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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Aus diesem Grund haben AKU-Patienten eine erhöhte Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA), welches chemisch sehr reaktiv ist und mit der Zeit durch schwarze Ablagerungen ihres Oxidationsproduktes Schäden an mehreren Organen anrichtet. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins in der Luft ab dem Säuglingsalter, Verfärbung der Augäpfel und Ohrmuscheln (± 30 Jahre), Nieren- und Prostatasteine (± 50 Jahre), Aortenstenose (± 60 Jahre) und vor allem eine früh einsetzende, invalidisierende Erkrankung der Wirbelsäule (± 30 Jahre) und Großgelenke (± 40 Jahre), die durch den Abbau des schwarzen Knorpels (ochronotische Arthropathie) verursacht wird. Ebenfalls können Muskeln, Sehnen und Bänder von Entzündungen und Rissen betroffen sein. Momentan gibt es keine Heilung für Alkaptonurie und die gegenwärtigen Therapien beziehen sich auf symptomatische Behandlungen wie Schmerztherapie, Physio-/Ergotherapie, Endoprothesen, Herzklappenersatz und Nieren- / Prostatasteinentfernung. Aufgrund ihrer Häufigkeitsrate von 4-10 : 1 Mio. zählt AKU zu den ultraseltenen Erkrankungen.

Die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V. (DSAKU) wurde im Februar 2012 gegründet und ist bundesweit aktiv. Der Verein hat sich zur Aufgabe gemacht, Informationen zur früheren Diagnose und zur besseren medizinischen Versorgung herauszugeben, die Kontaktpflege zwischen Patienten und deren Angehörigen zu fördern sowie Hilfestellung zur Krankheitsbewältigung zu leisten. Hierzu bietet der Verein jährliche Gruppentreffen, Informationsveranstaltungen, ein Internetportal mit Informationen sowie Beratung an. Die DSAKU hat zwei Flyer entworfen, die jeweils Informationen für Patienten und Ärzte zusammenfassen, sowie eine deutsche Übersetzung des international anerkannten "AKU Schweregrad-Index = AKUSSI". Seit kurzem hat die DSAKU e.V. auch eine Rubrik auf ihrer Webseite mit AKU-Informationen auf Arabisch (http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/aku-info-auf-arabisch/).

Kontakt

0711 2268835

info@dsaku.de

Webseite

http://www.dsaku.de

Adresse

Traubenstraße 14

70176 Stuttgart

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Diese Selbsthilfeorganisation bietet

  • Soziale / rechtliche Beratung
  • Internes Forum
  • Regelmäßige Treffen
  • Newsletter / Verbandszeitschrift