SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique type 7 Syndrome dysequilibrium Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique héréditaire complexe Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Canavan modérée Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 36 Paraplégie spastique complexe liée à l'X Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Maladie de Canavan Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Atrophie multisystématisée type cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Frontotemporal dementia Adrenomyeloneuropathy Spinocerebellar ataxia type 6 Distal hereditary motor neuropathy type 5 Logopenic progressive aphasia Spinocerebellar ataxia type 3 MASA syndrome Spinocerebellar ataxia type 8 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Spinocerebellar ataxia type 31 Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Spinocerebellar ataxia type 17 Cerebellar ataxia, Cayman type Spinocerebellar ataxia type 12 Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Marinesco-Sjögren syndrome Ovarioleukodystrophy Recessive mitochondrial ataxia syndrome Ravine syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 27 Distal spinal muscular atrophy type 3 Spinocerebellar ataxia type 14 Cree leukoencephalopathy Spinocerebellar ataxia type 5 Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome Spinocerebellar ataxia type 4 Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Spinocerebellar ataxia type 13 Pelizaeus-Merzbacher disease Spinocerebellar ataxia type 11 Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Spinocerebellar ataxia type 18 Dermatoleukodystrophy Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Leukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Spinocerebellar ataxia type 21 X-linked spastic paraplegia type 34 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Orofaciodigital syndrome type 6 Episodic ataxia type 3 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Motor neuron disease Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Genetic motor neuron disease Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Christianson syndrome Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Cancer-associated retinopathy Richards-Rundle syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Spinocerebellar ataxia type 7 Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 23 Autosomal spastic paraplegia type 18 Nasu-Hakola disease X-linked adrenoleukodystrophy Congenital or early infantile CACH syndrome Neuroferritinopathy Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 CADDS Neonatal adrenoleukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 34 Late infantile CACH syndrome Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Machado-Joseph disease type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 Spinocerebellar ataxia type 26 Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Poliomyelitis X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 Genetic dementia Machado-Joseph disease type 1 Autosomal dominant pure spastic paraplegia Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Autosomal recessive complex spastic paraplegia Leigh syndrome with leukodystrophy Huntington disease-like syndrome Autosomal dominant complex spastic paraplegia Huntington disease-like 2 Genetic neurodegenerative disease Aicardi-Goutières syndrome Machado-Joseph disease type 3 Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Juvenile or adult CACH syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Neurometabolic disease Autosomal recessive pure spastic paraplegia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Hypomyelination-congenital cataract syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 X-linked non progressive cerebellar ataxia Progressive cavitating leukoencephalopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Alexander disease Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Distal hereditary motor neuropathy type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Leucodystrophie métachromatique juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ataxie spastique Leucodystrophie 4H Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Neuroacanthocytose Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Maladie de Kennedy Anomalie du mouvement rare de cause génétique Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Ataxie héréditaire Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe infantile Syndrome post-poliomyélite Maladie de Krabbe Syndrome EAST Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Anomalie de la biogenèse du péroxysome Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Calcifications thalamiques symétriques Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Maladie de Refsum infantile Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Krabbe de l'adulte Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie de Friedreich Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Aphasie primaire progressive Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Ataxie par déficit en vitamine E Odontoleucodystrophie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Ataxie-télangiectasie Maladie de Niemann-Pick type C Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Sidérose superficielle Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Ataxie épisodique type 1 Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Ataxie acquise Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Paraneoplastische Neurologische Syndrome Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Alexander-Krankheit Typ II Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Mills-Syndrom Ataxie, seltene Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Riboflavin-Transporter-Defizienz Bewegungsstörung, seltene Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Canavan-Krankheit, schwere Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Seltene neurodegenerative Krankheit Huntington-Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte