se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum bearbeitet eine große Bandbreite von seltenen neurologischen Erkrankungen und verfügt über mehrere Ambulanzen und Sprechstunden, die schon auf eine lange Tradition zurückblicken. Im Fokus stehen seltene Bewegungsstörungen, neuromuskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des autonomen Nervensystems und spinale vaskuläre Erkrankungen. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 1.500 Patient/inn/en mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung behandelt.

Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen ist eng in die beteiligten Kliniken und Institute integriert und deckt insbesondere die Schwerpunkte Neurologie, Neuroradiologie, Neuropädiatrie, Neuropathologie und Humangenetik ab. Die enge und Interdisziplinarität wird durch Sprechstunden, Ambulanzen, Konsile und Fallkonferenzen dokumentiert.

Das Zentrum ist darüber hinaus sehr forschungsaktiv, was sich u.a. an Publikationen belegen lässt. Schwerpunkte der Forschung liegen im Bereich der Friedreich Ataxie, einer degenerative Erkrankung des Zentralen Nervensystems, und neuromuskulärer Erkrankungen. Das Zentrum ist darüber hinaus an zahlreichen Registern beteiligt (s.u.) und engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien bis hin zu Phase III. Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt.

Es bestehen langjährige Zusammenarbeiten mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).

Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz

Netzwerke

Forschungsverbünde wie MitoNet und E-FACTS

Kontakt

Dr. rer. nat. Christopher Schippers

0241 8085651

cschippers@ukaachen.de

Webseite

https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstr. 30

52074 Aachen

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

Sprechzeiten nach Vereinbarung.

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
    Das Zentrum ist an zahlreichen Registern beteiligt, wie etwa ENROLL-HD, EFACTS, EuroSCA, RISCA, MitoRegister, CMT Patientenregister, Register für Motoneuronerkrankungen (MND-Net), Patientenregister für Myotone Dystrophie (MD), DMD und SMA Patientenregister.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Das Zentrum engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien - die Uniklinik RWTH Aachen verfügt über ein ISO 9001 zertifiziertes "Clinical Trial Center". Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt wie etwa MitoNet oder E-FACTS.
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an den Koordinator des Zentrums, Herrn Dr. Schippers (0241 80-85651, cschippers@ukaachen.de) zu wenden.
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Deutsche Myasthenie Gesellschaft (DMG), Aachener Huntington Selbsthilfegruppe u.a.

Versorgungsangebote

  • Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)

    Dr. Andrea Maier

    0241 8080328

    amaier@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/klinik-fuer-neurologie/sprechstunden/spezialsprechstunden/ans-ambulanz.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)

    Prof. Dr. Joachim Weis

    0241 8089429

    jweis@ukaachen.de

    Webseite

    https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/seltene-neurologische-erkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)

    Prof. Dr. Kathrin Reetz

    0241 8089600

    kreetz@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/klinik-fuer-neurologie/sprechstunden/spezialsprechstunden/huntington-sprechstunde.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

    Orphanet Logo

  • Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz

    Prof. Dr. Kathrin Reetz

    0241 8089600

    kreetz@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/klinik-fuer-neurologie/sprechstunden/spezialsprechstunden/koordinationsstoerungen-ataxie-spezialambulanz.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

    Versorgungsangebot hat die Erkrankung "Ataxie" zugeordnet.

  • Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Erwachsene

    PD Dr. Burkhard Gess

    0241 8089709

    bgess@ukaachen.de

    Webseite

    http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/neuromuskulaeres-zentrum-aachen/neuromuskulaeres-zentrum.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)

    Prof. Dr. med. Ingo Kurth

    0241 8080179

    ikurth@ukaachen.de

    Webseite

    https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/seltene-neurologische-erkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
  • Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)

    Prof. Dr. Joachim Weis

    0241 8089429

    jweis@ukaachen.de

    Webseite

    https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/seltene-neurologische-erkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche

    Prof. Dr. Martin Häusler

    0241 8085855

    mhaeusler@ukaachen.de

    Webseite

    https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/seltene-neurologische-erkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.