Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)
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Description of patient organisation
Die 1997 gegründete Selbsthilfegruppe ist eine gemeinnützige Vereinigung von Eltern, Medizinern und Freunden, die neben der gegenseitigen Unterstützung vor allem auch die Forschung und die Suche nach Therapiemöglichkeiten unterstützt. Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A, B und C. Allen diesen Erkrankungen ist ein sehr vielfältiges Erscheinungsbild gemeinsam. Niemann-Pick Typ A und B beruhen auf einem vererbten Mangel der Aktivität eines Enzyms. Obwohl die Typen A und B durch denselben Enzymmangel verursacht werden, ist die Verlaufsform dieser beiden Typen sehr unterschiedlich. Typ A ist eine schwere neurologische Erkrankung, die gewöhnlich innerhalb von 2 bis 5 Jahren zum Tod führt. Betroffene mit Typ B haben wenig oder keine neurologischen Beschwerden und können ein hohes Alter erreichen. Niemann-Pick Typ C unterscheidet sich biochemisch eindeutig von Typ A und B. Niemann-Pick C ist eine vererbte, vermutliche Stoffwechsel-Transportstörung. Aufgrund dieses Defekts wird in erster Linie Cholesterin über Gebühr in der Zelle gespeichert und verursacht durch dieses Verarbeitungsdefizit u.a. erhebliche neurologische Schäden und eine Vielzahl schwerwiegender Symptome. Sprachverlust, künstliche Ernährung, Bewegungsunfähigkeit, Inkontinenz u.v.a. Kinder oder Jugendliche fallen durch Entwicklungsstillstand und Verlust bereits erlernter Fähigkeiten auf, Erwachsene durch psychische Erkrankungen. Die Lebenserwartung ist dadurch in der Regel sehr limitiert.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
- Regular meetings
- Newsletter / Association journal
Preview of the represented diseases 3
Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form
Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset
Niemann-Pick disease type C
Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset
Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset
6.555680951.2003597Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)
Last updated:
31.10.2023