SE-ATLAS

Adult-onset dystonia-parkinsonism Alpha-cristallinopathie Amylose ATTRV122I Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome Ataxie acquise Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Ataxie cérébelleuse liée à l'X Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie de Friedreich Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie héréditaire Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie paroxystique familiale Ataxie rare Ataxie spastique Ataxie spastique autosomique dominante Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Ataxie épisodique héréditaire Ataxie épisodique type 1 Ataxie épisodique type 3 Ataxie épisodique type 4 Ataxie épisodique type 5 Ataxie épisodique type 6 Ataxie épisodique type 7 Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie multisystématisée type cérébelleux Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Autosomal recessive spastic ataxia Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy CANOMAD syndrome Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Desminopathie Dystonie 16 Dystonie-parkinsonisme infantile Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystrophie musculaire de Bethlem Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Encéphalite anti-NMDAr Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Glycogénose musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome Joubert syndrome with hepatic defect Joubert syndrome with ocular defect Joubert syndrome with renal defect Maladie de Huntington Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Myasthénie auto-immune Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie de Brody Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Myopathie à casquette Myopathie à empreintes digitales Myopathie à inclusion Myélite transverse aiguë avec anticorps anti-MOG Neuromyélite optique Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Neuropathie axonale motrice aiguë Neuropathie motrice multifocale Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Neuropathie sensorielle pure aiguë Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG Pandysautonomie aiguë Paraneoplastic limbic encephalitis Paraplégie spastique héréditaire Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue Polyneuropathie dysimmunitaire chronique Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue Polyradiculonévrite chronique Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Rhombencéphalite de Bickerstaff Rétinopathie paranéoplasique Sidérose superficielle Spastic ataxia with congenital miosis Spectre du syndrome de l'homme raide Syndrome CAMOS Syndrome EAST Syndrome POEMS Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome de Barth Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Syndrome de Christianson Syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de Joubert et maladies associées Syndrome de Lewis-Sumner Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Miller Fisher Syndrome de Richards-Rundle Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome de l'homme raide classique Syndrome de la jambe raide Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome dysequilibrium Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome parkinsonien rare Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG Variant du syndrome de Guillain-Barré Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Variant régional du syndrome de Guillain-Barré X-linked progressive cerebellar ataxia