Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Markus BettendorfInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Hier behandelt das interdisziplinäre Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär. Dieses Zentrum bietet:
- Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
- Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
- Molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit der Universitäts-Frauenklinik und dem Institut für Humangenetik
- Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie)
- Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
- Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
- Organisation des reibungslosen Übergangs zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)
Sprechzeiten
Generelle Sprechzeiten:
Mo – Fr 08:00 – 13:00 Uhr und 14:00 – 17:00 Uhr, Termin nur nach telefonischer VereinbarungAngebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
Wir führen zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.Schwerpunkte sind:
- Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
- Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
- Genetik des Kleinwuchses
- Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
- Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
- Mechanismen der Pubertätsentwicklung
- Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
- Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
- Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsenunterfunktion
- Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
- Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
- Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Disorders of sexual development (DSD) und iDSD Registry]
- Diagnostik
- Therapie
Kontakt
Dr. Pamela Okun (Koordinatorin)
06221 564503
06221 564501
Seltene.Erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Webseite
https://alteseiten.klinikum.uni-heidelberg.de/Endokrinopathien.119145.0.html
Sprachen
Deutsch
Englisch