SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique type 7 Syndrome dysequilibrium Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique héréditaire complexe Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Canavan modérée Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 36 Paraplégie spastique complexe liée à l'X Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Maladie de Canavan Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Atrophie multisystématisée type cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Démence fronto-temporale Adrénomyéloneuropathie Ataxie spinocérébelleuse type 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie spinocérébelleuse type 12 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Syndrome de Marinesco-Sjögren Ovarioleucodystrophie Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome Ravine Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Amyotrophie spinale distale type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Leucoencéphalopathie crie Ataxie spinocérébelleuse type 5 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie spinocérébelleuse type 4 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 13 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Ataxie spinocérébelleuse type 11 Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Ataxie spinocérébelleuse type 18 Dermatoleucodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Ataxie épisodique type 3 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Rétinopathie paranéoplasique Syndrome de Richards-Rundle Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 CADDS Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Aicardi-Goutières-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Neurometabolische Krankheit Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Episodische Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Ataxie, episodische, Typ 7 Chorea, benigne hereditäre Joubert-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Ataxie, episodische, Typ 5 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Ataxie 4H-Leukodystrophie Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Neuroakanthozytose Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Kennedy-Krankheit Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Ataxie, hereditäre Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Post-Poliomyelitis-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Leukodystrophie unbekannter Ursache Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Anomalie de la biogenèse du péroxysome Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Calcifications thalamiques symétriques Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Maladie de Refsum infantile Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Krabbe de l'adulte Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie de Friedreich Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Aphasie primaire progressive Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Ataxie par déficit en vitamine E Odontoleucodystrophie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Ataxie-télangiectasie Maladie de Niemann-Pick type C Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Sidérose superficielle Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Ataxie épisodique type 1 Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Ataxie acquise Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Maladie d'Alexander type II Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Mills Ataxie rare Maladie neurologique génétique rare Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Ataxie-télangiectasie-like Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Déficit en transporteur de la riboflavine Anomalie rare du mouvement Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Syndrome de Joubert et maladies associées Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Sclérose latérale amyotrophique Encéphalite anti-NMDAr Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Canavan sévère Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie neurodégénérative rare Maladie de Huntington Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Ataxie spinocérébelleuse type 37 Dystonie rare Syndrome parkinsonien rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie combinée Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Ataxie dégénérative non héréditaire Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonie isolée