SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, komplexe Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Canavan-Krankheit Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Adrenomyeloneuropathie Frontotemporale Demenz Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ovarioleukodystrophie Marinesco-Sjögren-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Leukodystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Ataxie, episodische, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Motoneuronkrankheit Ataxie, episodische, Typ 4 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Motoneuronkrankheit, erworbene Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Richards-Rundle-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form CADDS Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Neurometabolische Krankheit Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Episodische Ataxie, hereditäre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie, episodische, Typ 7 Chorea, benigne hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Joubert-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Ataxie, episodische, Typ 5 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form 4H-Leukodystrophie Spastische Ataxie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Neuroakanthozytose Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Krabbe-Syndrom, infantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Post-Poliomyelitis-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Locked-In-Syndrome Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lateralsklerose, primäre Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Null-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom Refsum-Krankheit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Periventrikuläre Leukomalazie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Friedreich-Ataxie Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Odontoleukodystrophie Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Ataxia-Teleangiectasia Superfizielle Siderose Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Alexander-Krankheit Typ II Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, seltene Mills-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Riboflavin-Transporter-Defizienz Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Canavan-Krankheit, schwere Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Seltene neurodegenerative Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Leukodystrophie unbekannter Ursache Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Ataxie, infantile spinozerebelläre Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Aphasie, primäre progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Peroxisomenbiogenesedefekt Huntington-Krankheit Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Kennedy-Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Canavan-Krankheit, milde Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Bewegungsstörung, seltene Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Ataxie, episodische, Typ 1 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Alexander-Krankheit Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, erworbene Paraneoplastische Neurologische Syndrome Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Retinopathie, karzinomassoziierte Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8