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Disorder of carbohydrate metabolism Alkaptonuria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Other metabolic disease Argininosuccinic aciduria Acrodermatitis enteropathica Lysosomal glycogen storage disease Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Rare syndromic dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Gluconeogenesis disorder Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Rare dyslipidemia ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sterol biosynthesis disorder Hyperdibasic aminoaciduria type 1 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Hereditary coproporphyria Transient tyrosinemia of the newborn Greenberg dysplasia Mucolipidosis Oligosaccharidosis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Disorder of lysosomal-related organelles Lysosomal disease Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Disorder of tryptophan metabolism Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Saccharopinuria Disorder of glutamine metabolism Sarcosinemia Disorder of sialic acid metabolism Disorder of ornithine metabolism Disorder of proline metabolism Argininemia Exercise-induced hyperinsulinism Histidinemia Histidinuria-renal tubular defect syndrome Organic aciduria Homocarnosinosis Disorder of phenylalanine metabolism Dicarboxylic aminoaciduria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Disorder of tyrosine metabolism Hyperlysinemia CADDS Haim-Munk syndrome Hydroxykynureninuria 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of bile acid synthesis Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Heme oxygenase-1 deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of histidine metabolism Farber disease Disorder of ketolysis Disorder of ornithine or proline metabolism Carnosinase deficiency Disorder of peptide metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia Sphingolipidosis Glycoproteinosis Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency GM1 gangliosidosis Lipid storage disease Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Mukopolysaccharidose Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Glutathionsynthetase-Mangel Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Glykogenose Typ 12 Bilirubin-Stoffwechselstörung Galaktose-Mutarotase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Iminoglycinurie Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Seltene Hypercholesterinämie Diamond-Blackfan-Anämie Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Phenylketonurie, maternale Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Papillon-Lefèvre-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Hyperlipidämie, seltene Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Hypertriglyceridämie, Major-Form Seltene Hypolipidämie Hyperalphalipoproteinämie, familiäre Zitrullinämie Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Porphyrie Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperprolinämie Typ 2 Glyoxylat-Stoffwechselstörung Pyruvat-Stoffwechselstörung Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Ketonkörper-Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Tay-Sachs-Krankheit Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Triosephosphat-Isomerase-Mangel Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Colipase-Mangel Glykogenose Typ 6 Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA Xanthinurie, hereditäre Carnitin-Stoffwechselstörung Phenylketonurie, milde Glycin-Enzephalopathie Saure Sphingomyelinase-Mangel Dysbetalipoproteinämie Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Akatalasämie Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Fruktosurie, essentielle Fumarazidurie Oxoglutarazidurie Alpha-Mannosidose Mineralstoffabsorptionsstörungen Sulfatase-Mangel, multipler Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Beta-Mannosidose Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Chédiak-Higashi-Syndrom Phenylketonurie Crigler-Najjar-Syndrom Transportstörung neutraler Aminosäuren Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Gangliosidose Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Porphyrie, akute intermittierende Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Porphyrie, akute hepatische Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Lysinurische Proteinintoleranz Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Kearns-Sayre-Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Krabbe-Syndrom Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Leigh-Syndrom Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MELAS MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Neu-Laxova-Syndrom Porphyria variegata 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ E Alpers-Huttenlocher-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Prolidase-Mangel Zitrullinämie Typ 1 Trimethylaminurie, primäre schwere Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyknodysostose Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Danon-Krankheit Pentosurie Citrin-Mangel 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Glutarazidurie Typ 3 De Barsy-Syndrom TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Nordische Epilepsie Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Porphyrie, erythropoetische kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Sandhoff-Krankheit, adulte Form Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Porphyria cutanea tarda (PCT) Fruktoseintoleranz, hereditäre Melanin-Stoffwechselstörung Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hyaluronidasemangel 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Mitochondriale Membrantransportstörung Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel Leukodystrophie, metachromatische Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel