SE-ATLAS

Activité continue familiale de la fibre musculaire Amyotrophie monomélique Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Ataxie de Friedreich Atrophie hémifaciale progressive Atrophie musculaire progressive Connectivite associée à EMILIN-1 Dermatomyosite Dermatomyosite classique Dermatomyosite juvénile Dermatomyosite néonatale Dermatomyosite sine dermatitis Desminopathie Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire congénitale type 1D Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Bethlem Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en transporteur de la riboflavine Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Déficit isolé en complex III Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Filaminopathie musculaire Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Glycogénose par déficit en maltase acide Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée MELAS MERRF Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Refsum Maladie du motoneurone Maladie du motoneurone type Madras Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique Myasthénie auto-immune Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myoglobinurie autosomique dominante Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie avec agrégats tubulaires Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie avec surcharge en myosine Myopathie centronucléaire autosomique dominante Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale type Paradas Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Myopathie de Brody Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myopathie liée à GNE Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie mitochondriale Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Myopathie mitochondriale létale infantile Myopathie mitochondriale pure Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Myopathie à casquette Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à corps zébrés Myopathie à empreintes digitales Myopathie à multi-minicores Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie à multi-minicores classique Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à spirales cylindriques Myosclérose Myosite focale Myotilinopathie distale Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale Neurolymphomatose Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie axonale motrice aiguë Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Neuropathie motrice distale héréditaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Neuropathie motrice multifocale Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie à axones géants Névralgie trigéminale Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Paralysie bulbaire progressive de l'enfant Paralysie congénitale du nerf abducens Paralysie congénitale du nerf oculomoteur Paralysie congénitale du nerf trochléaire Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération Paralysie périodique Paramyotonie d'Eulenburg Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Polymyosite Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Rippling muscle disease Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Sclérose latérale primitive juvénile Syndrome CANOMAD Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'Isaacs Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de Dejerine-Sottas Syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Lewis-Sumner Syndrome de Miller Fisher Syndrome de Mitchell Syndrome de Morvan Syndrome de Ramsay Hunt Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome myasthénique congénital Syndrome myotonique Syndrome post-poliomyélite Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Variant du syndrome de Guillain-Barré