Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)
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Description of patient organisation
Die Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU) hat derzeit rund 1.730 Mitglieder und betreut PKU-Betroffene in 17 Regionalgruppen sowie Betroffene mit verwandten Stoffwechselstörungen wie Organoacidämien, NKH, Tyrosinose oder Homocystinurie. Neben der Netzwerkarbeit mit anderen Institutionen und der Förderung von Maßnahmen zur Früherkennung und Behandlung von Stoffwechselstörungen erarbeitet die DIG PKU Produktinformationen zu Spezialpräparaten und eiweißarmen Lebensmitteln und führt Kochkurse durch.
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene, erblich bedingte Stoffwechselstörung, die in Deutschland bei einem von etwa 10.000 Neugeborenen auftritt. Aufgrund einer Störung ist das Enzym, welches das in allen „lebensnotwendigen“ Nahrungsmitteln enthaltene Phenylalanin umwandelt, gar nicht oder nur teilweise aktiv. Dadurch häuft sich Phenylalanin in Blut und Geweben an und verursacht eine Hirnschädigung, wenn die PKU nicht in den ersten Lebenswochen entdeckt und sofort behandelt wird. Bisher besteht die weitestgehend einzige Behandlungsmöglichkeit in einer „phenylalaninarmen Diät“. Dabei sind Lebensmittel mit geringem Eiweißgehalt (einige Obst- und Gemüsesorten) in streng vorgegebenen Mengen erlaubt. Lebensmittel mit hohem Eiweißgehalt (Brot, Nudeln, Wurst etc.) müssen durch eiweißarme, diätetische Lebensmittel ersetzt werden. Zur Deckung des täglichen Eiweißbedarfs erhalten PKU-Betroffene spezielle Präparate. Bei strikter Einhaltung der Diät wachsen die Betroffenen normal heran und entwickeln sich gut.
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene, erblich bedingte Stoffwechselstörung, die in Deutschland bei einem von etwa 10.000 Neugeborenen auftritt. Aufgrund einer Störung ist das Enzym, welches das in allen „lebensnotwendigen“ Nahrungsmitteln enthaltene Phenylalanin umwandelt, gar nicht oder nur teilweise aktiv. Dadurch häuft sich Phenylalanin in Blut und Geweben an und verursacht eine Hirnschädigung, wenn die PKU nicht in den ersten Lebenswochen entdeckt und sofort behandelt wird. Bisher besteht die weitestgehend einzige Behandlungsmöglichkeit in einer „phenylalaninarmen Diät“. Dabei sind Lebensmittel mit geringem Eiweißgehalt (einige Obst- und Gemüsesorten) in streng vorgegebenen Mengen erlaubt. Lebensmittel mit hohem Eiweißgehalt (Brot, Nudeln, Wurst etc.) müssen durch eiweißarme, diätetische Lebensmittel ersetzt werden. Zur Deckung des täglichen Eiweißbedarfs erhalten PKU-Betroffene spezielle Präparate. Bei strikter Einhaltung der Diät wachsen die Betroffenen normal heran und entwickeln sich gut.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Social / legal advice
- Regular meetings
- Regional associations / regional representatives
- Newsletter / Association journal
Special offers
Koch- und Backkurse unter fachkundiger Leitung, Seminare für Betroffene aller Altersgruppen und ihre Familien, Vermittlung von Schulungsfreizeiten für Kinder und Jugendliche.Preview of the represented diseases 4
Atypical glycine encephalopathy
Classic phenylketonuria
Mild hyperphenylalaninemia
Glycine encephalopathy
Infantile glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease
Disorder of phenylalanine metabolism
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria
Neonatal glycine encephalopathy
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
Mild phenylketonuria
Maternal phenylketonuria
10.911416449.4907455Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)
Last updated:
19.10.2023