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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Stefan Kölker
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik IV der Medizinischen Klinik (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen).
Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen gliedert sich in folgende Teilbereiche: Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabor, Pädiatrische Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz, Sozialpädiatrischem Zentrum und zwei Stationen, Transitions- und Erwachsenensprechstunde in der Stoffwechselambulanz in den Medizinischen Kliniken I und IV mit insgesamt vier Stationen und dem Zentrallabor des Universitätsklinikums. Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 150.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland sowie dem Emirat Katar untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor können auch viele Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden. In der Stoffwechselklinik betreut ein Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 1000 Patienten ambulant und stationär.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    Das Zentrum ist sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu wird mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammengearbeitet. In einer Langzeitstudie untersuchen wir, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten zehn Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. 
    Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 10-jährige Pilotstudie, in der mehr als 25 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekte "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020"und „Neugeborenenscreening 2025“).

  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221-564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo-Fr 09.00-11.00 Uhr, Di u. Do 14.00-16.00 Uhr

Kontakt

Prof. Dr. med. Stefan Kölker
06221 5636971
stefan.koelker@med.uni-heidelberg.de
Webseite

https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/zentrum-fuer-kinder-und-jugendmedizin/i-allgemeine-paediatrie-neuropaediatrie-stoffwechsel-gastroenterologie-nephrologie/behandlungsspektrum/neuropaediatrie-und-stoffwechselmedizin

Adresse

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Stoffwechselstörung, sonstige Sialinsäure-Stoffwechselstörung Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Sterol-Stoffwechselstörung Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Sphingolipidose Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale Niemann-Pick-Krankheit Typ E Tryptophan-Stoffwechselstörung Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glutamin-Stoffwechselstörung Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Myoglobinurie, autosomal-dominante Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Störung der Protein N-Glykosylierung Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel Lysosomale Speicherkrankheit Phenylketonurie Propionazidämie Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Peroxisomale Krankheit Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mitochondriopathie Zitrullinämie Fabry-Syndrom Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Störung der multiplen Glykosylierung Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Organische Azidurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Kreatin-Mangel-Syndrom Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung Dyslipidämie, seltene Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glycerol-Stoffwechselstörung Störung der Glykolyse Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Histidin-Stoffwechselstörung Glyoxylat-Stoffwechselstörung Krabbe-Syndrom Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Asparagin-Stoffwechselstörung Pterin-Stoffwechselstörung Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Galaktosämie Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Pyknodysostose Peptid-Stoffwechselstörung Galaktose-Stoffwechselstörung Hämochromatose, hereditäre seltene Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Gaucher-Krankheit Glycoproteinose Pyridoxin-Stoffwechselstörung Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Wilson-Krankheit Fruktose-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Glykogenose Zellweger-Syndrom Energiestoffwechselstörung Niemann-Pick-Krankheit Typ B Niemann-Pick-Krankheit Typ A Fettstoffwechsel-Störung Lipidspeicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Niemann-Pick-Krankheit Typ C Lesch-Nyhan-Syndrom Pyruvat-Stoffwechselstörung Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Mukolipidose Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Mukopolysaccharidose Störung der Protein O-Glykosylierung Zitronensäurezyklusstörung Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Oligosaccharidose Neurotransmitterstörung, sonstige

Versorgungsangebote 2

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Hämochromatose
Prof. Dr. med. Uta Merle

06221 56-8702
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung

2
Ambulanz für Morbus Wilson
Dr. med. Isabelle Mohr

06221 56-8702
Webseite

8.66211773070933349.4176901Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zuletzt bearbeitet: 07.05.2021