NCL-GRUPPE DEUTSCHLAND e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind eine Gruppe bislang unheilbarer, rezessiv vererbter, neurodegenerativer Erkrankungen im Kindesalter. Verschiedene Gendefekte führen zu einem Beginn in verschiedenen Altersstufen, jedoch immer mit dem unaufhaltsamen Absterben der Nervenzellen im Gehirn. Die Kinder erblinden, leiden unter Epilepsie und Muskelzuckungen, sie verlieren ihre Sprache, ihre Bewegungsfähigkeit, ihre geistigen Fähigkeiten ähnlich einer Demenz und bauen bis zum Tod – je nach Form zwischen ca. 8-13 oder 20-30 Jahren – immer mehr ab.
Der Verein hat über 400 Mitglieder. Dank der guten Zusammenarbeit mit Ärzten läuft nun auch die erste Enzymersatztherapiestudie für Kinder mit der spätinfantilen Form. Was die Gruppe darüber hinaus besonders macht? Vielleicht die dreitägige Jahrestagung mit Vorträgen, Workshops und durchgängiger Betreuung der betroffenen Kinder und Jugendlichen. Oder die speziellen Mütter- und Väterwochenenden. Ganz sicher gehören die beiden 10-tägigen Freizeiten für die erkrankten Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen über Ostern und im Sommer dazu. Oder die kleinen und größeren Treffen der gut 380 Mitglieder in den Regionalgruppen, ob Sommerfest, gemeinsamer Bummel über den Weihnachtsmarkt oder Spaziergang im Park mit Picknick. NCL lässt die Träume der Eltern und Kinder platzen – aber wir möchten ihnen das Lachen, den Humor und die Freude am Leben so weit wie möglich erhalten und den Alltag ein wenig leichter machen.
Der Verein hat über 400 Mitglieder. Dank der guten Zusammenarbeit mit Ärzten läuft nun auch die erste Enzymersatztherapiestudie für Kinder mit der spätinfantilen Form. Was die Gruppe darüber hinaus besonders macht? Vielleicht die dreitägige Jahrestagung mit Vorträgen, Workshops und durchgängiger Betreuung der betroffenen Kinder und Jugendlichen. Oder die speziellen Mütter- und Väterwochenenden. Ganz sicher gehören die beiden 10-tägigen Freizeiten für die erkrankten Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen über Ostern und im Sommer dazu. Oder die kleinen und größeren Treffen der gut 380 Mitglieder in den Regionalgruppen, ob Sommerfest, gemeinsamer Bummel über den Weihnachtsmarkt oder Spaziergang im Park mit Picknick. NCL lässt die Träume der Eltern und Kinder platzen – aber wir möchten ihnen das Lachen, den Humor und die Freude am Leben so weit wie möglich erhalten und den Alltag ein wenig leichter machen.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Regelmäßige Treffen
- Regionalverbände / Regionalvertreter
- Newsletter / Verbandszeitschrift
Besonderes Angebot
Organisation von zwei Freizeiten für erkrankte Kinder im Jahr und ein Geschwister-Wochenende.Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
CLN2-Krankheit
CLN7-Krankheit
CLN13-Krankheit
Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte
CLN10-Krankheit
CLN8-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte
CLN4B-Krankheit
Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
CLN5-Krankheit
nkheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
CLN9-Krankheit
CLN4A-Krankheit
CLN1-Krankheit
CLN6-Krankheit
Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
8.8643783520799148.7524565NCL-GRUPPE DEUTSCHLAND e.V.
Zuletzt bearbeitet:
31.10.2023