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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg

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Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Hier behandelt das interdisziplinäre Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär. Dieses Zentrum bietet:

  • Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und 
Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
  • Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
  • Molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit der Universitäts-Frauenklinik und dem Institut für Humangenetik
  • Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie)
  • Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
  • Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
  • Organisation des reibungslosen Übergangs zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)
Die Sektion ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Mo – Fr 08:00 – 13:00 Uhr und 14:00 – 17:00 Uhr, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    Wir führen zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.Schwerpunkte sind:

    • Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
    • Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
    • Genetik des Kleinwuchses 
    • Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
    • Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
    • Mechanismen der Pubertätsentwicklung
    • Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
    • Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
    • Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsen­unterfunktion 
    • Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
    • Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
    • Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Disorders of sexual development (DSD) und iDSD Registry]
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Dr. Pamela Okun (Koordinatorin)
06221 564503
06221 564501
Seltene.Erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Webseite

https://alteseiten.klinikum.uni-heidelberg.de/Endokrinopathien.119145.0.html

Adresse

Im Neuenheimer Feld 153
69120 Heidelberg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 2

Adrenogenitales Syndrom
Endokrine Krankheit, seltene
Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene Rachitis, hypokalzämische Adipositas, genetisch bedingte Diabetes mellitus, neonataler Störung des Vitamin D-Stoffwechels Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Pubertät, vorzeitige Prolaktinom Hyperprolaktinämie, familiäre Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Noonan-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Hypophysen-Verdoppelung Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Schilddrüsentumor Tumorale Kalzinose, familiäre CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Tumor, adrenaler/paraganglialer Seltener Tumor der Nebenschilddrüse Hypophysenadenom Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Wachstumsstörung, hormonelle Hypothyreose, seltene Silver-Russell-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Lipodystrophien, primäre Hyperthyreose, seltene Hypoparathyreoidismus, seltener Cushing-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperparathyroidismus, seltener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Adrenogenitales Syndrom Hypoaldosteronismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Hyperlipidämie, seltene Hypochondroplasie Hypophosphatämische Rachitis Seltene Hypolipidämie Addison-Krankheit Hypothyreose, kongenitale Gigantismus, infantiler, familiäre Form Dienzephales Syndrom Kraniopharyngeom Dyslipidämie, seltene syndromale Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie Apparenter Mineralocorticoid Exzess Endokrine Krankheit, seltene Prader-Willi-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Tumor, neuroendokriner Turner-Syndrom Nebennierenkrankheit, seltene Diabetes mellitus, seltener Dyslipidämie, seltene Polyendokrinopathie Nebenniereninsuffizienz, akute Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Pseudohypoparathyreoidismus Nebenniereninsuffizienz, primäre Leydig-Zell-Hypoplasie Paget-Syndrom, juveniles Familial multinodular goiter Hypophysenfunktionsstörung Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive

Versorgungsangebote 0

Es wurden keine Versorgungsangebote angegeben.
8.66750400126648149.413981624452624Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
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Zuletzt bearbeitet: 26.09.2019