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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Hier behandelt das interdisziplinäre Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär. Dieses Zentrum bietet:

  • Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und 
Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
  • Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
  • Molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit der Universitäts-Frauenklinik und dem Institut für Humangenetik
  • Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie)
  • Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
  • Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
  • Organisation des reibungslosen Übergangs zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)
Die Sektion ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Markus Bettendorf

Kontakt

Dr. Pamela Okun (Koordinatorin)

06221 564503

06221 564501

Seltene.Erkrankungen@med.uni-heidelberg.de

Webseite

https://alteseiten.klinikum.uni-heidelberg.de/Endokrinopathien.119145.0.html

Adresse

Im Neuenheimer Feld 153

69120 Heidelberg

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

Mo – Fr 08:00 – 13:00 Uhr und 14:00 – 17:00 Uhr, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    Wir führen zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.Schwerpunkte sind:

    • Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
    • Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
    • Genetik des Kleinwuchses 
    • Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
    • Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
    • Mechanismen der Pubertätsentwicklung
    • Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
    • Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
    • Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsen­unterfunktion 
    • Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
    • Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
    • Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Disorders of sexual development (DSD) und iDSD Registry]
  • Diagnostik
  • Therapie