SE-ATLAS

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Maladie HSD10 type néonatal Phénylcétonurie modérée Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en galactose épimérase Galactosémie Déficit en aminoacylase Déficit en galactokinase Déficit multiple en carboxylases Phénylcétonurie classique Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Maladie HSD10 Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie isovalérique Maladie des urines sirop d'érable Phénylcétonurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Maladie HSD10 type atypique Acidémie propionique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie organique cérébrale Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Acidurie organique classique Acidurie organique Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Maladie de Canavan Alcaptonurie Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Acidurie 3-méthylglutaconique Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Maladie HSD10 type infantile Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques