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Disorder of carbohydrate metabolism Alkaptonuria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Other metabolic disease Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency Argininosuccinic aciduria Acrodermatitis enteropathica Lysosomal glycogen storage disease Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Rare syndromic dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Gluconeogenesis disorder Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Rare dyslipidemia Hyperdibasic aminoaciduria type 1 ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sterol biosynthesis disorder Transient tyrosinemia of the newborn Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Hereditary coproporphyria Mucolipidosis Greenberg dysplasia Oligosaccharidosis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Disorder of lysosomal-related organelles Lysosomal disease Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Glycoproteinosis Disorder of tryptophan metabolism Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Saccharopinuria Disorder of glutamine metabolism Sarcosinemia Disorder of sialic acid metabolism Disorder of ornithine metabolism Disorder of proline metabolism Argininemia Exercise-induced hyperinsulinism Histidinemia Histidinuria-renal tubular defect syndrome Organic aciduria Homocarnosinosis Disorder of phenylalanine metabolism Dicarboxylic aminoaciduria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Disorder of tyrosine metabolism Hyperlysinemia CADDS Haim-Munk syndrome Hydroxykynureninuria 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of bile acid synthesis Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Heme oxygenase-1 deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of histidine metabolism Farber disease Disorder of ketolysis Disorder of ornithine or proline metabolism Carnosinase deficiency Disorder of peptide metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia GM1 gangliosidosis Gaucher disease Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Mucopolysaccharidosis Sphingolipidosis Essential fructosuria Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Fumaric aciduria Oxoglutaric aciduria Glutathione synthetase deficiency Rotor syndrome Fanconi-Bickel syndrome Sialidosis Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Alpha-mannosidosis Galactose mutarotase deficiency Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Hartnup disease Hawkinsinuria Familial chylomicronemia syndrome Iminoglycinuria Aspartylglucosaminuria Sialuria Idiopathic malabsorption due to bile acid synthesis defects AICA-ribosiduria Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency Leber hereditary optic neuropathy Barth syndrome Beta-mannosidosis Diamond-Blackfan anemia Hereditary butyrylcholinesterase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Beta-ketothiolase deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Benign recurrent intrahepatic cholestasis Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Maternal phenylketonuria Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Chédiak-Higashi-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Hyperlipidämie, seltene Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Hypertriglyceridämie, Major-Form Seltene Hypolipidämie Hyperalphalipoproteinämie, familiäre Zitrullinämie Crigler-Najjar-Syndrom Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Transportstörung neutraler Aminosäuren Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperprolinämie Typ 2 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA Xanthinurie, hereditäre Phenylketonurie, milde Glycin-Enzephalopathie Saure Sphingomyelinase-Mangel Dysbetalipoproteinämie Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Leukodystrophie, metachromatische Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Bilirubin-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Mineralstoffabsorptionsstörungen Sulfatase-Mangel, multipler Seltene Hypercholesterinämie Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Phenylketonurie Porphyrie Glyoxylat-Stoffwechselstörung Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Pyruvat-Stoffwechselstörung Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Ketonkörper-Transport-Störung Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Tay-Sachs-Krankheit Triosephosphat-Isomerase-Mangel Colipase-Mangel Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Gangliosidose Akatalasämie Porphyrie, erythropoetische kongenitale Porphyrie, akute intermittierende Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Lysinurische Proteinintoleranz Melanin-Stoffwechselstörung Hyaluronidasemangel Kearns-Sayre-Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Krabbe-Syndrom Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Leigh-Syndrom Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MELAS MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Neu-Laxova-Syndrom Porphyria variegata 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ E Alpers-Huttenlocher-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Prolidase-Mangel Zitrullinämie Typ 1 Trimethylaminurie, primäre schwere Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyknodysostose Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Danon-Krankheit Pentosurie Citrin-Mangel 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Mitochondriale Membrantransportstörung Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Glutarazidurie Typ 3 De Barsy-Syndrom TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Nordische Epilepsie Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Porphyrie, akute hepatische Sandhoff-Krankheit, adulte Form Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Porphyria cutanea tarda (PCT) Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel