SE-ATLAS

Abduzensparese, kongenitale Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophie, monomelische Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Atrophie musculaire progressive Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Brody-Myopathie CANOMAD-Syndrom Cap-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Connectivite associée à EMILIN-1 Crampus-Faszikulations-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Dejerine-Sottas-Syndrom Dermatomyositis Dermatomyositis, adermatopathische Dermatomyositis, juvenile Dermatomyositis, klassische Dermatomyositis, neonatale Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Desminopathie Distale Nebulin-Myopathie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire congénitale type 1D Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Bethlem Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complexe I Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Filaminopathie, muskuläre Fingerprint-Body-Myopathie Friedreich-Ataxie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende Gliedergürtelmuskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Glykogenose Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom, Variante Hemiatrophia facialis progressiva Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie Isaacs-Syndrom Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Juvenile Myasthenia gravis Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom Lateralsklerose, juvenile primäre Lateralsklerose, primäre Letale mitochondriale Myopathie des Kindes MELAS MERRF Maladie de Refsum Mitchell-Syndrom Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Motoneuron-Krankheit Madras Motoneuronkrankheit Multifokale motorische Neuropathie Multiminicore-Myopathie, klassische Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, progressive Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myasthénie auto-immune Myoglobinurie autosomique dominante Myopathie avec agrégats tubulaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Myopathie liée à GNE Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie mitochondriale Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Myopathie à multi-minicores Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, idiopathische inflammatorische Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myopathie, kongenitale Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Myopathie, mitochondriale, reine Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myosclérose Myosin-Speicher-Myopathie Myositis, fokale Myotilinopathie distale Myotone Dystrophie Myotone Dystrophie Steinert Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Myotonie aggravée par le potassium Myotonie, kongenitale Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Neurolymphomatose Neuropathie axonale motrice aiguë Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Neuropathie mit Schwerhörigkeit Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Neuropathie, distale hereditäre motorische Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre Okulomotoriusparese, kongenitale Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Paramyotonia congenita Eulenburg Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Periodische Paralyse Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom Polymyosite Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Post-Poliomyelitis-Syndrom Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Ramsay-Hunt-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Riboflavin-Transporter-Defizienz Riesenaxon-Neuropathie Rigid-Spine-Syndrom Rippling-Muskel-Krankheit Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique juvénile Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Sphäroidkörper-Myopathie Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven Syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Lewis-Sumner Syndrome de Miller Fisher Syndrome de Morvan Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome myasthénique congénital Syndrome myotonique Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Transiente neonatale Myasthenia gravis Trigeminusanästhesie, kongenitale Trigeminusneuralgie Trochlearislähmung, kongenitale Zebra-Körperchen-Myopathie