SE-ATLAS

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Alcaptonurie Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme energétique Autre maladie métabolique Acidurie argininosuccinique Acrodermatite entéropathique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Anomalie de la biosynthèse du stérol Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Glycogénose par déficit en maltase acide Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Coproporphyrie héréditaire Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Dysplasie squelettique létale type Greenberg Mucolipidose Oligosaccharidose Glycogénose par déficit en enzyme branchante Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Anomalie des organelles type lysosomes Maladie lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Trouble du métabolisme du tryptophane Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Déficit en hème oxygénase-1 Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Sphingolipidose Glycoprotéinose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Gangliosidose à GM1 Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Déficit en galactose mutarotase Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Iminoglycinurie Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Hypercholestérolémie rare Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Papillon-Lefèvre Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Hyperlipidémie rare Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Hypertriglycéridémie majeure rare Rare hypolipidémie Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Porphyrie Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Trouble du métabolisme du galactose Hyperprolinémie type 2 Trouble du métabolisme du glyoxylate Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Trouble du transport des corps cétoniques Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Maladie de Tay-Sachs Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Déficit en triose-phosphate isomérase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Déficit en colipase pancréatique Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Phénylcétonurie modérée Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Acatalasémie Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Fructosurie essentielle Acidurie fumarique Acidurie oxoglutarique Alpha-mannosidose Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Syndrome de chylomicronémie familiale Bêta-mannosidose Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Syndrome de Chédiak-Higashi Phénylcétonurie Syndrome de Crigler-Najjar Transportstörung neutraler Aminosäuren Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Gangliosidose Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Porphyrie, akute intermittierende Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Porphyrie, akute hepatische Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Lysinurische Proteinintoleranz Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Kearns-Sayre-Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Krabbe-Syndrom Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Leigh-Syndrom Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MELAS MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Neu-Laxova-Syndrom Porphyria variegata 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ E Alpers-Huttenlocher-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Prolidase-Mangel Zitrullinämie Typ 1 Trimethylaminurie, primäre schwere Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyknodysostose Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Danon-Krankheit Pentosurie Citrin-Mangel 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Glutarazidurie Typ 3 De Barsy-Syndrom TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Nordische Epilepsie Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Porphyrie, erythropoetische kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Sandhoff-Krankheit, adulte Form Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Porphyria cutanea tarda (PCT) Fruktoseintoleranz, hereditäre Melanin-Stoffwechselstörung Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hyaluronidasemangel 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Mitochondriale Membrantransportstörung Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel Leukodystrophie, metachromatische Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel