SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Kontakt

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 2

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 14

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulopathie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Basalmembrandefekt Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Sebastian-Syndrom HANAC-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Osteofibröse Dysplasie Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose Alport-Syndrom, autosomal-rezessives AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ALys-Amyloidose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle AApoAI-Amyloidose Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Adrenokortikales Karzinom Dysplasie, metaphysäre C3-Glomerulonephritis Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Hyperoxalurie, primäre Dysplasie, akromele Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Dysplasie, spondylodysplastische Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Dysplasie, akromesomele Vaskulitis, sekundäre Mikroangiopathie, thrombotische Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Vaskulitis durch ADA2-Mangel Dysplasie, dünner Knochen Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Chondrodysplasia punctata Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperkalziurie, idiopathische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Dent-Krankheit Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Glomerulonephritis, rapid-progressive Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Nierendysplasie, bilaterale Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Azidose, renale tubuläre, distale Nierendysplasie, unilaterale Phaeochromozytom, sporadisches Senior-Loken-Syndrom Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Galloway-Mowat-Syndrom Megakalikose, kongenitale, unilaterale Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Carnitin-Mangel, primärer systemischer Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Osteolyse, primäre Nagel-Patella-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Nephronophthise, spät beginnende Form Hyperlipidämie, seltene Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Tyrosinämie Typ 3 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Nephronophthise, infantile Form Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Paragangliom, sezernierendes sporadisches Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Thrombozytopenie May-Hegglin Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Dysgenesie, renale tubuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Isovalerianazidämie Phenylketonurie Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Katecholamin-produzierender Tumor Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Propionazidämie Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Bartter-Syndrom, pränatales Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Bartter-Syndrom Typ 3 Glomerulonephritis, primäre membranöse Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Peroxisomale Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Purpura, thrombotische thrombozytopenische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Zystinurie Typ A Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Ekstrophie-Epispadie-Komplex Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Zystinurie Typ B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Seltene Ursache der Hypertension Hypertension, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Xanthinurie, hereditäre Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Kosaki-Großwuchs-Syndrom Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dent-Krankheit Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Carnitin-Stoffwechselstörung Alport-Syndrom Nierenkrankheit, seltene X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Tyrosinämie Typ 1 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Epstein-Syndrom Pseudopseudohypoparathyreoidismus Senior-Boichis-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Megaureter, kongenitaler primärer Kollagen Typ III-Glomerulopathie Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Fibronektin-Glomerulopathie Fechtner-Syndrom Frasier-Syndrom WAGR-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Pseudoxanthoma elasticum Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Zystinurie Oligomeganephronie Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Pierson-Syndrom Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Urachuszyste Glomerulopathie, primäre Galaktosämie Nierenhypoplasie Cacchi-Ricci-Syndrom Nierenagenesie, unilaterale Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung RHYNS-Syndrom Infektionskrankheit, seltene Denys-Drash-Syndrom Megazystis-Megaureter-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Gitelman-Syndrom Williams-Syndrom Diabetes insipidus, nephrogener Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Epispadie, isolierte Urethralklappen, posteriore Seltene Vaskulitis des Kindes Megakalikose, kongenitale Nierendysplasie Knochendysplasie, primäre Blasenekstrophie Arthritis, idiopathische juvenile Kloakenekstrophie Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Glykogenose Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Azidose, renale tubuläre, proximale Prune-Belly-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glomerulonephritis, pauci-immune Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Renales-Kolobom-Syndrom Bartter-Syndrom Hypourikämie, hereditäre renale Ochoa-Syndrom Nierenhypoplasie, unilaterale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Liddle-Syndrom Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nieren/Harnwegsfehlbildung Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Fabry-Syndrom

Versorgungsangebote 6

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

4
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

5
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

6
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 17.07.2023