SE-ATLAS

Disorder of carbohydrate metabolism Alkaptonuria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Disorder of biogenic amine metabolism and transport Other metabolic disease Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency Argininosuccinic aciduria Acrodermatitis enteropathica Lysosomal glycogen storage disease Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Rare syndromic dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Gluconeogenesis disorder Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Rare dyslipidemia Hyperdibasic aminoaciduria type 1 ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sterol biosynthesis disorder Transient tyrosinemia of the newborn Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Hereditary coproporphyria Mucolipidosis Greenberg dysplasia Oligosaccharidosis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Disorder of purine or pyrimidine metabolism Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Congenital disorder of glycosylation Disorder of lysosomal-related organelles Lysosomal disease Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency Glycoproteinosis Disorder of tryptophan metabolism Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Saccharopinuria Disorder of glutamine metabolism Sarcosinemia Disorder of sialic acid metabolism Disorder of ornithine metabolism Disorder of proline metabolism Argininemia Exercise-induced hyperinsulinism Histidinemia Histidinuria-renal tubular defect syndrome Organic aciduria Homocarnosinosis Disorder of phenylalanine metabolism Dicarboxylic aminoaciduria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Disorder of tyrosine metabolism Hyperlysinemia CADDS Haim-Munk syndrome Hydroxykynureninuria 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of neurotransmitter metabolism and transport Disorder of bile acid synthesis Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Creatine deficiency syndrome Heme oxygenase-1 deficiency Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of histidine metabolism Farber disease Disorder of ketolysis Disorder of ornithine or proline metabolism Carnosinase deficiency Disorder of peptide metabolism Peroxisome biogenesis disorder Disorder of purine metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyrimidine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia GM1 gangliosidosis Gaucher disease Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Mucopolysaccharidosis Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency Sphingolipidosis Sterol metabolism disorder Disorders of pentose/polyol metabolism Glycine encephalopathy Acid sphingomyelinase deficiency Dysbetalipoproteinemia Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Metachromatic leukodystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Disorder of peroxisomal alpha-, beta- and omega-oxidation Disorder of bilirubin metabolism and excretion Disorder of vitamin and non-protein cofactor absorption and transport Disorder of mineral absorption and transport Multiple sulfatase deficiency Rare hypercholesterolemia Dimethylglycine dehydrogenase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Disorder of glyoxylate metabolism Disorder of carbohydrate absorption and transport Pyruvate metabolism disorder Sandhoff disease Mitochondrial disease Tricarboxylic acid cycle disorder Disorder of lipid absorption and transport Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency X-linked sideroblastic anemia Disorder of keton body transport Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Tay-Sachs disease Triose phosphate-isomerase deficiency Pancreatic colipase deficiency Combined pancreatic lipase-colipase deficiency Neurometabolic disorder due to serine deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Blue diaper syndrome Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Zellweger syndrome Gangliosidosis Acatalasemia Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Hyperlipidémie rare Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Rare hypolipidémie Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Trouble de la glycolyse Trouble du métabolisme du galactose Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Acidurie fumarique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénylosuccinate lyase Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Anomalie de la N-glycosylation Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase PGM1-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Chédiak-Higashi Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Hypertriglycéridémie majeure rare Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Convulsions sensibles à l'acide folinique Hyperprolinémie type 2 Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalies multiples de la glycosylation Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Desmostérolose Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Hyperlipidémie combinée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Porphyrie érythropoïétique congénitale Porphyrie aiguë intermittente Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type E Déficit en prolidase Triméthylaminurie sévère primaire Pycnodysostose Porphyrie hépatique aiguë Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome GRACILE Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MERRF Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucolipidose type II Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Intolérance au fructose héréditaire Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire CAD-CDG MELAS Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Anomalie de synthèse des catécholamines Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Trouble du métabolisme du cuivre Anomalie du métabolisme et du transport du zinc Anomalie du transport du magnésium Anomalie du transport du manganèse Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Porphyrie variegata Syndrome NARP Maladie de Niemann-Pick type C Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit en glycérol kinase Déficit en bêta-uréidopropionase Glycogénose par déficit en LAMP-2 Pentosurie Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs Anomalie du transport et du métabolisme du fer Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Syndrome de Neu-Laxova Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Pearson Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Citrullinémie type I Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en citrine Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Sialidose type 1 Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Maladie de surcharge en acide sialique libre Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Anomalie mitochondriale non spécifiée Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Acidémie glutarique type 3 Syndrome de De Barsy Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Hyper-bêta-alaninémie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Gangliosidose à GM2 Maladie de Sandhoff infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Acidurie D-glycérique Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sandhoff adulte Porphyrie hépatoérythropoïétique Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Porphyrie cutanée tardive Dihydropyrimidinurie Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie du métabolisme et du transport des folates Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique