Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
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Beschreibung des Zentrums
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der Universitätsmedizin Mainz besteht seit 2015. Das zunächst auf neurologische Krankheitsbilder ausgerichtete Zentrum hat sein Spektrum inzwischen deutlich erweitert. Schwerpunkte liegen heute neben neurologisch-psychiatrischen Erkrankungen insbesondere in der Kinder- und Jugendmedizin sowie verschiedenen Bereichen der konservativen Medizin. Darüber hinaus sind zahlreiche chirurgische Fächer in die Versorgung eingebunden.
Das ZSE Mainz ist Anlaufstelle für erwachsene Patient und Kinder mit unklaren Diagnosen sowie für Patient mit bereits diagnostizierten Seltenen Erkrankungen. Innerhalb der Universitätsmedizin stehen 13 Spezialambulanzen zur Verfügung. Darüber hinaus besteht eine Zusammenarbeit mit fünf externen Spezialambulanzen.
Eine besondere Expertise des ZSE Mainz liegt im Bereich der Humangenetik. Die universitäre Humangenetik war bereits an der Initiierung des Zentrums beteiligt und ist maßgeblich an dessen Gestaltung und Leitung beteiligt. Dadurch stehen umfassende humangenetische Diagnostik, einschließlich molekulargenetischer Untersuchungen und Genomsequenzierung, sowie humangenetische Beratung direkt zur Verfügung.
Die Forschungsaktivitäten des ZSE Mainz konzentrieren sich insbesondere auf die Verbesserung der Diagnostik und die Entwicklung beziehungsweise Etablierung kausaler Therapien für Seltene Erkrankungen. Schwerpunkte bestehen unter anderem bei seltenen neurologisch-psychiatrischen Erkrankungen, beispielsweise im Huntington Forschungs- und Behandlungszentrum Mainz und im Bereich seltener dementieller Syndrome, sowie bei seltenen Erkrankungen der Inneren Medizin, darunter seltene Lungenerkrankungen, Tumorerkrankungen und Amyloidosen. Weitere Schwerpunkte liegen in der Kinder- und Jugendmedizin, unter anderem bei angeborenen Stoffwechselstörungen, kraniofazialen Anomalien, kongenitalen Entwicklungsstörungen des Nervensystems und dem Kinderglaukom. Die genannten Bereiche arbeiten eng mit der Humangenetik zusammen.
Das ZSE Mainz ist Anlaufstelle für erwachsene Patient und Kinder mit unklaren Diagnosen sowie für Patient mit bereits diagnostizierten Seltenen Erkrankungen. Innerhalb der Universitätsmedizin stehen 13 Spezialambulanzen zur Verfügung. Darüber hinaus besteht eine Zusammenarbeit mit fünf externen Spezialambulanzen.
Eine besondere Expertise des ZSE Mainz liegt im Bereich der Humangenetik. Die universitäre Humangenetik war bereits an der Initiierung des Zentrums beteiligt und ist maßgeblich an dessen Gestaltung und Leitung beteiligt. Dadurch stehen umfassende humangenetische Diagnostik, einschließlich molekulargenetischer Untersuchungen und Genomsequenzierung, sowie humangenetische Beratung direkt zur Verfügung.
Die Forschungsaktivitäten des ZSE Mainz konzentrieren sich insbesondere auf die Verbesserung der Diagnostik und die Entwicklung beziehungsweise Etablierung kausaler Therapien für Seltene Erkrankungen. Schwerpunkte bestehen unter anderem bei seltenen neurologisch-psychiatrischen Erkrankungen, beispielsweise im Huntington Forschungs- und Behandlungszentrum Mainz und im Bereich seltener dementieller Syndrome, sowie bei seltenen Erkrankungen der Inneren Medizin, darunter seltene Lungenerkrankungen, Tumorerkrankungen und Amyloidosen. Weitere Schwerpunkte liegen in der Kinder- und Jugendmedizin, unter anderem bei angeborenen Stoffwechselstörungen, kraniofazialen Anomalien, kongenitalen Entwicklungsstörungen des Nervensystems und dem Kinderglaukom. Die genannten Bereiche arbeiten eng mit der Humangenetik zusammen.
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Leitung der Einrichtung
Prof. Dr. Susann SchweigerInformationen zur Kontaktaufnahme
Für Patienten mit gesicherter Diagnose einer Seltenen Erkrankung
Für eine Kontaktaufnahme ist folgendes zu beachten:
- Lotsen unterstützen bei der Zuweisung an eine geeignete Versorgungseinrichtung und beantworten Fragen zur Kontaktaufnahme
- Eine Kontaktaufnahme muss immer über das ZSE erfolgen
Für Patienten mit unklarer Diagnose und Verdacht auf eine Seltene Erkrankung
Folgende Unterlagen werden für eine Kontaktaufnahme benötigt:
- Ärztliche Überweisung
- Fragebogen für behandelnde Ärzte
- Fragebogen für Patienten
- Schilderung der Beschwerden aus Patientensicht
- Vorbefunde (in Kopie)
- Medikationsplan
- Sonstige benötige Unterlagen: Einwilligungserklärung des ZSE Mainz
Angebot für Ärzte
- Teilnahme an Fallkonferenzen
- Beratung und Unterstützung bei der Betreuung von Patienten mit Seltener Erkrankung
- Unterstützung bei der Diagnosefindung unklarer Erkrankungen
- Fort- und Weiterbildung von Ärzten zu Seltenen Erkrankungen
Erreichbarkeit
Erreichbarkeit per Email täglich; Sprechstunde: Di und Mi 9:00-13:00 Uhr.
- Bevorzugte Kontaktaufnahme: Per E-Mail Per Kontaktformular auf der ZSE Webseite
Kontakt
Dr. med. Birgit Petersen, Ärztliche Lotsin
06131 173871
06131 175690
zse@unimedizin-mainz.de
Webseite
https://www.unimedizin-mainz.de/zse/willkommen.html
Versorgungseinrichtungen 10
8.25770080089569349.994243110803936Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Zuletzt bearbeitet:
23.09.2026