Taubheit MELAS Sanjad-Sakati-Syndrom Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Pandysautonomie, akute Canavan-Krankheit Spina bifida, isolierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Polymyositis, juvenile Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung Myoklonusepilepsie, infantile familiäre Epilepsie, Pyridoxin-abhängige MERRF Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Generalisierte isolierte Dystonie Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Marden-Walker-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Hydroletalus Shprintzen-Goldberg-Syndrom Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression 3C-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Van den Bosch-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I TMEM165-CDG Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Heterotopie, noduläre periventrikuläre Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Frontotemporale Demenz Erythromelalgie, primäre Adrenomyeloneuropathie Kapur-Toriello-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Qazi-Markouizos-Syndrom Phenylketonurie, klassische Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Hyperprolinämie Typ I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Myoklonie, primäre Muskeldystrophie Typ Becker Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Kagami-Ogata-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Okulo-zerebro-kutanes Syndrom ANE-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Phenylketonurie, milde Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 MASA-Syndrom Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Vaskulopathie, zerebro-retinale Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Crane-Heise-Syndrom Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom GM1-Gangliosidose Typ 2 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Ravine-Syndrom Muskeldystrophie, progressive Myopathie, okulo-pharyngo-distale GM1-Gangliosidose Typ 1 Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Multisystematrophie, zerebellärer Typ 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Myopathie, metabolische Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Fryns-Syndrom Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom KBG-Syndrom Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Muskeldystrophie Typ Duchenne Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel CLN1-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Neuropathie, akute ataxische sensorische Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Maligne Hyperthermie Abetalipoproteinämie Myopathie, distale, autosomal-dominante Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 AICA-Ribosidurie Cree-Leukoenzephalopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C GM1-Gangliosidose Typ 3 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Angelman-Syndrom durch Punktmutation Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Ovarioleukodystrophie Sialinsäure-Speicherkrankheit Intermediäres DEND-Syndrom Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule Juvenile Huntington-Krankheit McDonough-Syndrom Infantile neuroaxonale Dystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Harlequin-Syndrom Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Bewegungsstörung, stereotype Lewis-Sumner-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Opitz BBB/G-Syndrom Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Myotone Dystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Kardiomyopathie, dilatative familiäre Kälteinduziertes Schwitzen CK-Syndrom Retinale kapilläre Fehlbildung Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Achiasmie, kongenitale Leigh-Syndrom, maternal vererbtes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Meckel-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Anoctaminopathie, distale Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Brody-Myopathie Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom 2-Hydroxy-Glutarazidurie Nemalin-Myopathie Typ Amish Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Myopathie, distale, autosomal-rezessive Galloway-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Menkes-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube Dysplasie, kranio-fronto-nasale CLN4A-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 HSD10-Krankheit, neonataler Typ Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal GAPO-Syndrom Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Autismus - fazialer Portwein-Nävus CLN10-Krankheit Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Zechi-Ceide-Syndrom Cobblestone-Lissenzephalie Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Mikrophthalmie Typ Lenz PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten Leukodystrophie MEND-Syndrom Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Kein Name gefunden Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Fumarazidurie Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Catel-Manzke-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 MMEP-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Myopathie, nichtdystrophe Hyperekplexie Moebius-Syndrom Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Glycin-Enzephalopathie, infantile Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form CLN4B-Krankheit Alpha-Cristallinopathie Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hypomelanose Typ Ito Desminopathie Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Agenesie der Arteria carotis interna Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex MEGDEL-Syndrom Kaudale Regression-Sequenz Myoklonusepilepsie des Kindesalters Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Sanfilippo-Krankheit Typ C Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale CLN2-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Motoneuronkrankheit Peters-plus-Syndrom Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Ataxie, episodische, Typ 3 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Uniparentale Disomie 14, maternale Sanfilippo-Krankheit Typ B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J Dysplasie, kraniotelenzephale Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Einschlusskörper-Myopathie Myotilinopathie, distale DEND-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Bewegungsstörung, seltene paroxysmale Nebulin-abhängige früh-einsetzende distale Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Cockayne-Syndrom Typ 1 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom PrP-Amyloidose, systemische Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, maternales Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Cap-Myopathie Glycin-Enzephalopathie, neonatale Sanfilippo-Krankheit Typ D Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Mikrodeletionssyndrom 17q11 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie Ataxie, episodische, Typ 4 Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal SLC35A2-CDG Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Miyoshi-Myopathie CLN3-Krankheit Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Chédiak-Higashi-Syndrom Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Parkinson-Syndrom, seltenes, genetisch bedingtes Myotonia fluctuans Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Oxoglutarazidurie Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Myopathie mit zylindrischen Spiralen Hyperphenylalaninämie NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Fatale post-virale neurodegenerative Störung Absencen-Epilepsie, juvenile Gómez-López-Hernández-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit Cockayne-Syndrom Typ 2 Pitt-Hopkins-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Dystonie Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Bickerstaff-Enzephalitis Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Mukolipidose Typ IV Motoneuronkrankheit, erworbene Duplikation/Inversion 15q11 RFT1-CDG Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Neuropathie, akute axonale motorische L1-Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Epilepsie, benigne familiäre infantile Mukopolysaccharidose Typ 1 Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Biemond-Syndrom Typ 2 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische ACys-Amyloidose Phenylketonurie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung Myotonia permanens Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte Myoklonusepilepsie, juvenile Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Cockayne-Syndrom Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Christianson-Syndrom Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie Polymikrogyrie, bilaterale frontale Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A Unverricht-Lundborg-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Mukopolysaccharidose Typ 3 Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Rolando-Epilepsie Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Glycin-Enzephalopathie, atypische Akrokallosal-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung Miller-Fisher-Syndrom Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Hyperekplexie, sporadische Epilepsie, familiäre partielle Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 CLN9-Krankheit Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Retinopathie, karzinomassoziierte Kortikaler Myoklonus, familiärer Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Weaver-Syndrom Arachnoidalzyste Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV King-Denborough-Syndrom Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom MEHMO-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 CLN8-Krankheit Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Fowler-Syndrom Tortuositas der retinalen Arterien Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser

Versorgungsangebote 8

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Dr. Andrea Maier

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2
Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
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3
Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Prof. Dr. Kathrin Reetz

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4
Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Prof. Dr. Kathrin Reetz

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5
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Dr. med. habil. Robert Brunkhorst

0241 8089709
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6
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
Prof. Dr. med. Ingo Kurth

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7
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
Prof. Dr. Joachim Weis

0241 8089429
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8
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Prof. Dr. Martin Häusler

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6.0433423962040350.7769066Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik Aachen
Zuletzt bearbeitet: 02.02.2021