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Disorder of carbohydrate metabolism Alkaptonuria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Other metabolic disease Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency Argininosuccinic aciduria Acrodermatitis enteropathica Lysosomal glycogen storage disease Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Rare syndromic dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Gluconeogenesis disorder Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Rare dyslipidemia Hyperdibasic aminoaciduria type 1 ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sterol biosynthesis disorder Transient tyrosinemia of the newborn Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Hereditary coproporphyria Mucolipidosis Greenberg dysplasia Oligosaccharidosis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Disorder of lysosomal-related organelles Lysosomal disease Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Glycoproteinosis Disorder of tryptophan metabolism Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Saccharopinuria Disorder of glutamine metabolism Sarcosinemia Disorder of sialic acid metabolism Disorder of ornithine metabolism Disorder of proline metabolism Argininemia Exercise-induced hyperinsulinism Histidinemia Histidinuria-renal tubular defect syndrome Organic aciduria Homocarnosinosis Disorder of phenylalanine metabolism Dicarboxylic aminoaciduria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Disorder of tyrosine metabolism Hyperlysinemia CADDS Haim-Munk syndrome Hydroxykynureninuria 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of bile acid synthesis Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Heme oxygenase-1 deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of histidine metabolism Farber disease Disorder of ketolysis Disorder of ornithine or proline metabolism Carnosinase deficiency Disorder of peptide metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia GM1 gangliosidosis Gaucher disease Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Mucopolysaccharidosis Sphingolipidosis Essential fructosuria Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Fumaric aciduria Oxoglutaric aciduria Glutathione synthetase deficiency Rotor syndrome Fanconi-Bickel syndrome Sialidosis Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Alpha-mannosidosis Galactose mutarotase deficiency Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Hartnup disease Hawkinsinuria Familial chylomicronemia syndrome Iminoglycinuria Aspartylglucosaminuria Sialuria Idiopathic malabsorption due to bile acid synthesis defects AICA-ribosiduria Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency Leber hereditary optic neuropathy Barth syndrome Beta-mannosidosis Diamond-Blackfan anemia Hereditary butyrylcholinesterase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Beta-ketothiolase deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Benign recurrent intrahepatic cholestasis Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Maternal phenylketonuria Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Chédiak-Higashi syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Rare hyperlipidemia Progressive familial intrahepatic cholestasis Hypertryptophanemia Disorder of beta and omega amino acid metabolism Rare major hypertriglyceridemia Rare hypolipidemia Hyperalphalipoproteinemia Citrullinemia Crigler-Najjar syndrome Disorder of asparagine metabolism Urocanic aciduria Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Cystinuria Neuronal ceroid lipofuscinosis Disorder of neutral amino acid transport Dubin-Johnson syndrome Disorder of fructose metabolism Autosomal recessive cutis laxa type 2 Congenital bile acid synthesis defect type 4 Disorder of galactose metabolism Hyperprolinemia type 2 Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Desmosterolosis Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency Congenital sucrase-isomaltase deficiency Lysosomal acid lipase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Disorder of cobalamin metabolism and transport Rare hereditary hemochromatosis Glucose transport disorder Disorder of pentose phosphate metabolism Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Fucosidosis Combined hyperlipidemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency Sterol metabolism disorder Disorders of pentose/polyol metabolism Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Galactokinase deficiency Classic galactosemia Galactose epimerase deficiency Leber plus disease Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Hereditary xanthinuria Mild phenylketonuria Glycine encephalopathy Acid sphingomyelinase deficiency Dysbetalipoproteinemia Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Primary hyperoxaluria Maple syrup urine disease Metachromatic leukodystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Gangliosidose Acatalasémie Porphyrie érythropoïétique congénitale Porphyrie aiguë intermittente Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome GRACILE Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance au fructose héréditaire Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Déficit en hyaluronidase Syndrome de Kearns-Sayre Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Maladie de Krabbe Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome de Leigh Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MELAS MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type II Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs Anomalie du transport et du métabolisme du fer Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Syndrome de Neu-Laxova Porphyrie variegata Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome NARP Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Maladie de Niemann-Pick type E Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en prolidase Citrullinémie type I Triméthylaminurie sévère primaire Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Pycnodysostose Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en glycérol kinase Glycogénose par déficit en LAMP-2 Pentosurie Déficit en citrine Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Sialidose type 1 Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Maladie de surcharge en acide sialique libre Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Anomalie mitochondriale non spécifiée Acidémie glutarique type 3 Syndrome de De Barsy Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Hyper-bêta-alaninémie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Gangliosidose à GM2 Maladie de Sandhoff infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Acidurie D-glycérique Maladie de Sandhoff juvénile Porphyrie hépatique aiguë Maladie de Sandhoff adulte Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Porphyrie hépatoérythropoïétique Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Porphyrie cutanée tardive Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie du métabolisme et du transport des folates Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase