SE-ATLAS

Agénésie isolée de la vésicule biliaire Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique Anomalie de la biogenèse du péroxysome Atrésie biliaire avec malformation splénique Atrésie des voies biliaires isolée CADDS Cholangite biliaire primitive Cholangite sclérosante Cholestase intrahépatique familiale Cholestase intrahépatique gestationnelle Citrullinémie type II Ductopénie idiopathique Déficit en alpha-1-antitrypsine Déficit en galactose épimérase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Galactosémie classique Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Hypercholanémie familiale Hémochromatose héréditaire rare Hémochromatose néonatale Hépatite auto-immune Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Intolérance au fructose héréditaire Kyste du cholédoque Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides Lithiase intrahépatique primitive Maladie de Caroli Maladie de Wilson Maladie de Wolman Maladie de stockage des esters du cholestérol Maladie de surcharge nutritionnelle en fer Maladie métabolique hépatique rare Maladie rare des voies biliaires Mucoviscidose Pancréatite et cholangite folliculaire Polykystose hépatique isolée Surcharge en fer liée à FTH1 Syndrome GRACILE Syndrome d'Alagille Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome de Caroli Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de Dubin-Johnson Syndrome de Fanconi-Bickel Syndrome de Reynolds Syndrome de Rotor Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Syndrome ferro-cérébro-cutané Tyrosinémie type 1